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Patients with Allan-Herndon-Dudley Syndrome (MCT8 deficiency) display symptoms of Parkinsonism in childhood and respond to Levodopa/Carbidopa treatment von Wilpert, Nina-Maria (VerfasserIn) , Hewitt, Angela L. (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Henke, Marie-Thérèse (VerfasserIn) , Dell'Orco, Andrea (VerfasserIn) , Bauer, Martin (VerfasserIn) , Grolik, Christiane (VerfasserIn) , Menz, Stephan (VerfasserIn) , Wahle, Monika (VerfasserIn) , Zink, Annika (VerfasserIn) , Prigione, Alessandro (VerfasserIn) , Reinauer, Christina (VerfasserIn) , Lange, Catharina (VerfasserIn) , Furth, Christian (VerfasserIn) , Brockmann, Knut (VerfasserIn) , Jung-Klawitter, Sabine (VerfasserIn) , Christ, Stine (VerfasserIn) , Kaindl, Angela M. (VerfasserIn) , Tietze, Anna (VerfasserIn) , Krude, Heiko (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Schuelke, Markus (VerfasserIn) ,

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Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss von Richard, Elodie M. (VerfasserIn) , Bakhtiari, Somayeh (VerfasserIn) , Marsh, Ashley P. L. (VerfasserIn) , Kaiyrzhanov, Rauan (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Shetty, Sheetal (VerfasserIn) , Pagnozzi, Alex (VerfasserIn) , Nordlie, Sandra M. (VerfasserIn) , Guida, Brandon S. (VerfasserIn) , Cornejo, Patricia (VerfasserIn) , Magee, Helen (VerfasserIn) , Liu, James (VerfasserIn) , Norton, Bethany Y. (VerfasserIn) , Webster, Richard I. (VerfasserIn) , Worgan, Lisa (VerfasserIn) , Hakonarson, Hakon (VerfasserIn) , Li, Jiankang (VerfasserIn) , Guo, Yiran (VerfasserIn) , Jain, Mahim (VerfasserIn) , Blesson, Alyssa (VerfasserIn) , Rodan, Lance H. (VerfasserIn) , Abbott, Mary-Alice (VerfasserIn) , Comi, Anne (VerfasserIn) , Cohen, Julie S. (VerfasserIn) , Alhaddad, Bader (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Ziegler, Andreas (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Chassevent, Anna (VerfasserIn) , Smith-Hicks, Constance (VerfasserIn) , Ekstein, Joseph (VerfasserIn) , Weiden, Tzvi (VerfasserIn) , Hahn, Andreas (VerfasserIn) , Zharkinbekova, Nazira (VerfasserIn) , Turnpenny, Peter (VerfasserIn) , Tucci, Arianna (VerfasserIn) , Yelton, Melissa (VerfasserIn) , Horvath, Rita (VerfasserIn) , Gungor, Serdal (VerfasserIn) , Hiz, Semra (VerfasserIn) , Oktay, Yavuz (VerfasserIn) , Lochmuller, Hanns (VerfasserIn) , Zollino, Marcella (VerfasserIn) , Morleo, Manuela (VerfasserIn) , Marangi, Giuseppe (VerfasserIn) , Nigro, Vincenzo (VerfasserIn) , Torella, Annalaura (VerfasserIn) , Pinelli, Michele (VerfasserIn) , Amenta, Simona (VerfasserIn) , Husain, Ralf A. (VerfasserIn) , Grossmann, Benita (VerfasserIn) , Rapp, Marion (VerfasserIn) , Steen, Claudia (VerfasserIn) , Marquardt, Iris (VerfasserIn) , Grimmel, Mona (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Owczarek-Lipska, Marta (VerfasserIn) , Neidhardt, John (VerfasserIn) , Radio, Francesca Clementina (VerfasserIn) , Mancini, Cecilia (VerfasserIn) , Claps Sepulveda, Dianela Judith (VerfasserIn) , McWalter, Kirsty (VerfasserIn) , Begtrup, Amber (VerfasserIn) , Crunk, Amy (VerfasserIn) , Guillen Sacoto, Maria J. (VerfasserIn) , Person, Richard (VerfasserIn) , Schnur, Rhonda E. (VerfasserIn) , Mancardi, Maria Margherita (VerfasserIn) , Kreuder, Florian (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Chung, Wendy K. (VerfasserIn) , Marks, Warren A. (VerfasserIn) , van Eyk, Clare L. (VerfasserIn) , Webber, Dani L. (VerfasserIn) , Corbett, Mark A. (VerfasserIn) , Harper, Kelly (VerfasserIn) , Berry, Jesia G. (VerfasserIn) , MacLennan, Alastair H. (VerfasserIn) , Gecz, Jozef (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Salpietro, Vincenzo (VerfasserIn) , Christodoulou, John (VerfasserIn) , Kaslin, Jan (VerfasserIn) , Padilla-Lopez, Sergio (VerfasserIn) , Bilguvar, Kaya (VerfasserIn) , Munchau, Alexander (VerfasserIn) , Ahmed, Zubair M. (VerfasserIn) , Hufnagel, Robert B. (VerfasserIn) , Fahey, Michael C. (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Mane, Shrikant M. (VerfasserIn) , Rad, Aboulfazl (VerfasserIn) , Vona, Barbara (VerfasserIn) , Jin, Sheng Chih (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Hirsch, Yoel (VerfasserIn) , Riazuddin, Saima (VerfasserIn) , Kruer, Michael C. (VerfasserIn) ,

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