Suchergebnisse - Begtrup, Amber

Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss von Richard, Elodie M. (VerfasserIn) , Bakhtiari, Somayeh (VerfasserIn) , Marsh, Ashley P. L. (VerfasserIn) , Kaiyrzhanov, Rauan (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Shetty, Sheetal (VerfasserIn) , Pagnozzi, Alex (VerfasserIn) , Nordlie, Sandra M. (VerfasserIn) , Guida, Brandon S. (VerfasserIn) , Cornejo, Patricia (VerfasserIn) , Magee, Helen (VerfasserIn) , Liu, James (VerfasserIn) , Norton, Bethany Y. (VerfasserIn) , Webster, Richard I. (VerfasserIn) , Worgan, Lisa (VerfasserIn) , Hakonarson, Hakon (VerfasserIn) , Li, Jiankang (VerfasserIn) , Guo, Yiran (VerfasserIn) , Jain, Mahim (VerfasserIn) , Blesson, Alyssa (VerfasserIn) , Rodan, Lance H. (VerfasserIn) , Abbott, Mary-Alice (VerfasserIn) , Comi, Anne (VerfasserIn) , Cohen, Julie S. (VerfasserIn) , Alhaddad, Bader (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Ziegler, Andreas (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Chassevent, Anna (VerfasserIn) , Smith-Hicks, Constance (VerfasserIn) , Ekstein, Joseph (VerfasserIn) , Weiden, Tzvi (VerfasserIn) , Hahn, Andreas (VerfasserIn) , Zharkinbekova, Nazira (VerfasserIn) , Turnpenny, Peter (VerfasserIn) , Tucci, Arianna (VerfasserIn) , Yelton, Melissa (VerfasserIn) , Horvath, Rita (VerfasserIn) , Gungor, Serdal (VerfasserIn) , Hiz, Semra (VerfasserIn) , Oktay, Yavuz (VerfasserIn) , Lochmuller, Hanns (VerfasserIn) , Zollino, Marcella (VerfasserIn) , Morleo, Manuela (VerfasserIn) , Marangi, Giuseppe (VerfasserIn) , Nigro, Vincenzo (VerfasserIn) , Torella, Annalaura (VerfasserIn) , Pinelli, Michele (VerfasserIn) , Amenta, Simona (VerfasserIn) , Husain, Ralf A. (VerfasserIn) , Grossmann, Benita (VerfasserIn) , Rapp, Marion (VerfasserIn) , Steen, Claudia (VerfasserIn) , Marquardt, Iris (VerfasserIn) , Grimmel, Mona (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Owczarek-Lipska, Marta (VerfasserIn) , Neidhardt, John (VerfasserIn) , Radio, Francesca Clementina (VerfasserIn) , Mancini, Cecilia (VerfasserIn) , Claps Sepulveda, Dianela Judith (VerfasserIn) , McWalter, Kirsty (VerfasserIn) , Begtrup, Amber (VerfasserIn) , Crunk, Amy (VerfasserIn) , Guillen Sacoto, Maria J. (VerfasserIn) , Person, Richard (VerfasserIn) , Schnur, Rhonda E. (VerfasserIn) , Mancardi, Maria Margherita (VerfasserIn) , Kreuder, Florian (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Chung, Wendy K. (VerfasserIn) , Marks, Warren A. (VerfasserIn) , van Eyk, Clare L. (VerfasserIn) , Webber, Dani L. (VerfasserIn) , Corbett, Mark A. (VerfasserIn) , Harper, Kelly (VerfasserIn) , Berry, Jesia G. (VerfasserIn) , MacLennan, Alastair H. (VerfasserIn) , Gecz, Jozef (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Salpietro, Vincenzo (VerfasserIn) , Christodoulou, John (VerfasserIn) , Kaslin, Jan (VerfasserIn) , Padilla-Lopez, Sergio (VerfasserIn) , Bilguvar, Kaya (VerfasserIn) , Munchau, Alexander (VerfasserIn) , Ahmed, Zubair M. (VerfasserIn) , Hufnagel, Robert B. (VerfasserIn) , Fahey, Michael C. (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Mane, Shrikant M. (VerfasserIn) , Rad, Aboulfazl (VerfasserIn) , Vona, Barbara (VerfasserIn) , Jin, Sheng Chih (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Hirsch, Yoel (VerfasserIn) , Riazuddin, Saima (VerfasserIn) , Kruer, Michael C. (VerfasserIn) ,

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Deep-phenotyping the less severe spectrum of PIGT deficiency and linking the gene to myoclonic atonic seizures von Bayat, Allan (VerfasserIn) , Pendziwiat, Manuela (VerfasserIn) , Obersztyn, Ewa (VerfasserIn) , Goldenberg, Paula (VerfasserIn) , Zacher, Pia (VerfasserIn) , Driedger, Jan Henje (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Begtrup, Amber (VerfasserIn) , Borovikov, Artem (VerfasserIn) , Sharkov, Artem (VerfasserIn) , Karasińska, Aneta (VerfasserIn) , Giżewska, Maria (VerfasserIn) , Mitchell, Wendy (VerfasserIn) , Morava-Kozicz, Eva (VerfasserIn) , Møller, Rikke S. (VerfasserIn) , Rubboli, Guido (VerfasserIn) ,

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New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics von Begemann, Anaïs (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Begtrup, Amber (VerfasserIn) , Vitobello, Antonio (VerfasserIn) , Faivre, Laurence (VerfasserIn) , Banka, Siddharth (VerfasserIn) , Alhaddad, Bader (VerfasserIn) , Asadollahi, Reza (VerfasserIn) , Becker, Jessica (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Brown, Kathleen E. (VerfasserIn) , Bruel, Ange-Line (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Carneiro, Maryline (VerfasserIn) , Cremer, Kirsten (VerfasserIn) , Day, Robert (VerfasserIn) , Denommé-Pichon, Anne-Sophie (VerfasserIn) , Dyment, Dave A. (VerfasserIn) , Engels, Hartmut (VerfasserIn) , Fisher, Rachel (VerfasserIn) , Goh, Elaine S. (VerfasserIn) , Hajianpour, M. J. (VerfasserIn) , Haertel, Lucia Ribeiro Machado (VerfasserIn) , Hauer, Nadine (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Herget, Theresia (VerfasserIn) , Johannsen, Jessika (VerfasserIn) , Kraus, Cornelia (VerfasserIn) , Le Guyader, Gwenaël (VerfasserIn) , Lesca, Gaetan (VerfasserIn) , Mau-Them, Frédéric Tran (VerfasserIn) , McDermott, John Henry (VerfasserIn) , McWalter, Kirsty (VerfasserIn) , Meyer, Pierre (VerfasserIn) , Õunap, Katrin (VerfasserIn) , Popp, Bernt (VerfasserIn) , Reimand, Tiia (VerfasserIn) , Riedhammer, Korbinian M. (VerfasserIn) , Russo, Martina (VerfasserIn) , Sadleir, Lynette G. (VerfasserIn) , Saenz, Margarita (VerfasserIn) , Schiff, Manuel (VerfasserIn) , Schuler, Elisabeth (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Van der Ven, Amelie Theresa (VerfasserIn) , Verloes, Alain (VerfasserIn) , Willems, Marjolaine (VerfasserIn) , Zweier, Christiane (VerfasserIn) , Steindl, Katharina (VerfasserIn) , Zweier, Markus (VerfasserIn) , Rauch, Anita (VerfasserIn) ,

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