Suchergebnisse - Zara, Federico

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    The expanding clinical and genetic spectrum of DYNC1H1-related disorders von Möller, Birk (VerfasserIn) , Becker, Lena-Luise (VerfasserIn) , Saffari, Afshin (VerfasserIn) , Afenjar, Alexandra (VerfasserIn) , Coci, Emanuele G (VerfasserIn) , Williamson, Rachel (VerfasserIn) , Ward-Melver, Catherine (VerfasserIn) , Gibaud, Marc (VerfasserIn) , Sedláčková, Lucie (VerfasserIn) , Laššuthová, Petra (VerfasserIn) , Libá, Zuzana (VerfasserIn) , Vlčková, Markéta (VerfasserIn) , William, Nancy (VerfasserIn) , Klee, Eric W (VerfasserIn) , Gavrilova, Ralitza H (VerfasserIn) , Lévy, Jonathan (VerfasserIn) , Capri, Yline (VerfasserIn) , Scavina, Mena (VerfasserIn) , Körner, Robert Walter (VerfasserIn) , Valivullah, Zaheer (VerfasserIn) , Weiß, Claudia (VerfasserIn) , Möller, Greta Marit (VerfasserIn) , Frazier, Zoë (VerfasserIn) , Roberts, Amy (VerfasserIn) , Gener, Blanca (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Thiel, Moritz (VerfasserIn) , Sinnema, Margje (VerfasserIn) , Kamsteeg, Erik-Jan (VerfasserIn) , Donkervoort, Sandra (VerfasserIn) , Duboc, Veronique (VerfasserIn) , Zaafrane-Khachnaoui, Khaoula (VerfasserIn) , Elkhateeb, Nour (VerfasserIn) , Selim, Laila (VerfasserIn) , Margot, Henri (VerfasserIn) , Marin, Victor (VerfasserIn) , Beneteau, Claire (VerfasserIn) , Isidor, Bertrand (VerfasserIn) , Cogne, Benjamin (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Küsters, Benno (VerfasserIn) , Beggs, Alan H (VerfasserIn) , Sveden, Abigail (VerfasserIn) , Chopra, Maya (VerfasserIn) , Genetti, Casie A (VerfasserIn) , Nicolai, Joost (VerfasserIn) , Dötsch, Jörg (VerfasserIn) , Koy, Anne (VerfasserIn) , Bönnemann, Carsten G (VerfasserIn) , von der Hagen, Maja (VerfasserIn) , von Kleist-Retzow, Jürgen-Christoph (VerfasserIn) , Voermans, Nicol C (VerfasserIn) , Jungbluth, Heinz (VerfasserIn) , Dafsari, Hormos Salimi (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity von Kalm, Tassja (VerfasserIn) , Schob, Claudia (VerfasserIn) , Völler, Hanna (VerfasserIn) , Gardeitchik, Thatjana (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Klöckner, Chiara (VerfasserIn) , Platzer, Konrad (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Beccaria, Francesca (VerfasserIn) , Madia, Francesca (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Hofstede, Floris (VerfasserIn) , Simon, Marleen E. H. (VerfasserIn) , Jaarsveld, Richard H. van (VerfasserIn) , Oegema, Renske (VerfasserIn) , Gassen, Koen L. I. van (VerfasserIn) , Holwerda, Sjoerd J. B. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Slegtenhorst, Marjon van (VerfasserIn) , Álvarez, Sara (VerfasserIn) , Fernández-Jaén, Alberto (VerfasserIn) , Porta, Javier (VerfasserIn) , Accogli, Andrea (VerfasserIn) , Mancardi, Margherita Maria (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Iacomino, Michele (VerfasserIn) , Chae, Jong-Hee (VerfasserIn) , Jang, SeSong (VerfasserIn) , Kim, Soo Y. (VerfasserIn) , Chitayat, David (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Depienne, Christel (VerfasserIn) , Kampmeier, Antje (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Surowy, Harald (VerfasserIn) , Bertini, Enrico Silvio (VerfasserIn) , Radio, Francesca Clementina (VerfasserIn) , Mancini, Cecilia (VerfasserIn) , Pizzi, Simone (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Gauthier, Lucas (VerfasserIn) , Genevieve, David (VerfasserIn) , Tharreau, Mylène (VerfasserIn) , Azoulay, Noy (VerfasserIn) , Zaks-Hoffer, Gal (VerfasserIn) , Gilad, Nesia K. (VerfasserIn) , Orenstein, Naama (VerfasserIn) , Bernard, Geneviève (VerfasserIn) , Thiffault, Isabelle (VerfasserIn) , Denecke, Jonas (VerfasserIn) , Herget, Theresia (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Bähring, Robert (VerfasserIn) , Kindler, Stefan (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke von Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Zott, Benedikt (VerfasserIn) , Lieftüchter, Victoria (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Schmidt, Axel (VerfasserIn) , Peters, Philipp (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Zaddach, Malin (VerfasserIn) , Zimmermann, Hanna (VerfasserIn) , Hüning, Irina (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Bianzano, Alyssa (VerfasserIn) , Hughes, Joanne (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , McFarland, Robert (VerfasserIn) , Devlin, Anita (VerfasserIn) , Mihaljević, Mihaela (VerfasserIn) , Barišić, Nina (VerfasserIn) , Rohlfs, Meino (VerfasserIn) , Wilfling, Sibylle (VerfasserIn) , Sondheimer, Neal (VerfasserIn) , Hewson, Stacy (VerfasserIn) , Marinakis, Nikolaos M. (VerfasserIn) , Kosma, Konstantina (VerfasserIn) , Traeger-Synodinos, Joanne (VerfasserIn) , Elbracht, Miriam (VerfasserIn) , Begemann, Matthias (VerfasserIn) , Trepels-Kottek, Sonja (VerfasserIn) , Hasan, Dimah (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Capra, Valeria (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , van der Ven, Amelie T. (VerfasserIn) , Driemeyer, Joenna (VerfasserIn) , Apitz, Christian (VerfasserIn) , Krämer, Johannes (VerfasserIn) , Strong, Alanna (VerfasserIn) , Hakonarson, Hakon (VerfasserIn) , Watson, Deborah (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Borggraefe, Ingo (VerfasserIn) , Spiegler, Juliane (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Paolini, Marco (VerfasserIn) , Gerstl, Lucia (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    A PAK1 mutational hotspot within the regulatory CRIPaK domain is associated with severe neurodevelopmental disorders in children von Scorrano, Giovanna (VerfasserIn) , D'Onofrio, Gianluca (VerfasserIn) , Accogli, Andrea (VerfasserIn) , Severino, Mariasavina (VerfasserIn) , Buchert, Rebecca (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Iapadre, Giulia (VerfasserIn) , Farello, Giovanni (VerfasserIn) , Iacomino, Michele (VerfasserIn) , Dono, Fedele (VerfasserIn) , Di Francesco, Ludovica (VerfasserIn) , Fiorile, Maria Francesca (VerfasserIn) , La Bella, Saverio (VerfasserIn) , Corsello, Antonio (VerfasserIn) , Calì, Elisa (VerfasserIn) , Di Rosa, Gabriella (VerfasserIn) , Gitto, Eloisa (VerfasserIn) , Verrotti, Alberto (VerfasserIn) , Fortuna, Sara (VerfasserIn) , Soler, Miguel A. (VerfasserIn) , Chiarelli, Francesco (VerfasserIn) , Oehl-Jaschkowitz, Barbara (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Salpietro, Vincenzo (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss von Richard, Elodie M. (VerfasserIn) , Bakhtiari, Somayeh (VerfasserIn) , Marsh, Ashley P. L. (VerfasserIn) , Kaiyrzhanov, Rauan (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Shetty, Sheetal (VerfasserIn) , Pagnozzi, Alex (VerfasserIn) , Nordlie, Sandra M. (VerfasserIn) , Guida, Brandon S. (VerfasserIn) , Cornejo, Patricia (VerfasserIn) , Magee, Helen (VerfasserIn) , Liu, James (VerfasserIn) , Norton, Bethany Y. (VerfasserIn) , Webster, Richard I. (VerfasserIn) , Worgan, Lisa (VerfasserIn) , Hakonarson, Hakon (VerfasserIn) , Li, Jiankang (VerfasserIn) , Guo, Yiran (VerfasserIn) , Jain, Mahim (VerfasserIn) , Blesson, Alyssa (VerfasserIn) , Rodan, Lance H. (VerfasserIn) , Abbott, Mary-Alice (VerfasserIn) , Comi, Anne (VerfasserIn) , Cohen, Julie S. (VerfasserIn) , Alhaddad, Bader (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Ziegler, Andreas (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Chassevent, Anna (VerfasserIn) , Smith-Hicks, Constance (VerfasserIn) , Ekstein, Joseph (VerfasserIn) , Weiden, Tzvi (VerfasserIn) , Hahn, Andreas (VerfasserIn) , Zharkinbekova, Nazira (VerfasserIn) , Turnpenny, Peter (VerfasserIn) , Tucci, Arianna (VerfasserIn) , Yelton, Melissa (VerfasserIn) , Horvath, Rita (VerfasserIn) , Gungor, Serdal (VerfasserIn) , Hiz, Semra (VerfasserIn) , Oktay, Yavuz (VerfasserIn) , Lochmuller, Hanns (VerfasserIn) , Zollino, Marcella (VerfasserIn) , Morleo, Manuela (VerfasserIn) , Marangi, Giuseppe (VerfasserIn) , Nigro, Vincenzo (VerfasserIn) , Torella, Annalaura (VerfasserIn) , Pinelli, Michele (VerfasserIn) , Amenta, Simona (VerfasserIn) , Husain, Ralf A. (VerfasserIn) , Grossmann, Benita (VerfasserIn) , Rapp, Marion (VerfasserIn) , Steen, Claudia (VerfasserIn) , Marquardt, Iris (VerfasserIn) , Grimmel, Mona (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Owczarek-Lipska, Marta (VerfasserIn) , Neidhardt, John (VerfasserIn) , Radio, Francesca Clementina (VerfasserIn) , Mancini, Cecilia (VerfasserIn) , Claps Sepulveda, Dianela Judith (VerfasserIn) , McWalter, Kirsty (VerfasserIn) , Begtrup, Amber (VerfasserIn) , Crunk, Amy (VerfasserIn) , Guillen Sacoto, Maria J. (VerfasserIn) , Person, Richard (VerfasserIn) , Schnur, Rhonda E. (VerfasserIn) , Mancardi, Maria Margherita (VerfasserIn) , Kreuder, Florian (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Chung, Wendy K. (VerfasserIn) , Marks, Warren A. (VerfasserIn) , van Eyk, Clare L. (VerfasserIn) , Webber, Dani L. (VerfasserIn) , Corbett, Mark A. (VerfasserIn) , Harper, Kelly (VerfasserIn) , Berry, Jesia G. (VerfasserIn) , MacLennan, Alastair H. (VerfasserIn) , Gecz, Jozef (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Salpietro, Vincenzo (VerfasserIn) , Christodoulou, John (VerfasserIn) , Kaslin, Jan (VerfasserIn) , Padilla-Lopez, Sergio (VerfasserIn) , Bilguvar, Kaya (VerfasserIn) , Munchau, Alexander (VerfasserIn) , Ahmed, Zubair M. (VerfasserIn) , Hufnagel, Robert B. (VerfasserIn) , Fahey, Michael C. (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Mane, Shrikant M. (VerfasserIn) , Rad, Aboulfazl (VerfasserIn) , Vona, Barbara (VerfasserIn) , Jin, Sheng Chih (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Hirsch, Yoel (VerfasserIn) , Riazuddin, Saima (VerfasserIn) , Kruer, Michael C. (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease von Salter, Claire G. (VerfasserIn) , Cai, Yiying (VerfasserIn) , Lo, Bernice (VerfasserIn) , Helman, Guy (VerfasserIn) , Taylor, Henry (VerfasserIn) , McCartney, Amber (VerfasserIn) , Leslie, Joseph S (VerfasserIn) , Accogli, Andrea (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Traverso, Monica (VerfasserIn) , Fasham, James (VerfasserIn) , Lees, Joshua A (VerfasserIn) , Ferla, Matteo P (VerfasserIn) , Chioza, Barry A (VerfasserIn) , Wenger, Olivia (VerfasserIn) , Scott, Ethan (VerfasserIn) , Cross, Harold E (VerfasserIn) , Crawford, Joanna (VerfasserIn) , Warshawsky, Ilka (VerfasserIn) , Keisling, Matthew (VerfasserIn) , Agamanolis, Dimitris (VerfasserIn) , Ward Melver, Catherine (VerfasserIn) , Cox, Helen (VerfasserIn) , Elawad, Mamoun (VerfasserIn) , Marton, Tamas (VerfasserIn) , Wakeling, Matthew N (VerfasserIn) , Holzinger, Dirk (VerfasserIn) , Tippelt, Stephan (VerfasserIn) , Munteanu, Martin (VerfasserIn) , Valcheva, Deyana (VerfasserIn) , Deal, Christin (VerfasserIn) , Van Meerbeke, Sara (VerfasserIn) , Walsh Vockley, Catherine (VerfasserIn) , Butte, Manish J (VerfasserIn) , Acar, Utkucan (VerfasserIn) , van der Knaap, Marjo S (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Balla, Tamas (VerfasserIn) , Simons, Cas (VerfasserIn) , Uhlig, Holm H (VerfasserIn) , Crosby, Andrew H (VerfasserIn) , De Camilli, Pietro (VerfasserIn) , Wolf, Nicole I (VerfasserIn) , Baple, Emma L (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum von Bonardi, Claudia M. (VerfasserIn) , Heyne, Henrike O (VerfasserIn) , Fiannacca, Martina (VerfasserIn) , Fitzgerald, Mark P (VerfasserIn) , Gardella, Elena (VerfasserIn) , Gunning, Boudewijn (VerfasserIn) , Olofsson, Kern (VerfasserIn) , Lesca, Gaétan (VerfasserIn) , Verbeek, Nienke (VerfasserIn) , Stamberger, Hannah (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Mancardi, Maria M (VerfasserIn) , Nava, Caroline (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Buono, Salvatore (VerfasserIn) , Baulac, Stephanie (VerfasserIn) , Coppola, Antonietta (VerfasserIn) , Weckhuysen, Sarah (VerfasserIn) , Schoonjans, An-Sofie (VerfasserIn) , Ceulemans, Berten (VerfasserIn) , Sarret, Catherine (VerfasserIn) , Baumgartner, Tobias (VerfasserIn) , Muhle, Hiltrud (VerfasserIn) , Portes, Vincent des (VerfasserIn) , Toulouse, Joseph (VerfasserIn) , Nougues, Marie-Christine (VerfasserIn) , Rossi, Massimiliano (VerfasserIn) , Demarquay, Geneviève (VerfasserIn) , Ville, Dorothée (VerfasserIn) , Hirsch, Edouard (VerfasserIn) , Maurey, Hélène (VerfasserIn) , Willems, Marjolaine (VerfasserIn) , de Bellescize, Julitta (VerfasserIn) , Altuzarra, Cecilia Desmettre (VerfasserIn) , Villeneuve, Nathalie (VerfasserIn) , Bartolomei, Fabrice (VerfasserIn) , Picard, Fabienne (VerfasserIn) , Hornemann, Frauke (VerfasserIn) , Koolen, David A (VerfasserIn) , Kroes, Hester Y (VerfasserIn) , Reale, Chiara (VerfasserIn) , Fenger, Christina D (VerfasserIn) , Tan, Wen-Hann (VerfasserIn) , Dibbens, Leanne (VerfasserIn) , Bearden, David R (VerfasserIn) , Møller, Rikke S (VerfasserIn) , Rubboli, Guido (VerfasserIn) ,


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