Suchergebnisse - Scala, Marcello

The expanding clinical and genetic spectrum of DYNC1H1-related disorders von Möller, Birk (VerfasserIn) , Becker, Lena-Luise (VerfasserIn) , Saffari, Afshin (VerfasserIn) , Afenjar, Alexandra (VerfasserIn) , Coci, Emanuele (VerfasserIn) , Williamson, Rachel (VerfasserIn) , Ward-Melver, Catherine (VerfasserIn) , Gibaud, Marc (VerfasserIn) , Sedláčková, Lucie (VerfasserIn) , Laššuthová, Petra (VerfasserIn) , Libá, Zuzana (VerfasserIn) , Vlčková, Markéta (VerfasserIn) , William, Nancy (VerfasserIn) , Klee, Eric W (VerfasserIn) , Gavrilova, Ralitza H (VerfasserIn) , Lévy, Jonathan (VerfasserIn) , Capri, Yline (VerfasserIn) , Scavina, Mena (VerfasserIn) , Körner, Robert Walter (VerfasserIn) , Valivullah, Zaheer (VerfasserIn) , Weiß, Claudia (VerfasserIn) , Möller, Greta Marit (VerfasserIn) , Frazier, Zoë (VerfasserIn) , Roberts, Amy (VerfasserIn) , Gener, Blanca (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Thiel, Moritz (VerfasserIn) , Sinnema, Margje (VerfasserIn) , Kamsteeg, Erik-Jan (VerfasserIn) , Donkervoort, Sandra (VerfasserIn) , Duboc, Veronique (VerfasserIn) , Zaafrane-Khachnaoui, Khaoula (VerfasserIn) , Elkhateeb, Nour (VerfasserIn) , Selim, Laila (VerfasserIn) , Margot, Henri (VerfasserIn) , Marin, Victor (VerfasserIn) , Beneteau, Claire (VerfasserIn) , Isidor, Bertrand (VerfasserIn) , Cogne, Benjamin (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Küsters, Benno (VerfasserIn) , Beggs, Alan H (VerfasserIn) , Sveden, Abigail (VerfasserIn) , Chopra, Maya (VerfasserIn) , Genetti, Casie A (VerfasserIn) , Nicolai, Joost (VerfasserIn) , Dötsch, Jörg (VerfasserIn) , Koy, Anne (VerfasserIn) , Bönnemann, Carsten G (VerfasserIn) , Hagen, Maja von der (VerfasserIn) , Kleist-Retzow, Jürgen-Christoph von (VerfasserIn) , Voermans, Nicol C (VerfasserIn) , Jungbluth, Heinz (VerfasserIn) , Dafsari, Hormos Salimi (VerfasserIn) ,

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Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity von Kalm, Tassja (VerfasserIn) , Schob, Claudia (VerfasserIn) , Völler, Hanna (VerfasserIn) , Gardeitchik, Thatjana (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Klöckner, Chiara (VerfasserIn) , Platzer, Konrad (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Beccaria, Francesca (VerfasserIn) , Madia, Francesca (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Hofstede, Floris (VerfasserIn) , Simon, Marleen E. H. (VerfasserIn) , Jaarsveld, Richard H. van (VerfasserIn) , Oegema, Renske (VerfasserIn) , Gassen, Koen L. I. van (VerfasserIn) , Holwerda, Sjoerd J. B. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Slegtenhorst, Marjon van (VerfasserIn) , Álvarez, Sara (VerfasserIn) , Fernández-Jaén, Alberto (VerfasserIn) , Porta, Javier (VerfasserIn) , Accogli, Andrea (VerfasserIn) , Mancardi, Margherita Maria (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Iacomino, Michele (VerfasserIn) , Chae, Jong-Hee (VerfasserIn) , Jang, SeSong (VerfasserIn) , Kim, Soo Y. (VerfasserIn) , Chitayat, David (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Depienne, Christel (VerfasserIn) , Kampmeier, Antje (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Surowy, Harald (VerfasserIn) , Bertini, Enrico Silvio (VerfasserIn) , Radio, Francesca Clementina (VerfasserIn) , Mancini, Cecilia (VerfasserIn) , Pizzi, Simone (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Gauthier, Lucas (VerfasserIn) , Genevieve, David (VerfasserIn) , Tharreau, Mylène (VerfasserIn) , Azoulay, Noy (VerfasserIn) , Zaks-Hoffer, Gal (VerfasserIn) , Gilad, Nesia K. (VerfasserIn) , Orenstein, Naama (VerfasserIn) , Bernard, Geneviève (VerfasserIn) , Thiffault, Isabelle (VerfasserIn) , Denecke, Jonas (VerfasserIn) , Herget, Theresia (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Bähring, Robert (VerfasserIn) , Kindler, Stefan (VerfasserIn) ,

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De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke von Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Zott, Benedikt (VerfasserIn) , Lieftüchter, Victoria (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Schmidt, Axel (VerfasserIn) , Peters, Philipp (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Zaddach, Malin (VerfasserIn) , Zimmermann, Hanna (VerfasserIn) , Hüning, Irina (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Bianzano, Alyssa (VerfasserIn) , Hughes, Joanne (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , McFarland, Robert (VerfasserIn) , Devlin, Anita (VerfasserIn) , Mihaljević, Mihaela (VerfasserIn) , Barišić, Nina (VerfasserIn) , Rohlfs, Meino (VerfasserIn) , Wilfling, Sibylle (VerfasserIn) , Sondheimer, Neal (VerfasserIn) , Hewson, Stacy (VerfasserIn) , Marinakis, Nikolaos M. (VerfasserIn) , Kosma, Konstantina (VerfasserIn) , Traeger-Synodinos, Joanne (VerfasserIn) , Elbracht, Miriam (VerfasserIn) , Begemann, Matthias (VerfasserIn) , Trepels-Kottek, Sonja (VerfasserIn) , Hasan, Dimah (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Capra, Valeria (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , van der Ven, Amelie T. (VerfasserIn) , Driemeyer, Joenna (VerfasserIn) , Apitz, Christian (VerfasserIn) , Krämer, Johannes (VerfasserIn) , Strong, Alanna (VerfasserIn) , Hakonarson, Hakon (VerfasserIn) , Watson, Deborah (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Borggraefe, Ingo (VerfasserIn) , Spiegler, Juliane (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Paolini, Marco (VerfasserIn) , Gerstl, Lucia (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) ,

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