Suchergebnisse - Accogli, Andrea

Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity von Kalm, Tassja (VerfasserIn) , Schob, Claudia (VerfasserIn) , Völler, Hanna (VerfasserIn) , Gardeitchik, Thatjana (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Klöckner, Chiara (VerfasserIn) , Platzer, Konrad (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Beccaria, Francesca (VerfasserIn) , Madia, Francesca (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Hofstede, Floris (VerfasserIn) , Simon, Marleen E. H. (VerfasserIn) , Jaarsveld, Richard H. van (VerfasserIn) , Oegema, Renske (VerfasserIn) , Gassen, Koen L. I. van (VerfasserIn) , Holwerda, Sjoerd J. B. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Slegtenhorst, Marjon van (VerfasserIn) , Álvarez, Sara (VerfasserIn) , Fernández-Jaén, Alberto (VerfasserIn) , Porta, Javier (VerfasserIn) , Accogli, Andrea (VerfasserIn) , Mancardi, Margherita Maria (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Iacomino, Michele (VerfasserIn) , Chae, Jong-Hee (VerfasserIn) , Jang, SeSong (VerfasserIn) , Kim, Soo Y. (VerfasserIn) , Chitayat, David (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Depienne, Christel (VerfasserIn) , Kampmeier, Antje (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Surowy, Harald (VerfasserIn) , Bertini, Enrico Silvio (VerfasserIn) , Radio, Francesca Clementina (VerfasserIn) , Mancini, Cecilia (VerfasserIn) , Pizzi, Simone (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Gauthier, Lucas (VerfasserIn) , Genevieve, David (VerfasserIn) , Tharreau, Mylène (VerfasserIn) , Azoulay, Noy (VerfasserIn) , Zaks-Hoffer, Gal (VerfasserIn) , Gilad, Nesia K. (VerfasserIn) , Orenstein, Naama (VerfasserIn) , Bernard, Geneviève (VerfasserIn) , Thiffault, Isabelle (VerfasserIn) , Denecke, Jonas (VerfasserIn) , Herget, Theresia (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Bähring, Robert (VerfasserIn) , Kindler, Stefan (VerfasserIn) ,

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A PAK1 mutational hotspot within the regulatory CRIPaK domain is associated with severe neurodevelopmental disorders in children von Scorrano, Giovanna (VerfasserIn) , D'Onofrio, Gianluca (VerfasserIn) , Accogli, Andrea (VerfasserIn) , Severino, Mariasavina (VerfasserIn) , Buchert, Rebecca (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Iapadre, Giulia (VerfasserIn) , Farello, Giovanni (VerfasserIn) , Iacomino, Michele (VerfasserIn) , Dono, Fedele (VerfasserIn) , Di Francesco, Ludovica (VerfasserIn) , Fiorile, Maria Francesca (VerfasserIn) , La Bella, Saverio (VerfasserIn) , Corsello, Antonio (VerfasserIn) , Calì, Elisa (VerfasserIn) , Di Rosa, Gabriella (VerfasserIn) , Gitto, Eloisa (VerfasserIn) , Verrotti, Alberto (VerfasserIn) , Fortuna, Sara (VerfasserIn) , Soler, Miguel A. (VerfasserIn) , Chiarelli, Francesco (VerfasserIn) , Oehl-Jaschkowitz, Barbara (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Salpietro, Vincenzo (VerfasserIn) ,

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Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease von Salter, Claire G. (VerfasserIn) , Cai, Yiying (VerfasserIn) , Lo, Bernice (VerfasserIn) , Helman, Guy (VerfasserIn) , Taylor, Henry (VerfasserIn) , McCartney, Amber (VerfasserIn) , Leslie, Joseph S (VerfasserIn) , Accogli, Andrea (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Traverso, Monica (VerfasserIn) , Fasham, James (VerfasserIn) , Lees, Joshua A (VerfasserIn) , Ferla, Matteo P (VerfasserIn) , Chioza, Barry A (VerfasserIn) , Wenger, Olivia (VerfasserIn) , Scott, Ethan (VerfasserIn) , Cross, Harold E (VerfasserIn) , Crawford, Joanna (VerfasserIn) , Warshawsky, Ilka (VerfasserIn) , Keisling, Matthew (VerfasserIn) , Agamanolis, Dimitris (VerfasserIn) , Ward Melver, Catherine (VerfasserIn) , Cox, Helen (VerfasserIn) , Elawad, Mamoun (VerfasserIn) , Marton, Tamas (VerfasserIn) , Wakeling, Matthew N (VerfasserIn) , Holzinger, Dirk (VerfasserIn) , Tippelt, Stephan (VerfasserIn) , Munteanu, Martin (VerfasserIn) , Valcheva, Deyana (VerfasserIn) , Deal, Christin (VerfasserIn) , Van Meerbeke, Sara (VerfasserIn) , Walsh Vockley, Catherine (VerfasserIn) , Butte, Manish J (VerfasserIn) , Acar, Utkucan (VerfasserIn) , van der Knaap, Marjo S (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Balla, Tamas (VerfasserIn) , Simons, Cas (VerfasserIn) , Uhlig, Holm H (VerfasserIn) , Crosby, Andrew H (VerfasserIn) , De Camilli, Pietro (VerfasserIn) , Wolf, Nicole I (VerfasserIn) , Baple, Emma L (VerfasserIn) ,

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