Suchergebnisse - Kuechler, Alma

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    Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity von Kalm, Tassja (VerfasserIn) , Schob, Claudia (VerfasserIn) , Völler, Hanna (VerfasserIn) , Gardeitchik, Thatjana (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Klöckner, Chiara (VerfasserIn) , Platzer, Konrad (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Beccaria, Francesca (VerfasserIn) , Madia, Francesca (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Hofstede, Floris (VerfasserIn) , Simon, Marleen E. H. (VerfasserIn) , Jaarsveld, Richard H. van (VerfasserIn) , Oegema, Renske (VerfasserIn) , Gassen, Koen L. I. van (VerfasserIn) , Holwerda, Sjoerd J. B. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Slegtenhorst, Marjon van (VerfasserIn) , Álvarez, Sara (VerfasserIn) , Fernández-Jaén, Alberto (VerfasserIn) , Porta, Javier (VerfasserIn) , Accogli, Andrea (VerfasserIn) , Mancardi, Margherita Maria (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Iacomino, Michele (VerfasserIn) , Chae, Jong-Hee (VerfasserIn) , Jang, SeSong (VerfasserIn) , Kim, Soo Y. (VerfasserIn) , Chitayat, David (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Depienne, Christel (VerfasserIn) , Kampmeier, Antje (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Surowy, Harald (VerfasserIn) , Bertini, Enrico Silvio (VerfasserIn) , Radio, Francesca Clementina (VerfasserIn) , Mancini, Cecilia (VerfasserIn) , Pizzi, Simone (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Gauthier, Lucas (VerfasserIn) , Genevieve, David (VerfasserIn) , Tharreau, Mylène (VerfasserIn) , Azoulay, Noy (VerfasserIn) , Zaks-Hoffer, Gal (VerfasserIn) , Gilad, Nesia K. (VerfasserIn) , Orenstein, Naama (VerfasserIn) , Bernard, Geneviève (VerfasserIn) , Thiffault, Isabelle (VerfasserIn) , Denecke, Jonas (VerfasserIn) , Herget, Theresia (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Bähring, Robert (VerfasserIn) , Kindler, Stefan (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    Distinct neonatal hyperammonemia and liver synthesis dysfunction: case report of a severe MEGDHEL syndrome von Kirchberg, Ina (VerfasserIn) , Lainka, Elke (VerfasserIn) , Gangfuß, Andrea (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Baertling, Fabian (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Tschiedel, Eva (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    PHIP-associated Chung-Jansen syndrome: report of 23 new individuals von Kampmeier, Antje (VerfasserIn) , Leitão, Elsa (VerfasserIn) , Parenti, Ilaria (VerfasserIn) , Beygo, Jasmin (VerfasserIn) , Depienne, Christel (VerfasserIn) , Bramswig, Nuria C (VerfasserIn) , Hsieh, Tzung-Chien (VerfasserIn) , Afenjar, Alexandra (VerfasserIn) , Beck-Wödl, Stefanie (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Haack, Tobias B (VerfasserIn) , Bijlsma, Emilia K (VerfasserIn) , Ruivenkamp, Claudia (VerfasserIn) , Lausberg, Eva (VerfasserIn) , Elbracht, Miriam (VerfasserIn) , Haanpää, Maria K (VerfasserIn) , Koillinen, Hannele (VerfasserIn) , Heinrich, Uwe (VerfasserIn) , Rost, Imma (VerfasserIn) , Jamra, Rami Abou (VerfasserIn) , Popp, Denny (VerfasserIn) , Koch-Hogrebe, Margarete (VerfasserIn) , Rostasy, Kevin (VerfasserIn) , López-González, Vanesa (VerfasserIn) , Sanchez-Soler, María José (VerfasserIn) , Macedo, Catarina (VerfasserIn) , Schmetz, Ariane (VerfasserIn) , Steinborn, Carmen (VerfasserIn) , Weidensee, Sabine (VerfasserIn) , Lesmann, Hellen (VerfasserIn) , Marbach, Felix (VerfasserIn) , Caro, Pilar (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Krawitz, Peter (VerfasserIn) , Wieczorek, Dagmar (VerfasserIn) , Kaiser, Frank J (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization von Gregor, Anne (VerfasserIn) , Meerbrei, Tanja (VerfasserIn) , Gerstner, Thorsten (VerfasserIn) , Toutain, Annick (VerfasserIn) , Lynch, Sally Ann (VerfasserIn) , Stals, Karen (VerfasserIn) , Maxton, Caroline (VerfasserIn) , Lemke, Johannes R. (VerfasserIn) , Bernat, John A. (VerfasserIn) , Bombei, Hannah M. (VerfasserIn) , Foulds, Nicola (VerfasserIn) , Hunt, David (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Beygo, Jasmin (VerfasserIn) , Stobe, Petra (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Palomares-Bralo, Maria (VerfasserIn) , Santos-Simarro, Fernando (VerfasserIn) , Garcia-Minaur, Sixto (VerfasserIn) , Pacio-Miguez, Marta (VerfasserIn) , Popp, Bernt (VerfasserIn) , Vasileiou, Georgia (VerfasserIn) , Hebebrand, Moritz (VerfasserIn) , Reis, Andre (VerfasserIn) , Schuhmann, Sarah (VerfasserIn) , Krumbiegel, Mandy (VerfasserIn) , Brown, Natasha J. (VerfasserIn) , Sparber, Peter (VerfasserIn) , Melikyan, Lyusya (VerfasserIn) , Bessonova, Liudmila (VerfasserIn) , Cherevatova, Tatiana (VerfasserIn) , Sharkov, Artem (VerfasserIn) , Shcherbakova, Natalia (VerfasserIn) , Dabir, Tabib (VerfasserIn) , Kini, Usha (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Bertoli, Marta (VerfasserIn) , Hoffjan, Sabine (VerfasserIn) , Falb, Ruth (VerfasserIn) , Shinawi, Marwan (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Zweier, Christiane (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    The phenotypic spectrum of duplication 5q35.2-q35.3 encompassing NSD1: is it really a reversed sotos syndrome? von Dikow, Nicola (VerfasserIn) , Maas, Bianca (VerfasserIn) , Gaspar, Harald (VerfasserIn) , Kreiss‐Nachtsheim, Martina (VerfasserIn) , Engels, Hartmut (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Garbes, Lutz (VerfasserIn) , Netzer, Christian (VerfasserIn) , Neuhann, Teresa M. (VerfasserIn) , Koehler, Udo (VerfasserIn) , Casteels, Kristina (VerfasserIn) , Devriendt, Koen (VerfasserIn) , Janssen, Johannes W. G. (VerfasserIn) , Jauch, Anna (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) , Moog, Ute (VerfasserIn) ,


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