Suchergebnisse - Popp, Bernt

aRgus: multilevel visualization of non-synonymous single nucleotide variants & advanced pathogenicity score modeling for genetic vulnerability assessment von Schröter, Julian (VerfasserIn) , Dattner, Tal (VerfasserIn) , Hüllein, Jennifer (VerfasserIn) , Jayme, Alejandra (VerfasserIn) , Heuveline, Vincent (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Popp, Bernt (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Uhrig, Sebastian (VerfasserIn) , Hübschmann, Daniel (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) ,

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De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization von Gregor, Anne (VerfasserIn) , Meerbrei, Tanja (VerfasserIn) , Gerstner, Thorsten (VerfasserIn) , Toutain, Annick (VerfasserIn) , Lynch, Sally Ann (VerfasserIn) , Stals, Karen (VerfasserIn) , Maxton, Caroline (VerfasserIn) , Lemke, Johannes R. (VerfasserIn) , Bernat, John A. (VerfasserIn) , Bombei, Hannah M. (VerfasserIn) , Foulds, Nicola (VerfasserIn) , Hunt, David (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Beygo, Jasmin (VerfasserIn) , Stobe, Petra (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Palomares-Bralo, Maria (VerfasserIn) , Santos-Simarro, Fernando (VerfasserIn) , Garcia-Minaur, Sixto (VerfasserIn) , Pacio-Miguez, Marta (VerfasserIn) , Popp, Bernt (VerfasserIn) , Vasileiou, Georgia (VerfasserIn) , Hebebrand, Moritz (VerfasserIn) , Reis, Andre (VerfasserIn) , Schuhmann, Sarah (VerfasserIn) , Krumbiegel, Mandy (VerfasserIn) , Brown, Natasha J. (VerfasserIn) , Sparber, Peter (VerfasserIn) , Melikyan, Lyusya (VerfasserIn) , Bessonova, Liudmila (VerfasserIn) , Cherevatova, Tatiana (VerfasserIn) , Sharkov, Artem (VerfasserIn) , Shcherbakova, Natalia (VerfasserIn) , Dabir, Tabib (VerfasserIn) , Kini, Usha (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Bertoli, Marta (VerfasserIn) , Hoffjan, Sabine (VerfasserIn) , Falb, Ruth (VerfasserIn) , Shinawi, Marwan (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Zweier, Christiane (VerfasserIn) ,

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Diverse molecular causes of unsolved autosomal dominant tubulointerstitial kidney diseases von Wopperer, Florian (VerfasserIn) , Knaup, Karl X. (VerfasserIn) , Stanzick, Kira J. (VerfasserIn) , Schneider, Karen (VerfasserIn) , Jobst-Schwan, Tilman (VerfasserIn) , Ekici, Arif B. (VerfasserIn) , Uebe, Steffen (VerfasserIn) , Wenzel, Andrea (VerfasserIn) , Schliep, Stefan (VerfasserIn) , Schürfeld, Carsten (VerfasserIn) , Seitz, Randolf (VerfasserIn) , Bernhardt, Wanja (VerfasserIn) , Gödel, Markus (VerfasserIn) , Wiesener, Antje (VerfasserIn) , Popp, Bernt (VerfasserIn) , Stark, Klaus J. (VerfasserIn) , Gröne, Hermann-Josef (VerfasserIn) , Friedrich, Björn (VerfasserIn) , Weiß, Martin (VerfasserIn) , Basic-Jukic, Nikolina (VerfasserIn) , Schiffer, Mario (VerfasserIn) , Schröppel, Bernd (VerfasserIn) , Huettel, Bruno (VerfasserIn) , Beck, Bodo B. (VerfasserIn) , Sayer, John A. (VerfasserIn) , Ziegler, Christine (VerfasserIn) , Büttner-Herold, Maike (VerfasserIn) , Amann, Kerstin (VerfasserIn) , Heid, Iris M. (VerfasserIn) , Reis, André (VerfasserIn) , Pasutto, Francesca (VerfasserIn) , Wiesener, Michael S. (VerfasserIn) ,

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Complementing the phenotypical spectrum of TUBA1A tubulinopathy and its role in early-onset epilepsies von Schröter, Julian (VerfasserIn) , Popp, Bernt (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Driedger, Jan Henje (VerfasserIn) , Jestaedt, Leonie (VerfasserIn) , Arélin, Maria (VerfasserIn) , Gräfe, Daniel (VerfasserIn) , Neuser, Sonja Anna (VerfasserIn) , Parker, Michael (VerfasserIn) , Lemke, Johannes (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Harting, Inga (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) ,

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New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics von Begemann, Anaïs (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Begtrup, Amber (VerfasserIn) , Vitobello, Antonio (VerfasserIn) , Faivre, Laurence (VerfasserIn) , Banka, Siddharth (VerfasserIn) , Alhaddad, Bader (VerfasserIn) , Asadollahi, Reza (VerfasserIn) , Becker, Jessica (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Brown, Kathleen E. (VerfasserIn) , Bruel, Ange-Line (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Carneiro, Maryline (VerfasserIn) , Cremer, Kirsten (VerfasserIn) , Day, Robert (VerfasserIn) , Denommé-Pichon, Anne-Sophie (VerfasserIn) , Dyment, Dave A. (VerfasserIn) , Engels, Hartmut (VerfasserIn) , Fisher, Rachel (VerfasserIn) , Goh, Elaine S. (VerfasserIn) , Hajianpour, M. J. (VerfasserIn) , Haertel, Lucia Ribeiro Machado (VerfasserIn) , Hauer, Nadine (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Herget, Theresia (VerfasserIn) , Johannsen, Jessika (VerfasserIn) , Kraus, Cornelia (VerfasserIn) , Le Guyader, Gwenaël (VerfasserIn) , Lesca, Gaetan (VerfasserIn) , Mau-Them, Frédéric Tran (VerfasserIn) , McDermott, John Henry (VerfasserIn) , McWalter, Kirsty (VerfasserIn) , Meyer, Pierre (VerfasserIn) , Õunap, Katrin (VerfasserIn) , Popp, Bernt (VerfasserIn) , Reimand, Tiia (VerfasserIn) , Riedhammer, Korbinian M. (VerfasserIn) , Russo, Martina (VerfasserIn) , Sadleir, Lynette G. (VerfasserIn) , Saenz, Margarita (VerfasserIn) , Schiff, Manuel (VerfasserIn) , Schuler, Elisabeth (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Van der Ven, Amelie Theresa (VerfasserIn) , Verloes, Alain (VerfasserIn) , Willems, Marjolaine (VerfasserIn) , Zweier, Christiane (VerfasserIn) , Steindl, Katharina (VerfasserIn) , Zweier, Markus (VerfasserIn) , Rauch, Anita (VerfasserIn) ,

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Behavioral phenotype in five individuals with de novo mutations within the GRIN2B gene von Freunscht, Inga (VerfasserIn) , Popp, Bernt (VerfasserIn) , Blank, Rainer (VerfasserIn) , Endele, Sabine (VerfasserIn) , Moog, Ute (VerfasserIn) , Petri, Holger (VerfasserIn) , Prott, Eva-Christina (VerfasserIn) , Reis, André (VerfasserIn) , Rübo, Jochen (VerfasserIn) , Zabel, Bernhard (VerfasserIn) , Zenker, Martin (VerfasserIn) , Hebebrand, Johannes (VerfasserIn) , Wieczorek, Dagmar (VerfasserIn) ,

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Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes von Endele, Sabine (VerfasserIn) , Rosenberger, Georg (VerfasserIn) , Geider, Kirsten (VerfasserIn) , Popp, Bernt (VerfasserIn) , Tamer, Ceyhun (VerfasserIn) , Stefanova, Irina (VerfasserIn) , Milh, Mathieu (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Fritsch, Angela (VerfasserIn) , Pientka, Friederike K. (VerfasserIn) , Hellenbroich, Yorck (VerfasserIn) , Kalscheuer, Vera M. (VerfasserIn) , Kohlhase, Jürgen (VerfasserIn) , Moog, Ute (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) , Rauch, Anita (VerfasserIn) , Ropers, Hans-Hilger (VerfasserIn) , von Spiczak, Sarah (VerfasserIn) , Tönnies, Holger (VerfasserIn) , Villeneuve, Nathalie (VerfasserIn) , Villard, Laurent (VerfasserIn) , Zabel, Bernhard (VerfasserIn) , Zenker, Martin (VerfasserIn) , Laube, Bodo (VerfasserIn) , Reis, André (VerfasserIn) , Wieczorek, Dagmar (VerfasserIn) , Van Maldergem, Lionel (VerfasserIn) , Kutsche, Kerstin (VerfasserIn) ,

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Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes