Suchergebnisse - Bouman, Arjan

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    Buchumschlag

    Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity von Kalm, Tassja (VerfasserIn) , Schob, Claudia (VerfasserIn) , Völler, Hanna (VerfasserIn) , Gardeitchik, Thatjana (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Klöckner, Chiara (VerfasserIn) , Platzer, Konrad (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Beccaria, Francesca (VerfasserIn) , Madia, Francesca (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Hofstede, Floris (VerfasserIn) , Simon, Marleen E. H. (VerfasserIn) , Jaarsveld, Richard H. van (VerfasserIn) , Oegema, Renske (VerfasserIn) , Gassen, Koen L. I. van (VerfasserIn) , Holwerda, Sjoerd J. B. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Slegtenhorst, Marjon van (VerfasserIn) , Álvarez, Sara (VerfasserIn) , Fernández-Jaén, Alberto (VerfasserIn) , Porta, Javier (VerfasserIn) , Accogli, Andrea (VerfasserIn) , Mancardi, Margherita Maria (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Iacomino, Michele (VerfasserIn) , Chae, Jong-Hee (VerfasserIn) , Jang, SeSong (VerfasserIn) , Kim, Soo Y. (VerfasserIn) , Chitayat, David (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Depienne, Christel (VerfasserIn) , Kampmeier, Antje (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Surowy, Harald (VerfasserIn) , Bertini, Enrico Silvio (VerfasserIn) , Radio, Francesca Clementina (VerfasserIn) , Mancini, Cecilia (VerfasserIn) , Pizzi, Simone (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Gauthier, Lucas (VerfasserIn) , Genevieve, David (VerfasserIn) , Tharreau, Mylène (VerfasserIn) , Azoulay, Noy (VerfasserIn) , Zaks-Hoffer, Gal (VerfasserIn) , Gilad, Nesia K. (VerfasserIn) , Orenstein, Naama (VerfasserIn) , Bernard, Geneviève (VerfasserIn) , Thiffault, Isabelle (VerfasserIn) , Denecke, Jonas (VerfasserIn) , Herget, Theresia (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Bähring, Robert (VerfasserIn) , Kindler, Stefan (VerfasserIn) ,


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    De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization von Gregor, Anne (VerfasserIn) , Meerbrei, Tanja (VerfasserIn) , Gerstner, Thorsten (VerfasserIn) , Toutain, Annick (VerfasserIn) , Lynch, Sally Ann (VerfasserIn) , Stals, Karen (VerfasserIn) , Maxton, Caroline (VerfasserIn) , Lemke, Johannes R. (VerfasserIn) , Bernat, John A. (VerfasserIn) , Bombei, Hannah M. (VerfasserIn) , Foulds, Nicola (VerfasserIn) , Hunt, David (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Beygo, Jasmin (VerfasserIn) , Stobe, Petra (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Palomares-Bralo, Maria (VerfasserIn) , Santos-Simarro, Fernando (VerfasserIn) , Garcia-Minaur, Sixto (VerfasserIn) , Pacio-Miguez, Marta (VerfasserIn) , Popp, Bernt (VerfasserIn) , Vasileiou, Georgia (VerfasserIn) , Hebebrand, Moritz (VerfasserIn) , Reis, Andre (VerfasserIn) , Schuhmann, Sarah (VerfasserIn) , Krumbiegel, Mandy (VerfasserIn) , Brown, Natasha J. (VerfasserIn) , Sparber, Peter (VerfasserIn) , Melikyan, Lyusya (VerfasserIn) , Bessonova, Liudmila (VerfasserIn) , Cherevatova, Tatiana (VerfasserIn) , Sharkov, Artem (VerfasserIn) , Shcherbakova, Natalia (VerfasserIn) , Dabir, Tabib (VerfasserIn) , Kini, Usha (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Bertoli, Marta (VerfasserIn) , Hoffjan, Sabine (VerfasserIn) , Falb, Ruth (VerfasserIn) , Shinawi, Marwan (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Zweier, Christiane (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    De novo variants in the PABP domain of PABPC1 lead to developmental delay von Wegler, Meret (VerfasserIn) , Jia, Xiangbin (VerfasserIn) , Alders, Marielle (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Chen, Jia (VerfasserIn) , Duan, Xinyu (VerfasserIn) , Lauzon, Julie L. (VerfasserIn) , Mathijssen, Inge B. (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Tan, Senwei (VerfasserIn) , Guo, Hui (VerfasserIn) , Abou Jamra, Rami (VerfasserIn) ,


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