Suchergebnisse - Kubisch, Christian

Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity von Kalm, Tassja (VerfasserIn) , Schob, Claudia (VerfasserIn) , Völler, Hanna (VerfasserIn) , Gardeitchik, Thatjana (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Klöckner, Chiara (VerfasserIn) , Platzer, Konrad (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Beccaria, Francesca (VerfasserIn) , Madia, Francesca (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Hofstede, Floris (VerfasserIn) , Simon, Marleen E. H. (VerfasserIn) , Jaarsveld, Richard H. van (VerfasserIn) , Oegema, Renske (VerfasserIn) , Gassen, Koen L. I. van (VerfasserIn) , Holwerda, Sjoerd J. B. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Slegtenhorst, Marjon van (VerfasserIn) , Álvarez, Sara (VerfasserIn) , Fernández-Jaén, Alberto (VerfasserIn) , Porta, Javier (VerfasserIn) , Accogli, Andrea (VerfasserIn) , Mancardi, Margherita Maria (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Iacomino, Michele (VerfasserIn) , Chae, Jong-Hee (VerfasserIn) , Jang, SeSong (VerfasserIn) , Kim, Soo Y. (VerfasserIn) , Chitayat, David (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Depienne, Christel (VerfasserIn) , Kampmeier, Antje (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Surowy, Harald (VerfasserIn) , Bertini, Enrico Silvio (VerfasserIn) , Radio, Francesca Clementina (VerfasserIn) , Mancini, Cecilia (VerfasserIn) , Pizzi, Simone (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Gauthier, Lucas (VerfasserIn) , Genevieve, David (VerfasserIn) , Tharreau, Mylène (VerfasserIn) , Azoulay, Noy (VerfasserIn) , Zaks-Hoffer, Gal (VerfasserIn) , Gilad, Nesia K. (VerfasserIn) , Orenstein, Naama (VerfasserIn) , Bernard, Geneviève (VerfasserIn) , Thiffault, Isabelle (VerfasserIn) , Denecke, Jonas (VerfasserIn) , Herget, Theresia (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Bähring, Robert (VerfasserIn) , Kindler, Stefan (VerfasserIn) ,

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Fatty acid synthesis suppresses dietary polyunsaturated fatty acid use von Worthmann, Anna (VerfasserIn) , Ridder, Julius (VerfasserIn) , Piel, Sharlaine Y. L. (VerfasserIn) , Evangelakos, Ioannis (VerfasserIn) , Musfeldt, Melina (VerfasserIn) , Voß, Hannah (VerfasserIn) , O’Farrell, Marie (VerfasserIn) , Fischer, Alexander W. (VerfasserIn) , Adak, Sangeeta (VerfasserIn) , Sundd, Monica (VerfasserIn) , Siffeti, Hasibullah (VerfasserIn) , Haumann, Friederike (VerfasserIn) , Kloth, Katja (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Heine, Markus (VerfasserIn) , Pertzborn, Paul (VerfasserIn) , Pauly, Mira (VerfasserIn) , Scholz, Julia-Josefine (VerfasserIn) , Kundu, Suman (VerfasserIn) , Fuh, Marceline M. (VerfasserIn) , Neu, Axel (VerfasserIn) , Tödter, Klaus (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Knippschild, Uwe (VerfasserIn) , Semenkovich, Clay F. (VerfasserIn) , Schlüter, Hartmut (VerfasserIn) , Heeren, Joerg (VerfasserIn) , Scheja, Ludger (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Schlein, Christian (VerfasserIn) ,

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AXIN1 bi-allelic variants disrupting the C-terminal DIX domain cause craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia von Terhal, Paulien (VerfasserIn) , Venhuizen, Anton J. (VerfasserIn) , Lessel, Davor (VerfasserIn) , Tan, Wen-Hann (VerfasserIn) , Alswaid, Abdulrahman (VerfasserIn) , Grün, Regina (VerfasserIn) , Alzaidan, Hamad I. (VerfasserIn) , von Kroge, Simon (VerfasserIn) , Ragab, Nada (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Novais, Eduardo (VerfasserIn) , Cristobal, Alba (VerfasserIn) , Tripolszki, Kornelia (VerfasserIn) , Bauer, Peter (VerfasserIn) , Fischer-Zirnsak, Björn (VerfasserIn) , Nievelstein, Rutger A. J. (VerfasserIn) , van Dijk, Atty (VerfasserIn) , Nikkels, Peter (VerfasserIn) , Oheim, Ralf (VerfasserIn) , Hahn, Heidi (VerfasserIn) , Bertoli-Avella, Aida (VerfasserIn) , Maurice, Madelon M. (VerfasserIn) , Kornak, Uwe (VerfasserIn) ,

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Expanding the clinical spectrum of COL2A1 related disorders by a mass like phenotype von Demal, Till Joscha (VerfasserIn) , Scholz, Tasja (VerfasserIn) , Schüler, Helke (VerfasserIn) , Olfe, Jakob (VerfasserIn) , Fröhlich, Anja (VerfasserIn) , Speth, Fabian (VerfasserIn) , Kodolitsch, Yskert von (VerfasserIn) , Mir, Thomas S. (VerfasserIn) , Reichenspurner, Hermann (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Rosenberger, Georg (VerfasserIn) ,

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Germline AGO2 mutations impair RNA interference and human neurological development von Lessel, Davor (VerfasserIn) , Zeitler, Daniela M. (VerfasserIn) , Reijnders, Margot R. F. (VerfasserIn) , Kazantsev, Andriy (VerfasserIn) , Hassani Nia, Fatemeh (VerfasserIn) , Bartholomäus, Alexander (VerfasserIn) , Martens, Victoria (VerfasserIn) , Bruckmann, Astrid (VerfasserIn) , Graus, Veronika (VerfasserIn) , McConkie-Rosell, Allyn (VerfasserIn) , McDonald, Marie (VerfasserIn) , Lozic, Bernarda (VerfasserIn) , Tan, Ee-Shien (VerfasserIn) , Gerkes, Erica (VerfasserIn) , Johannsen, Jessika (VerfasserIn) , Denecke, Jonas (VerfasserIn) , Telegrafi, Aida (VerfasserIn) , Zonneveld-Huijssoon, Evelien (VerfasserIn) , Lemmink, Henny H. (VerfasserIn) , Cham, Breana W. M. (VerfasserIn) , Kovacevic, Tanja (VerfasserIn) , Ramsdell, Linda (VerfasserIn) , Foss, Kimberly (VerfasserIn) , Le Duc, Diana (VerfasserIn) , Mitter, Diana (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Merkenschlager, Andreas (VerfasserIn) , Sinnema, Margje (VerfasserIn) , Panis, Bianca (VerfasserIn) , Lazier, Joanna (VerfasserIn) , Osmond, Matthew (VerfasserIn) , Hartley, Taila (VerfasserIn) , Mortreux, Jeremie (VerfasserIn) , Busa, Tiffany (VerfasserIn) , Missirian, Chantal (VerfasserIn) , Prasun, Pankaj (VerfasserIn) , Lüttgen, Sabine (VerfasserIn) , Mannucci, Ilaria (VerfasserIn) , Lessel, Ivana (VerfasserIn) , Schob, Claudia (VerfasserIn) , Kindler, Stefan (VerfasserIn) , Pappas, John (VerfasserIn) , Rabin, Rachel (VerfasserIn) , Willemsen, Marjolein (VerfasserIn) , Gardeitchik, Thatjana (VerfasserIn) , Löhner, Katharina (VerfasserIn) , Rump, Patrick (VerfasserIn) , Dias, Kerith-Rae (VerfasserIn) , Evans, Carey-Anne (VerfasserIn) , Andrews, Peter Ian (VerfasserIn) , Roscioli, Tony (VerfasserIn) , Brunner, Han G. (VerfasserIn) , Chijiwa, Chieko (VerfasserIn) , Lewis, M. E. Suzanne (VerfasserIn) , Abou Jamra, Rami (VerfasserIn) , Dyment, David A. (VerfasserIn) , Boycott, Kym M. (VerfasserIn) , Stegmann, Alexander P. A. (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Tan, Ene-Choo (VerfasserIn) , Mirzaa, Ghayda M. (VerfasserIn) , McWalter, Kirsty (VerfasserIn) , Kleefstra, Tjitske (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Ignatova, Zoya (VerfasserIn) , Meister, Gunter (VerfasserIn) , Kreienkamp, Hans-Jürgen (VerfasserIn) ,

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Reply: Adult-onset distal spinal muscular atrophy: a new phenotype associated with KIF5A mutations: letter to the editor von Brenner, David (VerfasserIn) , Rosenbohm, Angela (VerfasserIn) , Yılmaz, Rüstem (VerfasserIn) , Müller, Kathrin (VerfasserIn) , Grehl, Torsten (VerfasserIn) , Petri, Susanne (VerfasserIn) , Meyer, Thomas (VerfasserIn) , Großkreutz, Julian (VerfasserIn) , Weydt, Patrick (VerfasserIn) , Ruf, Wolfgang (VerfasserIn) , Neuwirth, Christoph (VerfasserIn) , Weber, Markus (VerfasserIn) , Pinto, Susana (VerfasserIn) , Claeys, Kristl G (VerfasserIn) , Schrank, Berthold (VerfasserIn) , Jordan, Berit (VerfasserIn) , Knehr, Antje (VerfasserIn) , Günther, Kornelia (VerfasserIn) , Hübers, Annemarie (VerfasserIn) , Zeller, Daniel (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Jablonka, Sibylle (VerfasserIn) , Sendtner, Michael (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , de Carvalho, Mamede (VerfasserIn) , Sperfeld, Anne (VerfasserIn) , Borck, Guntram (VerfasserIn) , Volk, Alexander E. (VerfasserIn) , Dorst, Johannes (VerfasserIn) , Weis, Joachim (VerfasserIn) , Otto, Markus (VerfasserIn) , Schuster, Joachim (VerfasserIn) , Del Tredici, Kelly (VerfasserIn) , Braak, Heiko (VerfasserIn) , Danzer, Karin M (VerfasserIn) , Freischmidt, Axel (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Ludolph, Albert C. (VerfasserIn) , Andersen, Peter M (VerfasserIn) , Weishaupt, Jochen H. (VerfasserIn) ,

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The metabolic and endocrine characteristics in spinal and bulbar muscular atrophy von Rosenbohm, Angela (VerfasserIn) , Lux, Susanne (VerfasserIn) , Volk, Alexander E. (VerfasserIn) , Grehl, Torsten (VerfasserIn) , Großkreutz, Julian (VerfasserIn) , Hanisch, Frank (VerfasserIn) , Herrmann, Andreas (VerfasserIn) , Kollewe, Katja (VerfasserIn) , Kreß, Wolfram (VerfasserIn) , Meyer, Thomas (VerfasserIn) , Petri, Susanne (VerfasserIn) , Prudlo, Johannes (VerfasserIn) , Wessig, Carsten (VerfasserIn) , Müller, Hans-Peter (VerfasserIn) , Dreyhaupt, Jens (VerfasserIn) , Weishaupt, Jochen H. (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Kassubek, Jan Rainer (VerfasserIn) , Weydt, Patrick (VerfasserIn) , Ludolph, Albert C. (VerfasserIn) ,

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Hot-spot KIF5A mutations cause familial ALS von Brenner, David (VerfasserIn) , Yılmaz, Rüstem (VerfasserIn) , Müller, Kathrin (VerfasserIn) , Grehl, Torsten (VerfasserIn) , Petri, Susanne (VerfasserIn) , Meyer, Thomas (VerfasserIn) , Großkreutz, Julian (VerfasserIn) , Weydt, Patrick (VerfasserIn) , Ruf, Wolfgang (VerfasserIn) , Neuwirth, Christoph (VerfasserIn) , Weber, Markus (VerfasserIn) , Pinto, Susana (VerfasserIn) , Claeys, Kristl G. (VerfasserIn) , Schrank, Berthold (VerfasserIn) , Jordan, Berit (VerfasserIn) , Knehr, Antje (VerfasserIn) , Günther, Kornelia (VerfasserIn) , Hübers, Annemarie (VerfasserIn) , Zeller, Daniel (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Jablonka, Sibylle (VerfasserIn) , Sendtner, Michael (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , de Carvalho, Mamede (VerfasserIn) , Sperfeld, Anne (VerfasserIn) , Borck, Guntram (VerfasserIn) , Volk, Alexander E. (VerfasserIn) , Dorst, Johannes (VerfasserIn) , Weis, Joachim (VerfasserIn) , Otto, Markus (VerfasserIn) , Schuster, Joachim (VerfasserIn) , Del Tredici, Kelly (VerfasserIn) , Braak, Heiko (VerfasserIn) , Danzer, Karin M. (VerfasserIn) , Freischmidt, Axel (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Ludolph, Albert C. (VerfasserIn) , Andersen, Peter M. (VerfasserIn) , Weishaupt, Jochen H. (VerfasserIn) ,

Current knowledge and recent insights into the genetic basis of amyotrophic lateral sclerosis von Volk, Alexander E. (VerfasserIn) , Weishaupt, Jochen H. (VerfasserIn) , Andersen, Peter M. (VerfasserIn) , Ludolph, Albert C. (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) ,

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Comprehensive analysis of the mutation spectrum in 301 German ALS families von Müller, Kathrin (VerfasserIn) , Brenner, David (VerfasserIn) , Weydt, Patrick (VerfasserIn) , Meyer, Thomas (VerfasserIn) , Grehl, Torsten (VerfasserIn) , Petri, Susanne (VerfasserIn) , Großkreutz, Julian (VerfasserIn) , Schuster, Joachim (VerfasserIn) , Volk, Alexander E. (VerfasserIn) , Borck, Guntram (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , Zeller, Daniel (VerfasserIn) , Jablonka, Sibylle (VerfasserIn) , Sendtner, Michael (VerfasserIn) , Klebe, Stephan (VerfasserIn) , Knehr, Antje (VerfasserIn) , Günther, Kornelia (VerfasserIn) , Weis, Joachim (VerfasserIn) , Claeys, Kristl G. (VerfasserIn) , Schrank, Berthold (VerfasserIn) , Sperfeld, Anne-Dorte (VerfasserIn) , Hübers, Annemarie (VerfasserIn) , Otto, Markus (VerfasserIn) , Dorst, Johannes (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Andersen, Peter M. (VerfasserIn) , Ludolph, Albert C. (VerfasserIn) , Weishaupt, Jochen H. (VerfasserIn) ,

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Polymerase chain reaction and Southern blot-based analysis of the C9orf72 hexanucleotide repeat in different motor neuron diseases von Hübers, Annemarie (VerfasserIn) , Marroquin, Nicolai (VerfasserIn) , Spinelli, Birgit Maria (VerfasserIn) ,

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Analysis of the CHN1 gene in patients with various types of congenital ocular motility disorders von Volk, Alexander E. (VerfasserIn) , Fricke, Julia (VerfasserIn) , Strobl, Judith (VerfasserIn) , Kolling, Gerold (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Neugebauer, Antje (VerfasserIn) ,

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