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FOXG1 syndrome: genotype–phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants von Mitter, Diana (VerfasserIn) , Pringsheim, Milka (VerfasserIn) , Kaulisch, Marc (VerfasserIn) , Plümacher, Kim Sarah (VerfasserIn) , Schröder, Simone (VerfasserIn) , Warthemann, Rita (VerfasserIn) , Abou Jamra, Rami (VerfasserIn) , Baethmann, Martina (VerfasserIn) , Bast, Thomas (VerfasserIn) , Büttel, Hans-Martin (VerfasserIn) , Cohen, Julie S. (VerfasserIn) , Conover, Elizabeth (VerfasserIn) , Courage, Carolina (VerfasserIn) , Eger, Angelika (VerfasserIn) , Fatemi, Ali (VerfasserIn) , Grebe, Theresa A. (VerfasserIn) , Hauser, Natalie S. (VerfasserIn) , Heinritz, Wolfram (VerfasserIn) , Helbig, Katherine L. (VerfasserIn) , Heruth, Marion (VerfasserIn) , Huhle, Dagmar (VerfasserIn) , Höft, Karen (VerfasserIn) , Karch, Stephanie (VerfasserIn) , Kluger, Gerhard (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Lemke, Johannes R. (VerfasserIn) , Lutz, Richard E. (VerfasserIn) , Patzer, Steffi (VerfasserIn) , Prehl, Isabelle (VerfasserIn) , Hoertnagel, Konstanze (VerfasserIn) , Ramsey, Keri (VerfasserIn) , Rating, Tina (VerfasserIn) , Rieß, Angelika (VerfasserIn) , Rohena, Luis (VerfasserIn) , Schimmel, Mareike (VerfasserIn) , Westman, Rachel (VerfasserIn) , Zech, Frank-Martin (VerfasserIn) , Zoll, Barbara (VerfasserIn) , Malzahn, Dörthe (VerfasserIn) , Zirn, Birgit (VerfasserIn) , Brockmann, Knut (VerfasserIn) ,

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Mutation spectrum of hyperphenylalaninemia candidate genes and the genotype-phenotype correlation in the Chinese population von Wang, Ruifang (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,

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Genetic alterations crossing the borders of distinct hematopoetic lineages and solid tumors: Diagnostic challenges in the era of high-throughput sequencing in hemato-oncology von Shumilov, Evgenii (VerfasserIn) , Flach, Johanna (VerfasserIn) ,

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Hot-spot KIF5A mutations cause familial ALS von Brenner, David (VerfasserIn) , Yılmaz, Rüstem (VerfasserIn) , Müller, Kathrin (VerfasserIn) , Grehl, Torsten (VerfasserIn) , Petri, Susanne (VerfasserIn) , Meyer, Thomas (VerfasserIn) , Großkreutz, Julian (VerfasserIn) , Weydt, Patrick (VerfasserIn) , Ruf, Wolfgang (VerfasserIn) , Neuwirth, Christoph (VerfasserIn) , Weber, Markus (VerfasserIn) , Pinto, Susana (VerfasserIn) , Claeys, Kristl G. (VerfasserIn) , Schrank, Berthold (VerfasserIn) , Jordan, Berit (VerfasserIn) , Knehr, Antje (VerfasserIn) , Günther, Kornelia (VerfasserIn) , Hübers, Annemarie (VerfasserIn) , Zeller, Daniel (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Jablonka, Sibylle (VerfasserIn) , Sendtner, Michael (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , de Carvalho, Mamede (VerfasserIn) , Sperfeld, Anne (VerfasserIn) , Borck, Guntram (VerfasserIn) , Volk, Alexander E. (VerfasserIn) , Dorst, Johannes (VerfasserIn) , Weis, Joachim (VerfasserIn) , Otto, Markus (VerfasserIn) , Schuster, Joachim (VerfasserIn) , Del Tredici, Kelly (VerfasserIn) , Braak, Heiko (VerfasserIn) , Danzer, Karin M. (VerfasserIn) , Freischmidt, Axel (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Ludolph, Albert C. (VerfasserIn) , Andersen, Peter M. (VerfasserIn) , Weishaupt, Jochen H. (VerfasserIn) ,

The phenotypic spectrum of nephropathies associated with mutations in diacylglycerol kinase ε von Azukaitis, Karolis (VerfasserIn) , Schaefer, Franz (VerfasserIn) ,

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Molecular stratification of medulloblastoma: comparison of histological and genetic methods to detect Wnt activated tumours von Goschzik, Tobias (VerfasserIn) , Pfister, Stefan (VerfasserIn) ,

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Type 1 segmental Galli-Galli disease resulting from a previously unreported keratin 5 mutation von Arnold, Andreas (VerfasserIn) , Haußer-Siller, Ingrid (VerfasserIn) ,

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Uterine fibroids: do we deal with more than one disease? von Markowski, Dominique Nadine (VerfasserIn) , Helmke, Burkhard Maria (VerfasserIn) , Bartnitzke, Sabine (VerfasserIn) , Löning, Thomas (VerfasserIn) , Bullerdiek, Jörn (VerfasserIn) ,

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Application of a BRAF V600E mutation-specific antibody for the diagnosis of hairy cell leukemia von Andrulis, Mindaugas (VerfasserIn) , Penzel, Roland (VerfasserIn) , Weichert, Wilko (VerfasserIn) , Deimling, Andreas von (VerfasserIn) , Capper, David (VerfasserIn) ,

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Hemodynamic and clinical onset in patients with hereditary pulmonary arterial hypertension and BMPR2 mutations von Pfarr, Nicole (VerfasserIn) , Szamalek-Hoegel, Justyna (VerfasserIn) , Fischer, Christine (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) , Nagel, Christian (VerfasserIn) , Benjamin, Nicola (VerfasserIn) , Tiede, Henning (VerfasserIn) , Olschewski, Horst (VerfasserIn) , Reichenberger, Frank (VerfasserIn) , Ghofrani, Ardeschir H. A. (VerfasserIn) , Seeger, Werner (VerfasserIn) , Grünig, Ekkehard (VerfasserIn) ,

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Clinical and molecular characterization of a family with a dominant renin gene mutation and response to treatment with fludrocortisone von Bleyer, Anthony J. (VerfasserIn) , Zivná, M. (VerfasserIn) , Hulková, H. (VerfasserIn) , Hodanová, K. (VerfasserIn) , Vyletal, P. (VerfasserIn) , Sikora, J. (VerfasserIn) , Zivný, J. (VerfasserIn) , Sovová, J. (VerfasserIn) , Hart, T. C. (VerfasserIn) , Adams, J. N. (VerfasserIn) , Elleder, M. (VerfasserIn) , Kapp, Katharina (VerfasserIn) , Haws, R. (VerfasserIn) , Cornell, L. D. (VerfasserIn) , Kmoch, S. (VerfasserIn) , Hart, P. S. (VerfasserIn) ,

Loss of the SHOX gene associated with Leri-Weill dyschondrosteosis in a 45,X male von Stuppia, Liborio (VerfasserIn) , Calabrese, Gaetano (VerfasserIn) , Borrelli, P. (VerfasserIn) , Gatta, V. (VerfasserIn) , Morizio, E. (VerfasserIn) , Mingarelli, R. (VerfasserIn) , Di Gilio, M. C. (VerfasserIn) , Crinò, A. (VerfasserIn) , Giannotti, A. (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) , Palka, Giandomenico (VerfasserIn) ,

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