Suchergebnisse - Gilissen, Christian

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    Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity von Kalm, Tassja (VerfasserIn) , Schob, Claudia (VerfasserIn) , Völler, Hanna (VerfasserIn) , Gardeitchik, Thatjana (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Klöckner, Chiara (VerfasserIn) , Platzer, Konrad (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Beccaria, Francesca (VerfasserIn) , Madia, Francesca (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Hofstede, Floris (VerfasserIn) , Simon, Marleen E. H. (VerfasserIn) , Jaarsveld, Richard H. van (VerfasserIn) , Oegema, Renske (VerfasserIn) , Gassen, Koen L. I. van (VerfasserIn) , Holwerda, Sjoerd J. B. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Slegtenhorst, Marjon van (VerfasserIn) , Álvarez, Sara (VerfasserIn) , Fernández-Jaén, Alberto (VerfasserIn) , Porta, Javier (VerfasserIn) , Accogli, Andrea (VerfasserIn) , Mancardi, Margherita Maria (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Iacomino, Michele (VerfasserIn) , Chae, Jong-Hee (VerfasserIn) , Jang, SeSong (VerfasserIn) , Kim, Soo Y. (VerfasserIn) , Chitayat, David (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Depienne, Christel (VerfasserIn) , Kampmeier, Antje (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Surowy, Harald (VerfasserIn) , Bertini, Enrico Silvio (VerfasserIn) , Radio, Francesca Clementina (VerfasserIn) , Mancini, Cecilia (VerfasserIn) , Pizzi, Simone (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Gauthier, Lucas (VerfasserIn) , Genevieve, David (VerfasserIn) , Tharreau, Mylène (VerfasserIn) , Azoulay, Noy (VerfasserIn) , Zaks-Hoffer, Gal (VerfasserIn) , Gilad, Nesia K. (VerfasserIn) , Orenstein, Naama (VerfasserIn) , Bernard, Geneviève (VerfasserIn) , Thiffault, Isabelle (VerfasserIn) , Denecke, Jonas (VerfasserIn) , Herget, Theresia (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Bähring, Robert (VerfasserIn) , Kindler, Stefan (VerfasserIn) ,


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    Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome von Coenen-Van der Spek, Jet (VerfasserIn) , den Hoed, Joery (VerfasserIn) , Snijders Blok, Lot (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Schijven, Dick (VerfasserIn) , Nellaker, Christoffer (VerfasserIn) , Venselaar, Hanka (VerfasserIn) , Astuti, Galuh D. N. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Bebin, E. Martina (VerfasserIn) , Beck-Wödl, Stefanie (VerfasserIn) , Beunders, Gea (VerfasserIn) , Brown, Natasha J. (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Brunner, Han G. (VerfasserIn) , Campeau, Philippe M. (VerfasserIn) , Čuturilo, Goran (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Hüning, Irina (VerfasserIn) , Husain, Ralf A. (VerfasserIn) , Kamien, Benjamin (VerfasserIn) , Lim, Sze Chern (VerfasserIn) , Lovrecic, Luca (VerfasserIn) , Magg, Janine (VerfasserIn) , Maver, Ales (VerfasserIn) , Miranda, Valancy (VerfasserIn) , Monteil, Danielle C. (VerfasserIn) , Ockeloen, Charlotte W. (VerfasserIn) , Pais, Lynn S. (VerfasserIn) , Plaiasu, Vasilica (VerfasserIn) , Raiti, Laura (VerfasserIn) , Richmond, Christopher (VerfasserIn) , Rieß, Angelika (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Simon, Marleen E. H. (VerfasserIn) , Spranger, Stephanie (VerfasserIn) , Tan, Tiong Yang (VerfasserIn) , Thompson, Michelle L. (VerfasserIn) , de Vries, Bert B. A. (VerfasserIn) , Wilkins, Ella J. (VerfasserIn) , Willemsen, Marjolein H. (VerfasserIn) , Francks, Clyde (VerfasserIn) , Vissers, Lisenka E. L. M. (VerfasserIn) , Fisher, Simon E. (VerfasserIn) , Kleefstra, Tjitske (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction von Hoed, Joery den (VerfasserIn) , de Boer, Elke (VerfasserIn) , Voisin, Norine (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Guex, Nicolas (VerfasserIn) , Wiel, Laurens (VerfasserIn) , Nellaker, Christoffer (VerfasserIn) , Amudhavalli, Shivarajan M. (VerfasserIn) , Banka, Siddharth (VerfasserIn) , Bena, Frederique S. (VerfasserIn) , Ben-Zeev, Bruria (VerfasserIn) , Bonagura, Vincent R. (VerfasserIn) , Bruel, Ange-Line (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Brunner, Han G. (VerfasserIn) , Chew, Hui B. (VerfasserIn) , Chrast, Jacqueline (VerfasserIn) , Cimbalistienė, Loreta (VerfasserIn) , Coon, Hilary (VerfasserIn) , Délot, Emmanuèlle C. (VerfasserIn) , Démurger, Florence (VerfasserIn) , Denommé-Pichon, Anne-Sophie (VerfasserIn) , Depienne, Christel (VerfasserIn) , Donnai, Dian (VerfasserIn) , Dyment, David A. (VerfasserIn) , Elpeleg, Orly (VerfasserIn) , Faivre, Laurence (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Granger, Leslie (VerfasserIn) , Haber, Benjamin (VerfasserIn) , Hachiya, Yasuo (VerfasserIn) , Abedi, Yasmin Hamzavi (VerfasserIn) , Hanebeck, Jennifer (VerfasserIn) , Hehir-Kwa, Jayne Y. (VerfasserIn) , Horist, Brooke (VerfasserIn) , Itai, Toshiyuki (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Orec, Laura (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Overarching control of autophagy and DNA damage response by CHD6 revealed by modeling a rare human pathology von Kargapolova, Yulia (VerfasserIn) , Rehimi, Rizwan (VerfasserIn) , Kayserili, Hülya (VerfasserIn) , Brühl, Joanna (VerfasserIn) , Sofiadis, Konstantinos (VerfasserIn) , Zirkel, Anne (VerfasserIn) , Palikyras, Spiros (VerfasserIn) , Mizi, Athanasia (VerfasserIn) , Li, Yun (VerfasserIn) , Yigit, Gökhan (VerfasserIn) , Hoischen, Alexander (VerfasserIn) , Frank, Stefan (VerfasserIn) , Russ, Nicole (VerfasserIn) , Trautwein, Jonathan (VerfasserIn) , van Bon, Bregje (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Laugsch, Magdalena (VerfasserIn) , Gusmao, Eduardo Gade (VerfasserIn) , Josipovic, Natasa (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Nürnberg, Peter (VerfasserIn) , Längst, Gernot (VerfasserIn) , Kaiser, Frank J. (VerfasserIn) , Watrin, Erwan (VerfasserIn) , Brunner, Han (VerfasserIn) , Rada-Iglesias, Alvaro (VerfasserIn) , Kurian, Leo (VerfasserIn) , Wollnik, Bernd (VerfasserIn) , Bouazoune, Karim (VerfasserIn) , Papantonis, Argyris (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Mutations in the V-ATPase assembly factor VMA21 cause a congenital disorder of glycosylation with autophagic liver disease von Cannata Serio, Magda (VerfasserIn) , Graham, Laurie A. (VerfasserIn) , Ashikov, Angel (VerfasserIn) , Larsen, Lars Elmann (VerfasserIn) , Raymond, Kimiyo (VerfasserIn) , Timal, Sharita (VerfasserIn) , Meur, Gwenn Le (VerfasserIn) , Ryan, Margret (VerfasserIn) , Czarnowska, Elzbieta (VerfasserIn) , Jansen, Jos C. (VerfasserIn) , He, Miao (VerfasserIn) , Ficicioglu, Can (VerfasserIn) , Pichurin, Pavel (VerfasserIn) , Hasadsri, Linda (VerfasserIn) , Minassian, Berge (VerfasserIn) , Rugierri, Alessandra (VerfasserIn) , Kalimo, Hannu (VerfasserIn) , Ríos‐Ocampo, W. Alfredo (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Rodenburg, Richard (VerfasserIn) , Jonker, Johan W. (VerfasserIn) , Holleboom, Adriaan G. (VerfasserIn) , Morava, Eva (VerfasserIn) , Veltman, Joris A. (VerfasserIn) , Socha, Piotr (VerfasserIn) , Stevens, Tom H. (VerfasserIn) , Simons, Matias (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    A mutation in the FAM36A gene, the human ortholog of COX20, impairs cytochrome c oxidase assembly and is associated with ataxia and muscle hypotonia von Szklarczyk, Radek (VerfasserIn) , Wanschers, Bas F. J. (VerfasserIn) , Nijtmans, Leo G. (VerfasserIn) , Rodenburg, Richard J. (VerfasserIn) , Zschocke, Johannes (VerfasserIn) , Dikow, Nicola (VerfasserIn) , van den Brand, Mariël A. M. (VerfasserIn) , Hendriks-Franssen, Marthe G. M. (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Veltman, Joris A. (VerfasserIn) , Nooteboom, Marco (VerfasserIn) , Koopman, Werner J. H. (VerfasserIn) , Willems, Peter H.G.M. (VerfasserIn) , Smeitink, Jan A. M. (VerfasserIn) , Huynen, Martijn A. (VerfasserIn) , van den Heuvel, Lambertus P. (VerfasserIn) ,


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