Suchergebnisse - Spranger, Stephanie

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    Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome von Coenen-Van der Spek, Jet (VerfasserIn) , den Hoed, Joery (VerfasserIn) , Snijders Blok, Lot (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Schijven, Dick (VerfasserIn) , Nellaker, Christoffer (VerfasserIn) , Venselaar, Hanka (VerfasserIn) , Astuti, Galuh D. N. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Bebin, E. Martina (VerfasserIn) , Beck-Wödl, Stefanie (VerfasserIn) , Beunders, Gea (VerfasserIn) , Brown, Natasha J. (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Brunner, Han G. (VerfasserIn) , Campeau, Philippe M. (VerfasserIn) , Čuturilo, Goran (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Hüning, Irina (VerfasserIn) , Husain, Ralf A. (VerfasserIn) , Kamien, Benjamin (VerfasserIn) , Lim, Sze Chern (VerfasserIn) , Lovrecic, Luca (VerfasserIn) , Magg, Janine (VerfasserIn) , Maver, Ales (VerfasserIn) , Miranda, Valancy (VerfasserIn) , Monteil, Danielle C. (VerfasserIn) , Ockeloen, Charlotte W. (VerfasserIn) , Pais, Lynn S. (VerfasserIn) , Plaiasu, Vasilica (VerfasserIn) , Raiti, Laura (VerfasserIn) , Richmond, Christopher (VerfasserIn) , Rieß, Angelika (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Simon, Marleen E. H. (VerfasserIn) , Spranger, Stephanie (VerfasserIn) , Tan, Tiong Yang (VerfasserIn) , Thompson, Michelle L. (VerfasserIn) , de Vries, Bert B. A. (VerfasserIn) , Wilkins, Ella J. (VerfasserIn) , Willemsen, Marjolein H. (VerfasserIn) , Francks, Clyde (VerfasserIn) , Vissers, Lisenka E. L. M. (VerfasserIn) , Fisher, Simon E. (VerfasserIn) , Kleefstra, Tjitske (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    Genotype and phenotype in patients with Noonan syndrome and a RIT1 mutation von Kouz, Karim (VerfasserIn) , Lißewski, Christina (VerfasserIn) , Spranger, Stephanie (VerfasserIn) , Mitter, Diana (VerfasserIn) , Riess, Angelika (VerfasserIn) , Lopez-Gonzalez, Vanesa (VerfasserIn) , Lüttgen, Sabine (VerfasserIn) , Aydin, Hatip (VerfasserIn) , Deimling, Florian von (VerfasserIn) , Evers, Christina (VerfasserIn) , Hahn, Andreas (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Issa, Ulrike (VerfasserIn) , Kahlert, Anne-Karin (VerfasserIn) , Lieb, Adrian (VerfasserIn) , Villavicencio Lorini, Pablo (VerfasserIn) , Ballesta-Martinez, Maria Juliana (VerfasserIn) , Nampoothiri, Sheela (VerfasserIn) , Ovens-Raeder, Angela (VerfasserIn) , Puchmajerová, Alena (VerfasserIn) , Satanovskij, Robin (VerfasserIn) , Seidel, Heide (VerfasserIn) , Unkelbach, Stephan (VerfasserIn) , Zabel, Bernhard (VerfasserIn) , Kutsche, Kerstin (VerfasserIn) , Zenker, Martin (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    47 patients with FLNA associated periventricular nodular heterotopia von Lange, Max (VerfasserIn) , Kasper, Burkhard (VerfasserIn) , Bohring, Axel (VerfasserIn) , Rutsch, Frank (VerfasserIn) , Kluger, Gerhard (VerfasserIn) , Hoffjan, Sabine (VerfasserIn) , Spranger, Stephanie (VerfasserIn) , Behnecke, Anne (VerfasserIn) , Ferbert, Andreas (VerfasserIn) , Hahn, Andreas (VerfasserIn) , Oehl-Jaschkowitz, Barbara (VerfasserIn) , Graul-Neumann, Luitgard (VerfasserIn) , Diepold, Katharina (VerfasserIn) , Schreyer, Isolde (VerfasserIn) , Bernhard, Matthias K. (VerfasserIn) , Mueller, Franziska (VerfasserIn) , Siebers-Renelt, Ulrike (VerfasserIn) , Beleza-Meireles, Ana (VerfasserIn) , Uyanik, Goekhan (VerfasserIn) , Janssens, Sandra (VerfasserIn) , Boltshauser, Eugen (VerfasserIn) , Winkler, Juergen (VerfasserIn) , Schuierer, Gerhard (VerfasserIn) , Hehr, Ute (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Identification of FOXP1 deletions in three unrelated patients with mental retardation and significant speech and language deficits von Horn, Denise (VerfasserIn) , Kapeller, Johannes (VerfasserIn) , Rivera-Brugués, Núria (VerfasserIn) , Moog, Ute (VerfasserIn) , Lorenz-Depiereux, Bettina (VerfasserIn) , Eck, Sebastian (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Wagenstaller, Janine (VerfasserIn) , Gawthrope, Alex (VerfasserIn) , Monaco, Anthony P. (VerfasserIn) , Bonin, Michael (VerfasserIn) , Riess, Olaf (VerfasserIn) , Wohlleber, Eva (VerfasserIn) , Illig, Thomas (VerfasserIn) , Bezzina, Connie R. (VerfasserIn) , Franke, Andre (VerfasserIn) , Spranger, Stephanie (VerfasserIn) , Villavicencio-Lorini, Pablo (VerfasserIn) , Seifert, Wenke (VerfasserIn) , Rosenfeld, Jochen (VerfasserIn) , Klopocki, Eva (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Distinctive pitted enamel hypoplasia and short stature von Koch, Martin Jean (VerfasserIn) , Spranger, Stephanie (VerfasserIn) , Bettendorf, Markus (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    Phenotypic variation and genetic heterogeneity in Léri-Weill syndrome von Wöginger, Simone (VerfasserIn) , Spranger, Stephanie (VerfasserIn) , Wogatzky, Birgit (VerfasserIn) , Fukami, Maki (VerfasserIn) , Merker, Sabine (VerfasserIn) , Drop, Stenvert (VerfasserIn) , Tröger, Jochen (VerfasserIn) , Knoblauch, Hans (VerfasserIn) , Kunze, Jürgen (VerfasserIn) , Seidel, Jörg (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    Léri-Weill syndrome as part of a contiguous gene syndrome at Xp22.3 von Spranger, Stephanie (VerfasserIn) , Wöginger, Simone (VerfasserIn) , Jauch, Anna (VerfasserIn) , Wolff, Kathrin (VerfasserIn) , Rauterberg-Ruland, Inge (VerfasserIn) , Hager, Dieter (VerfasserIn) , Tariverdian, Gholamali (VerfasserIn) , Tröger, Jochen (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    Das Krankheitsbild der myotonen Muskeldystrophie bei Patienten mit großer CTG-Tripletexpansion von Spranger, Matthias (VerfasserIn) , Janssen, Bart (VerfasserIn) , Rating, Dietz (VerfasserIn) , Spranger, Stephanie (VerfasserIn) ,


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  9. 9
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    Das klinische Spektrum des Holt-Oram-Syndroms von Spranger, Stephanie (VerfasserIn) , Tröger, Jochen (VerfasserIn) , Ulmer, Herbert E. (VerfasserIn) , Spranger, Matthias (VerfasserIn) ,


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  10. 10
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    MIDAS-Syndrom: eine X-chromosomale Erkrankung; Differentialdiagnose zum kongenitalen Varizellensyndrom von Spranger, Stephanie (VerfasserIn) , Stute, Heiko (VerfasserIn) , Blankenagel, Anita (VerfasserIn) , Jauch, Anna (VerfasserIn) , Hager, Doris (VerfasserIn) , Tariverdian, Gholamali (VerfasserIn) ,


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  11. 11
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    Molecular studies of an X;Y translocation chromosome in a woman with deletion of the pseudoautosomal region but normal height von Spranger, Stephanie (VerfasserIn) , Kirsch, S. (VerfasserIn) , Mertz, A. (VerfasserIn) , Schiebel, Katrin (VerfasserIn) , Tariverdian, Gholamali (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) ,


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  12. 12
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    Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: a child with unusual symptoms and clinical course; a case report von Spranger, Stephanie (VerfasserIn) , Tariverdian, Gholamali (VerfasserIn) , Albert, Friedrich (VerfasserIn) , Sontheimer, Dieter (VerfasserIn) , Zöller, Joachim E. (VerfasserIn) , Weber, M. (VerfasserIn) , Tröger, Jochen (VerfasserIn) ,


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