Suchergebnisse - Dingemans, Alexander J. M.

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    DNA methylation episignature, extension of the clinical features, and comparative epigenomic profiling of Hao-Fountain syndrome caused by variants in USP7 von Laan, Liselot van der (VerfasserIn) , Karimi, Karim (VerfasserIn) , Rooney, Kathleen (VerfasserIn) , Lauffer, Peter (VerfasserIn) , McConkey, Haley (VerfasserIn) , Caro, Pilar (VerfasserIn) , Relator, Raissa (VerfasserIn) , Levy, Michael A. (VerfasserIn) , Bhai, Pratibha (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Briuglia, Silvana (VerfasserIn) , Sobering, Andrew K. (VerfasserIn) , Li, Dong (VerfasserIn) , Vissers, Lisenka E. L. M. (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Valenzuela, Irene (VerfasserIn) , Verberne, Eline A. (VerfasserIn) , Misra-Isrie, Mala (VerfasserIn) , Zwijnenburg, Petra J. G. (VerfasserIn) , Waisfisz, Quinten (VerfasserIn) , Alders, Mariëlle (VerfasserIn) , Sailer, Sebastian (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Mannens, Marcel M. A. M. (VerfasserIn) , Sadikovic, Bekim (VerfasserIn) , van Haelst, Mieke M. (VerfasserIn) , Henneman, Peter (VerfasserIn) ,


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    De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias von Harms, Frederike Leonie (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Casar, Christian (VerfasserIn) , Müller, Christian (VerfasserIn) , Niermeijer, Jikke-Mien F. (VerfasserIn) , Fischer, Jan (VerfasserIn) , Jahn, Arne (VerfasserIn) , Hübner, Christoph (VerfasserIn) , Majore, Silvia (VerfasserIn) , Agolini, Emanuele (VerfasserIn) , Novelli, Antonio (VerfasserIn) , van der Smagt, Jasper (VerfasserIn) , Ernst, Robert (VerfasserIn) , van Binsbergen, Ellen (VerfasserIn) , Mancini, Grazia M. S. (VerfasserIn) , van Slegtenhorst, Marjon (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Wakeling, Emma L. (VerfasserIn) , Kamath, Arveen (VerfasserIn) , Downie, Lilian (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , de Vries, Bert B. A. (VerfasserIn) , Kutsche, Kerstin (VerfasserIn) ,


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    Correction: De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias von Harms, Frederike Leonie (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Casar, Christian (VerfasserIn) , Müller, Christian (VerfasserIn) , Niermeijer, Jikke-Mien F. (VerfasserIn) , Fischer, Jan (VerfasserIn) , Jahn, Arne (VerfasserIn) , Hübner, Christoph (VerfasserIn) , Majore, Silvia (VerfasserIn) , Agolini, Emanuele (VerfasserIn) , Novelli, Antonio (VerfasserIn) , van der Smagt, Jasper (VerfasserIn) , Ernst, Robert (VerfasserIn) , van Binsbergen, Ellen (VerfasserIn) , Mancini, Grazia M. S. (VerfasserIn) , van Slegtenhorst, Marjon (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Wakeling, Emma L. (VerfasserIn) , Kamath, Arveen (VerfasserIn) , Downie, Lilian (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , de Vries, Bert B. A. (VerfasserIn) , Kutsche, Kerstin (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome von Coenen-Van der Spek, Jet (VerfasserIn) , den Hoed, Joery (VerfasserIn) , Snijders Blok, Lot (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Schijven, Dick (VerfasserIn) , Nellaker, Christoffer (VerfasserIn) , Venselaar, Hanka (VerfasserIn) , Astuti, Galuh D. N. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Bebin, E. Martina (VerfasserIn) , Beck-Wödl, Stefanie (VerfasserIn) , Beunders, Gea (VerfasserIn) , Brown, Natasha J. (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Brunner, Han G. (VerfasserIn) , Campeau, Philippe M. (VerfasserIn) , Čuturilo, Goran (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Hüning, Irina (VerfasserIn) , Husain, Ralf A. (VerfasserIn) , Kamien, Benjamin (VerfasserIn) , Lim, Sze Chern (VerfasserIn) , Lovrecic, Luca (VerfasserIn) , Magg, Janine (VerfasserIn) , Maver, Ales (VerfasserIn) , Miranda, Valancy (VerfasserIn) , Monteil, Danielle C. (VerfasserIn) , Ockeloen, Charlotte W. (VerfasserIn) , Pais, Lynn S. (VerfasserIn) , Plaiasu, Vasilica (VerfasserIn) , Raiti, Laura (VerfasserIn) , Richmond, Christopher (VerfasserIn) , Rieß, Angelika (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Simon, Marleen E. H. (VerfasserIn) , Spranger, Stephanie (VerfasserIn) , Tan, Tiong Yang (VerfasserIn) , Thompson, Michelle L. (VerfasserIn) , de Vries, Bert B. A. (VerfasserIn) , Wilkins, Ella J. (VerfasserIn) , Willemsen, Marjolein H. (VerfasserIn) , Francks, Clyde (VerfasserIn) , Vissers, Lisenka E. L. M. (VerfasserIn) , Fisher, Simon E. (VerfasserIn) , Kleefstra, Tjitske (VerfasserIn) ,


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    Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction von Hoed, Joery den (VerfasserIn) , de Boer, Elke (VerfasserIn) , Voisin, Norine (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Guex, Nicolas (VerfasserIn) , Wiel, Laurens (VerfasserIn) , Nellaker, Christoffer (VerfasserIn) , Amudhavalli, Shivarajan M. (VerfasserIn) , Banka, Siddharth (VerfasserIn) , Bena, Frederique S. (VerfasserIn) , Ben-Zeev, Bruria (VerfasserIn) , Bonagura, Vincent R. (VerfasserIn) , Bruel, Ange-Line (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Brunner, Han G. (VerfasserIn) , Chew, Hui B. (VerfasserIn) , Chrast, Jacqueline (VerfasserIn) , Cimbalistienė, Loreta (VerfasserIn) , Coon, Hilary (VerfasserIn) , Délot, Emmanuèlle C. (VerfasserIn) , Démurger, Florence (VerfasserIn) , Denommé-Pichon, Anne-Sophie (VerfasserIn) , Depienne, Christel (VerfasserIn) , Donnai, Dian (VerfasserIn) , Dyment, David A. (VerfasserIn) , Elpeleg, Orly (VerfasserIn) , Faivre, Laurence (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Granger, Leslie (VerfasserIn) , Haber, Benjamin (VerfasserIn) , Hachiya, Yasuo (VerfasserIn) , Abedi, Yasmin Hamzavi (VerfasserIn) , Hanebeck, Jennifer (VerfasserIn) , Hehir-Kwa, Jayne Y. (VerfasserIn) , Horist, Brooke (VerfasserIn) , Itai, Toshiyuki (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Orec, Laura (VerfasserIn) ,


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