Suchergebnisse - Mignot, Cyril

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    DNA methylation episignature, extension of the clinical features, and comparative epigenomic profiling of Hao-Fountain syndrome caused by variants in USP7 von Laan, Liselot van der (VerfasserIn) , Karimi, Karim (VerfasserIn) , Rooney, Kathleen (VerfasserIn) , Lauffer, Peter (VerfasserIn) , McConkey, Haley (VerfasserIn) , Caro, Pilar (VerfasserIn) , Relator, Raissa (VerfasserIn) , Levy, Michael A. (VerfasserIn) , Bhai, Pratibha (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Briuglia, Silvana (VerfasserIn) , Sobering, Andrew K. (VerfasserIn) , Li, Dong (VerfasserIn) , Vissers, Lisenka E. L. M. (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Valenzuela, Irene (VerfasserIn) , Verberne, Eline A. (VerfasserIn) , Misra-Isrie, Mala (VerfasserIn) , Zwijnenburg, Petra J. G. (VerfasserIn) , Waisfisz, Quinten (VerfasserIn) , Alders, Mariëlle (VerfasserIn) , Sailer, Sebastian (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Mannens, Marcel M. A. M. (VerfasserIn) , Sadikovic, Bekim (VerfasserIn) , van Haelst, Mieke M. (VerfasserIn) , Henneman, Peter (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity von Tessarech, Marine (VerfasserIn) , Friocourt, Gaëlle (VerfasserIn) , Marguet, Florent (VerfasserIn) , Lecointre, Maryline (VerfasserIn) , Le Mao, Morgane (VerfasserIn) , Díaz, Rodrigo Muñoz (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Héron, Bénédicte (VerfasserIn) , De Bie, Charlotte (VerfasserIn) , Van Gassen, Koen (VerfasserIn) , Loisel, Didier (VerfasserIn) , Delorme, Benoit (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Jamra, Rami Abou (VerfasserIn) , Wegler, Meret (VerfasserIn) , Callewaert, Bert (VerfasserIn) , Dheedene, Annelies (VerfasserIn) , Zidane-Marinnes, Merzouka (VerfasserIn) , Guichet, Agnès (VerfasserIn) , Bris, Céline (VerfasserIn) , Van Bogaert, Patrick (VerfasserIn) , Biquard, Florence (VerfasserIn) , Lenaers, Guy (VerfasserIn) , Marcorelles, Pascale (VerfasserIn) , Ferec, Claude (VerfasserIn) , Gonzalez, Bruno (VerfasserIn) , Procaccio, Vincent (VerfasserIn) , Vitobello, Antonio (VerfasserIn) , Bonneau, Dominique (VerfasserIn) , Laquerriere, Annie (VerfasserIn) , Khiati, Salim (VerfasserIn) , Colin, Estelle (VerfasserIn) ,


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    Ketogenic diet treatment of defects in the mitochondrial malate aspartate shuttle and pyruvate carrier von Bölsterli Heinzle, Bigna (VerfasserIn) , Boltshauser, Eugen (VerfasserIn) , Palmieri, Luigi (VerfasserIn) , Spenger, Johannes (VerfasserIn) , Brunner-Krainz, Michaela (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Geis, Tobias (VerfasserIn) , Gropman, Andrea L. (VerfasserIn) , Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Hentschel, Julia (VerfasserIn) , Jeandidier, Bruno (VerfasserIn) , Karall, Daniela (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Kottke, Raimund (VerfasserIn) , Lasorsa, Francesco M. (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , O’Gorman Tuura, Ruth (VerfasserIn) , Porcelli, Vito (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Sen, Kuntal (VerfasserIn) , Steinbrücker, Katja (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Ziegler, Andreas (VerfasserIn) , Zöggeler, Thomas (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) ,


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    Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling von Holtz, Alexander M. (VerfasserIn) , VanCoillie, Rachel (VerfasserIn) , Vansickle, Elizabeth A. (VerfasserIn) , Carere, Deanna Alexis (VerfasserIn) , Withrow, Kara (VerfasserIn) , Torti, Erin (VerfasserIn) , Juusola, Jane (VerfasserIn) , Millan, Francisca (VerfasserIn) , Person, Richard (VerfasserIn) , Guillen Sacoto, Maria J. (VerfasserIn) , Si, Yue (VerfasserIn) , Wentzensen, Ingrid M. (VerfasserIn) , Pugh, Jada (VerfasserIn) , Vasileiou, Georgia (VerfasserIn) , Rieger, Melissa (VerfasserIn) , Reis, André (VerfasserIn) , Argilli, Emanuela (VerfasserIn) , Sherr, Elliott H. (VerfasserIn) , Aldinger, Kimberly A. (VerfasserIn) , Dobyns, William B. (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Hoefele, Julia (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Haber, Benjamin (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Heron, Delphine (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , Heide, Solveig (VerfasserIn) , Courtin, Thomas (VerfasserIn) , Buratti, Julien (VerfasserIn) , Murugasen, Serini (VerfasserIn) , Donald, Kirsten A. (VerfasserIn) , O’Heir, Emily (VerfasserIn) , Moody, Shade (VerfasserIn) , Kim, Katherine H. (VerfasserIn) , Burton, Barbara K. (VerfasserIn) , Yoon, Grace (VerfasserIn) , Campo, Miguel del (VerfasserIn) , Masser-Frye, Diane (VerfasserIn) , Kozenko, Mariya (VerfasserIn) , Parkinson, Christina (VerfasserIn) , Sell, Susan L. (VerfasserIn) , Gordon, Patricia L. (VerfasserIn) , Prokop, Jeremy W. (VerfasserIn) , Karaa, Amel (VerfasserIn) , Bupp, Caleb (VerfasserIn) , Raby, Benjamin A. (VerfasserIn) ,


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