Suchergebnisse - Prokisch, Holger

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    Pleiotropic effects of MORC2 derive from its epigenetic signature von Peymani, Fatemeh (VerfasserIn) , Ebihara, Tomohiro (VerfasserIn) , Smirnov, Dmitrii (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Ando, Masahiro (VerfasserIn) , Bertini, Enrico (VerfasserIn) , Carrozzo, Rosalba (VerfasserIn) , Diodato, Daria (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Fang, Fang (VerfasserIn) , Ghezzi, Daniele (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Iwanicka-Pronicka, Katarzyna (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , Stenton, Sarah L (VerfasserIn) , Lamperti, Costanza (VerfasserIn) , Liu, Zhimei (VerfasserIn) , Murtazina, Aysylu (VerfasserIn) , Okamoto, Yuji (VerfasserIn) , Okazaki, Yasushi (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Rötig, Agnés (VerfasserIn) , Ryzhkova, Oxana (VerfasserIn) , Schlein, Christian (VerfasserIn) , Shagina, Olga (VerfasserIn) , Takashima, Hiroshi (VerfasserIn) , Tsygankova, Polina (VerfasserIn) , Zech, Michael (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Shimura, Masaru (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    Paediatric acute liver failure: A prospective, nationwide, population-based surveillance study in Germany von Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Abdulaziz, Muhammad (VerfasserIn) , Peters, Bianca (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Corman, Victor M. (VerfasserIn) , Baumann, Ulrich (VerfasserIn) , Bufler, Philip (VerfasserIn) , Dattner, Tal (VerfasserIn) , Ganschow, Rainer (VerfasserIn) , Genzel, Kristin (VerfasserIn) , Hammann, Nicole Irene (VerfasserIn) , Hartleif, Steffen (VerfasserIn) , Hegen, Bianca (VerfasserIn) , Henning, Stephan (VerfasserIn) , Hoerning, André (VerfasserIn) , Jankofsky, Martin (VerfasserIn) , Junge, Norman (VerfasserIn) , Kathemann, Simone (VerfasserIn) , Knoppke, Birgit (VerfasserIn) , Kohl-Sobania, Martina (VerfasserIn) , Laass, Martin (VerfasserIn) , Lainka, Elke (VerfasserIn) , Lurz, Eberhard (VerfasserIn) , Melter, Michael (VerfasserIn) , Müller, Hanna (VerfasserIn) , Pilic, Denisa (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Schiefele, Lisa (VerfasserIn) , Schwerd, Tobias (VerfasserIn) , Sturm, Ekkehard (VerfasserIn) , Wegner, Mechtild (VerfasserIn) , Urschitz, Michael S. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Wenning, Daniel (VerfasserIn) , Drosten, Christian (VerfasserIn) , Fichtner, Alexander (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    Hepatic form of Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency (DLDD): phenotypic spectrum, laboratory findings, and therapeutic approaches in 52 patients von Hammann, Nicole Irene (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Schlieben, Lea Dewi (VerfasserIn) , Dezsőfi-Gottl, Antal (VerfasserIn) , Feichtinger, René G. (VerfasserIn) , Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Junge, Norman (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , McLin, Valérie (VerfasserIn) , Rymen, Daisy (VerfasserIn) , Slavetinsky, Christoph (VerfasserIn) , Sturm, Ekkehard (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Reply: The race against time in genetic testing for PALF von Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Hepatic phenotype in NBAS-associated disease: clinical course, prognostic factors and outcome in 230 patients von Peters, Bianca (VerfasserIn) , Schlieben, Lea Dewi (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Arikan, Cigdem (VerfasserIn) , Bedoyan, Sarah M. (VerfasserIn) , Bulut, Fatma Derya (VerfasserIn) , Crushell, Ellen (VerfasserIn) , Dionisi-Vici, Carlo (VerfasserIn) , Drab, Ada (VerfasserIn) , Fichtner, Alexander (VerfasserIn) , Garcia, Aixa Gonzalez (VerfasserIn) , Fry, Deanna (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Hammann, Nicole Irene (VerfasserIn) , Hadzic, Nedim (VerfasserIn) , Hegarty, Robert (VerfasserIn) , Jørgensen, Marianne Hørby (VerfasserIn) , Laaß, Martin (VerfasserIn) , Lainka, Elke (VerfasserIn) , Leghlam, Lina (VerfasserIn) , Lurz, Eberhard (VerfasserIn) , Mungan, Halise Neslihan Önenli (VerfasserIn) , Pietrobattista, Andrea (VerfasserIn) , Polo, Begona (VerfasserIn) , Socha, Piotr (VerfasserIn) , Squires, James E. (VerfasserIn) , Sun, Tian (VerfasserIn) , Vogel, Georg F. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    Biallelic NSUN3 variants cause diverse phenotypic spectrum disease: from isolated optic atrophy to severe early-onset mitochondrial disorder von Jurkute, Neringa (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Kustermann, Monika (VerfasserIn) , Van Haute, Lindsey (VerfasserIn) , Mutti, Christian D. (VerfasserIn) , Bugiardini, Enrico (VerfasserIn) , Handa, Takayuki (VerfasserIn) , Shimura, Masaru (VerfasserIn) , Petzold, Axel (VerfasserIn) , Acheson, James (VerfasserIn) , Robson, Anthony G. (VerfasserIn) , Macken, William L. (VerfasserIn) , Hanna, Michael G. (VerfasserIn) , Pitceathly, Robert D. S. (VerfasserIn) , Merve, Ashirwad (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Freilinger, Michael (VerfasserIn) , Erdler, Marcus (VerfasserIn) , Bittner, Reginald E. (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Okazaki, Yasushi (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Webster, Andrew R. (VerfasserIn) , Minczuk, Michal (VerfasserIn) , Arno, Gavin (VerfasserIn) , Pemp, Berthold (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Schmidt, Wolfgang M. (VerfasserIn) , Yu-Wai-Man, Patrick (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke von Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Zott, Benedikt (VerfasserIn) , Lieftüchter, Victoria (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Schmidt, Axel (VerfasserIn) , Peters, Philipp (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Zaddach, Malin (VerfasserIn) , Zimmermann, Hanna (VerfasserIn) , Hüning, Irina (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Bianzano, Alyssa (VerfasserIn) , Hughes, Joanne (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , McFarland, Robert (VerfasserIn) , Devlin, Anita (VerfasserIn) , Mihaljević, Mihaela (VerfasserIn) , Barišić, Nina (VerfasserIn) , Rohlfs, Meino (VerfasserIn) , Wilfling, Sibylle (VerfasserIn) , Sondheimer, Neal (VerfasserIn) , Hewson, Stacy (VerfasserIn) , Marinakis, Nikolaos M. (VerfasserIn) , Kosma, Konstantina (VerfasserIn) , Traeger-Synodinos, Joanne (VerfasserIn) , Elbracht, Miriam (VerfasserIn) , Begemann, Matthias (VerfasserIn) , Trepels-Kottek, Sonja (VerfasserIn) , Hasan, Dimah (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Capra, Valeria (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , van der Ven, Amelie T. (VerfasserIn) , Driemeyer, Joenna (VerfasserIn) , Apitz, Christian (VerfasserIn) , Krämer, Johannes (VerfasserIn) , Strong, Alanna (VerfasserIn) , Hakonarson, Hakon (VerfasserIn) , Watson, Deborah (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Borggraefe, Ingo (VerfasserIn) , Spiegler, Juliane (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Paolini, Marco (VerfasserIn) , Gerstl, Lucia (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin von Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Shimura, Masaru (VerfasserIn) , Bianzano, Alyssa (VerfasserIn) , Smirnov, Dmitrii (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Berutti, Riccardo (VerfasserIn) , Adam, Rüdiger (VerfasserIn) , Aldrian, Denise (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Baumann, Ulrich (VerfasserIn) , Bozbulut, Neslihan E. (VerfasserIn) , Brugger, Melanie (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Bufler, Philip (VerfasserIn) , Burnytė, Birutė (VerfasserIn) , Calvo, Pier L. (VerfasserIn) , Crushell, Ellen (VerfasserIn) , Dalgiç, Buket (VerfasserIn) , Das, Anibh M. (VerfasserIn) , Dezsőfi, Antal (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Fichtner, Alexander (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Gaspar, Harald (VerfasserIn) , Goujon, Louise (VerfasserIn) , Hadzic, Nedim (VerfasserIn) , Hartleif, Steffen (VerfasserIn) , Hegen, Bianca (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Henning, Stephan (VerfasserIn) , Hoerning, Andre (VerfasserIn) , Houwen, Roderick (VerfasserIn) , Hughes, Joanne (VerfasserIn) , Iorio, Raffaele (VerfasserIn) , Iwanicka-Pronicka, Katarzyna (VerfasserIn) , Jankofsky, Martin (VerfasserIn) , Junge, Norman (VerfasserIn) , Kanavaki, Ino (VerfasserIn) , Kansu, Aydan (VerfasserIn) , Kaspar, Sonja (VerfasserIn) , Kathemann, Simone (VerfasserIn) , Kelly, Deidre (VerfasserIn) , Kirsaçlioğlu, Ceyda T. (VerfasserIn) , Knoppke, Birgit (VerfasserIn) , Kohl, Martina (VerfasserIn) , Kölbel, Heike (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Krylova, Tatiana (VerfasserIn) , Kuloğlu, Zarife (VerfasserIn) , Kuster, Alice (VerfasserIn) , Laass, Martin W. (VerfasserIn) , Lainka, Elke (VerfasserIn) , Lurz, Eberhard (VerfasserIn) , Mandel, Hanna (VerfasserIn) , Mayerhanser, Katharina (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , McKiernan, Patrick (VerfasserIn) , McClean, Patricia (VerfasserIn) , McLin, Valerie (VerfasserIn) , Mention, Karine (VerfasserIn) , Müller, Hanna (VerfasserIn) , Pasquier, Laurent (VerfasserIn) , Pavlov, Martin (VerfasserIn) , Pechatnikova, Natalia (VerfasserIn) , Peters, Bianca (VerfasserIn) , Petković Ramadža, Danijela (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Pilic, Denisa (VerfasserIn) , Rajwal, Sanjay (VerfasserIn) , Rock, Nathalie (VerfasserIn) , Roetig, Agnès (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Schenk, Wilfried (VerfasserIn) , Semenova, Natalia (VerfasserIn) , Sokollik, Christiane (VerfasserIn) , Sturm, Ekkehard (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Tschiedel, Eva (VerfasserIn) , Urbonas, Vaidotas (VerfasserIn) , Urreizti, Roser (VerfasserIn) , Vermehren, Jan (VerfasserIn) , Vockley, Jerry (VerfasserIn) , Vogel, Georg-Friedrich (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , van der Woerd, Wendy (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Zakharova, Ekaterina (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) ,


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  9. 9
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    Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease von Hammann, Nicole Irene (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Crushell, Ellen (VerfasserIn) , Vici, Carlo Dionisi (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Feillet, Francois (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Khoreva, Anna L. (VerfasserIn) , Laass, Martin W. (VerfasserIn) , Lacassie, Yves (VerfasserIn) , Lainka, Elke (VerfasserIn) , Larson-Nath, Catherine (VerfasserIn) , Li, Zhongdie (VerfasserIn) , Lipiński, Patryk (VerfasserIn) , Lurz, Eberhard (VerfasserIn) , Mégarbané, André (VerfasserIn) , Nobre, Susana (VerfasserIn) , Olivieri, Giorgia (VerfasserIn) , Peters, Bianca (VerfasserIn) , Prontera, Paolo (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Seroogy, Christine M. (VerfasserIn) , Sobacchi, Cristina (VerfasserIn) , Suzuki, Shigeru (VerfasserIn) , Tran, Christel (VerfasserIn) , Vockley, Jerry (VerfasserIn) , Wang, Jian-She (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) ,


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  10. 10
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    Missense variants in the TRPM7 α-kinase domain are associated with recurrent pediatric acute liver failure von Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Achleitner, Melanie T. (VerfasserIn) , Bourke, Billy (VerfasserIn) , Diesner, Max (VerfasserIn) , Feichtinger, René G. (VerfasserIn) , Fichtner, Alexander (VerfasserIn) , Flechtenmacher, Christa (VerfasserIn) , Hadzic, Nedim (VerfasserIn) , Hegarty, Robert (VerfasserIn) , Heilos, Andreas (VerfasserIn) , Janecke, Andreas (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Müller, Thomas (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Vogel, Georg (VerfasserIn) ,


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  11. 11
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    Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants von Vogel, Georg (VerfasserIn) , Mozer-Glassberg, Yael (VerfasserIn) , Landau, Yuval E. (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Feichtinger, René G. (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Schröter, Julian (VerfasserIn) , Pechlaner, Agnes (VerfasserIn) , Alkuraya, Fowzan S. (VerfasserIn) , Baker, Joshua J. (VerfasserIn) , Barcia, Giulia (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Braverman, Nancy (VerfasserIn) , Burnyte, Birute (VerfasserIn) , Christodoulou, John (VerfasserIn) , Ciara, Elzbieta (VerfasserIn) , Coman, David (VerfasserIn) , Das, Anibh M. (VerfasserIn) , Darin, Niklas (VerfasserIn) , Della Marina, Adela (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Eklund, Erik A. (VerfasserIn) , Ersoy, Melike (VerfasserIn) , Fang, Weiyan (VerfasserIn) , Gaignard, Pauline (VerfasserIn) , Ganetzky, Rebecca D. (VerfasserIn) , Gonzales, Emmanuel (VerfasserIn) , Howard, Caoimhe (VerfasserIn) , Hughes, Joanne (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Kose, Melis (VerfasserIn) , Kerr, Marina (VerfasserIn) , Khan, Aneal (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , McFarland, Robert (VerfasserIn) , Margolis, Merav Gil (VerfasserIn) , Morrison, Kevin (VerfasserIn) , Müller, Thomas (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Nicastro, Emanuele (VerfasserIn) , Pennisi, Alessandra (VerfasserIn) , Peters, Heidi (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Rötig, Agnès (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Scaglia, Fernando (VerfasserIn) , Schiff, Manuel (VerfasserIn) , Shagrani, Mohmmad (VerfasserIn) , Sharrard, Mark (VerfasserIn) , Soler-Alfonso, Claudia (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Storey, Imogen (VerfasserIn) , Stormon, Michael (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Thorburn, David R. (VerfasserIn) , Teles, Elisa Leao (VerfasserIn) , Wang, Jian-She (VerfasserIn) , Weghuber, Daniel (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia (VerfasserIn) ,


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  12. 12
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    Expanding the phenotypic and biochemical spectrum of NDUFAF3-related mitochondrial disease von Ven, Amelie T. van der (VerfasserIn) , Cabrera-Orefice, Alfredo (VerfasserIn) , Wente, Isabell (VerfasserIn) , Feichtinger, René G. (VerfasserIn) , Tsiakas, Konstantinos (VerfasserIn) , Weiss, Deike (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Scholle, Leila (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Wittig, Ilka (VerfasserIn) ,


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  13. 13
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    Ketogenic diet treatment of defects in the mitochondrial malate aspartate shuttle and pyruvate carrier von Bölsterli Heinzle, Bigna (VerfasserIn) , Boltshauser, Eugen (VerfasserIn) , Palmieri, Luigi (VerfasserIn) , Spenger, Johannes (VerfasserIn) , Brunner-Krainz, Michaela (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Geis, Tobias (VerfasserIn) , Gropman, Andrea L. (VerfasserIn) , Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Hentschel, Julia (VerfasserIn) , Jeandidier, Bruno (VerfasserIn) , Karall, Daniela (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Kottke, Raimund (VerfasserIn) , Lasorsa, Francesco M. (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , O’Gorman Tuura, Ruth (VerfasserIn) , Porcelli, Vito (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Sen, Kuntal (VerfasserIn) , Steinbrücker, Katja (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Ziegler, Andreas (VerfasserIn) , Zöggeler, Thomas (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) ,


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  14. 14
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    Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics von Yépez, Vicente (VerfasserIn) , Gusic, Mirjana (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Mertes, Christian (VerfasserIn) , Smith, Nicholas H. (VerfasserIn) , Alston, Charlotte L. (VerfasserIn) , Ban, Rui (VerfasserIn) , Beblo, Skadi (VerfasserIn) , Berutti, Riccardo (VerfasserIn) , Blessing, Holger (VerfasserIn) , Ciara, Elzbieta (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Haeberle, Johannes (VerfasserIn) , Hayflick, Susan J. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Itkis, Yulia S. (VerfasserIn) , Kishita, Yoshihito (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , Krylova, Tatiana D. (VerfasserIn) , Lamperti, Costanza (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Mosegaard, Signe (VerfasserIn) , Mueller, Michaela F. (VerfasserIn) , Munoz-Pujol, Gerard (VerfasserIn) , Nadel, Agnieszka (VerfasserIn) , Ohtake, Akira (VerfasserIn) , Okazaki, Yasushi (VerfasserIn) , Procopio, Elena (VerfasserIn) , Schwarzmayr, Thomas (VerfasserIn) , Smet, Joel (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Stenton, Sarah L. (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Terrile, Caterina (VerfasserIn) , Tort, Frederic (VerfasserIn) , Van Coster, Rudy (VerfasserIn) , Vanlander, Arnaud (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Xu, Manting (VerfasserIn) , Fang, Fang (VerfasserIn) , Ghezzi, Daniele (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Ribes, Antonia (VerfasserIn) , Roetig, Agnes (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Gagneur, Julien (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) ,


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  15. 15
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    Oral coenzyme Q10 supplementation leads to better preservation of kidney function in steroid-resistant nephrotic syndrome due to primary Coenzyme Q10 deficiency von Drovandi, Stefania (VerfasserIn) , Lipska-Ziętkiewicz, Beata S. (VerfasserIn) , Ozaltin, Fatih (VerfasserIn) , Emma, Francesco (VerfasserIn) , Gulhan, Bora (VerfasserIn) , Boyer, Olivia (VerfasserIn) , Trautmann, Agnes (VerfasserIn) , Xu, Hong (VerfasserIn) , Shen, Qian (VerfasserIn) , Rao, Jia (VerfasserIn) , Riedhammer, Korbinian M. (VerfasserIn) , Heemann, Uwe (VerfasserIn) , Hoefele, Julia (VerfasserIn) , Stenton, Sarah L. (VerfasserIn) , Tsygin, Alexey N. (VerfasserIn) , Ng, Kar-Hui (VerfasserIn) , Fomina, Svitlana (VerfasserIn) , Benetti, Elisa (VerfasserIn) , Aurelle, Manon (VerfasserIn) , Prikhodina, Larisa (VerfasserIn) , Schreuder, Michiel F. (VerfasserIn) , Tabatabaeifar, Mansoureh (VerfasserIn) , Jankowski, Maciej (VerfasserIn) , Baiko, Sergey (VerfasserIn) , Mao, Jianhua (VerfasserIn) , Feng, Chunyue (VerfasserIn) , Liu, Cuihua (VerfasserIn) , Sun, Shuzhen (VerfasserIn) , Deng, Fang (VerfasserIn) , Wang, Xiaowen (VerfasserIn) , Clavé, Stéphanie (VerfasserIn) , Stańczyk, Małgorzata (VerfasserIn) , Bałasz-Chmielewska, Irena (VerfasserIn) , Fila, Marc (VerfasserIn) , Durkan, Anne M. (VerfasserIn) , Levart, Tanja Kersnik (VerfasserIn) , Dursun, Ismail (VerfasserIn) , Esfandiar, Nasrin (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Bjerre, Anna (VerfasserIn) , Anarat, Ali (VerfasserIn) , Benz, Marcus R. (VerfasserIn) , Talebi, Saeed (VerfasserIn) , Hooman, Nakysa (VerfasserIn) , Ariceta, Gema (VerfasserIn) , Serna Higuita, Lina Maria (VerfasserIn) , Schaefer, Franz (VerfasserIn) , Gheissari, Alaleh (VerfasserIn) , Nigmatullina, Nazym (VerfasserIn) , Tkaczyk, Marcin (VerfasserIn) , Borzecka, Halina (VerfasserIn) , Bogdanovic, Radovan (VerfasserIn) , Mir, Sevgi (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Kornblum, Cornelia (VerfasserIn) , Liu, Cui-Hua (VerfasserIn) , Sun, Shu-Zhen (VerfasserIn) , Dong, Yang (VerfasserIn) , Wang, Xiao-Wen (VerfasserIn) , Luan, Jiang-Wei (VerfasserIn) ,


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  16. 16
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    Epigenome-wide association study of serum urate reveals insights into urate co-regulation and the SLC2A9 locus von Tin, Adrienne (VerfasserIn) , Schlosser, Pascal (VerfasserIn) , Matias-Garcia, Pamela R. (VerfasserIn) , Thio, Chris H. L. (VerfasserIn) , Joehanes, Roby (VerfasserIn) , Liu, Hongbo (VerfasserIn) , Yu, Zhi (VerfasserIn) , Weihs, Antoine (VerfasserIn) , Hoppmann, Anselm (VerfasserIn) , Grundner-Culemann, Franziska (VerfasserIn) , Min, Josine L. (VerfasserIn) , Kuhns, Victoria L. Halperin (VerfasserIn) , Adeyemo, Adebowale A. (VerfasserIn) , Agyemang, Charles (VerfasserIn) , Ärnlöv, Johan (VerfasserIn) , Aziz, Nasir A. (VerfasserIn) , Baccarelli, Andrea (VerfasserIn) , Bochud, Murielle (VerfasserIn) , Brenner, Hermann (VerfasserIn) , Bressler, Jan (VerfasserIn) , Breteler, Monique M. B. (VerfasserIn) , Carmeli, Cristian (VerfasserIn) , Chaker, Layal (VerfasserIn) , Coresh, Josef (VerfasserIn) , Corre, Tanguy (VerfasserIn) , Correa, Adolfo (VerfasserIn) , Cox, Simon R. (VerfasserIn) , Delgado Gonzales de Kleber, Graciela (VerfasserIn) , Eckardt, Kai-Uwe (VerfasserIn) , Ekici, Arif B. (VerfasserIn) , Endlich, Karlhans (VerfasserIn) , Floyd, James S. (VerfasserIn) , Fraszczyk, Eliza (VerfasserIn) , Gao, Xu (VerfasserIn) , Gao, Xin (VerfasserIn) , Gelber, Allan C. (VerfasserIn) , Ghanbari, Mohsen (VerfasserIn) , Ghasemi, Sahar (VerfasserIn) , Gieger, Christian (VerfasserIn) , Greenland, Philip (VerfasserIn) , Grove, Megan L. (VerfasserIn) , Harris, Sarah E. (VerfasserIn) , Hemani, Gibran (VerfasserIn) , Henneman, Peter (VerfasserIn) , Herder, Christian (VerfasserIn) , Horvath, Steve (VerfasserIn) , Hou, Lifang (VerfasserIn) , Hurme, Mikko A. (VerfasserIn) , Hwang, Shih-Jen (VerfasserIn) , Kardia, Sharon L. R. (VerfasserIn) , Kasela, Silva (VerfasserIn) , Kleber, Marcus E. (VerfasserIn) , Koenig, Wolfgang (VerfasserIn) , Kooner, Jaspal S. (VerfasserIn) , Kronenberg, Florian (VerfasserIn) , Kühnel, Brigitte (VerfasserIn) , Ladd-Acosta, Christine (VerfasserIn) , Lehtimäki, Terho (VerfasserIn) , Lind, Lars (VerfasserIn) , Liu, Dan (VerfasserIn) , Lloyd-Jones, Donald M. (VerfasserIn) , Lorkowski, Stefan (VerfasserIn) , Lu, Ake T. (VerfasserIn) , Marioni, Riccardo E. (VerfasserIn) , März, Winfried (VerfasserIn) , McCartney, Daniel L. (VerfasserIn) , Meeks, Karlijn A. C. (VerfasserIn) , Milani, Lili (VerfasserIn) , Mishra, Pashupati P. (VerfasserIn) , Nauck, Matthias (VerfasserIn) , Nowak, Christoph (VerfasserIn) , Peters, Annette (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Psaty, Bruce M. (VerfasserIn) , Raitakari, Olli T. (VerfasserIn) , Ratliff, Scott M. (VerfasserIn) , Reiner, Alex P. (VerfasserIn) , Schöttker, Ben (VerfasserIn) , Schwartz, Joel (VerfasserIn) , Sedaghat, Sanaz (VerfasserIn) , Smith, Jennifer A. (VerfasserIn) , Sotoodehnia, Nona (VerfasserIn) , Stocker, Hannah (VerfasserIn) , Stringhini, Silvia (VerfasserIn) , Sundström, Johan (VerfasserIn) , Swenson, Brenton R. (VerfasserIn) , van Meurs, Joyce B. J. (VerfasserIn) , van Vliet-Ostaptchouk, Jana V. (VerfasserIn) , Venema, Andrea (VerfasserIn) , Völker, Uwe (VerfasserIn) , Winkelmann, Juliane (VerfasserIn) , Wolffenbuttel, Bruce H. R. (VerfasserIn) , Zhao, Wei (VerfasserIn) , Zheng, Yinan (VerfasserIn) , Loh, Marie (VerfasserIn) , Snieder, Harold (VerfasserIn) , Waldenberger, Melanie (VerfasserIn) , Levy, Daniel (VerfasserIn) , Akilesh, Shreeram (VerfasserIn) , Woodward, Owen M. (VerfasserIn) , Susztak, Katalin (VerfasserIn) , Teumer, Alexander (VerfasserIn) , Köttgen, Anna (VerfasserIn) ,


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  17. 17
    Buchumschlag

    Meta-analyses identify DNA methylation associated with kidney function and damage von Schlosser, Pascal (VerfasserIn) , Tin, Adrienne (VerfasserIn) , Matias-Garcia, Pamela R. (VerfasserIn) , Thio, Chris H. L. (VerfasserIn) , Joehanes, Roby (VerfasserIn) , Liu, Hongbo (VerfasserIn) , Weihs, Antoine (VerfasserIn) , Yu, Zhi (VerfasserIn) , Hoppmann, Anselm (VerfasserIn) , Grundner-Culemann, Franziska (VerfasserIn) , Min, Josine L. (VerfasserIn) , Adeyemo, Adebowale A. (VerfasserIn) , Agyemang, Charles (VerfasserIn) , Ärnlöv, Johan (VerfasserIn) , Aziz, Nasir A. (VerfasserIn) , Baccarelli, Andrea (VerfasserIn) , Bochud, Murielle (VerfasserIn) , Brenner, Hermann (VerfasserIn) , Breteler, Monique M. B. (VerfasserIn) , Carmeli, Cristian (VerfasserIn) , Chaker, Layal (VerfasserIn) , Chambers, John C. (VerfasserIn) , Cole, Shelley A. (VerfasserIn) , Coresh, Josef (VerfasserIn) , Corre, Tanguy (VerfasserIn) , Correa, Adolfo (VerfasserIn) , Cox, Simon R. (VerfasserIn) , de Klein, Niek (VerfasserIn) , Delgado Gonzales de Kleber, Graciela (VerfasserIn) , Domingo-Relloso, Arce (VerfasserIn) , Eckardt, Kai-Uwe (VerfasserIn) , Ekici, Arif B. (VerfasserIn) , Endlich, Karlhans (VerfasserIn) , Evans, Kathryn L. (VerfasserIn) , Floyd, James S. (VerfasserIn) , Fornage, Myriam (VerfasserIn) , Franke, Lude (VerfasserIn) , Fraszczyk, Eliza (VerfasserIn) , Gao, Xu (VerfasserIn) , Gao, Xin (VerfasserIn) , Ghanbari, Mohsen (VerfasserIn) , Ghasemi, Sahar (VerfasserIn) , Gieger, Christian (VerfasserIn) , Greenland, Philip (VerfasserIn) , Grove, Megan L. (VerfasserIn) , Harris, Sarah E. (VerfasserIn) , Hemani, Gibran (VerfasserIn) , Henneman, Peter (VerfasserIn) , Herder, Christian (VerfasserIn) , Horvath, Steve (VerfasserIn) , Hou, Lifang (VerfasserIn) , Hurme, Mikko A. (VerfasserIn) , Hwang, Shih-Jen (VerfasserIn) , Jarvelin, Marjo-Riitta (VerfasserIn) , Kardia, Sharon L. R. (VerfasserIn) , Kasela, Silva (VerfasserIn) , Kleber, Marcus E. (VerfasserIn) , Koenig, Wolfgang (VerfasserIn) , Kooner, Jaspal S. (VerfasserIn) , Kramer, Holly (VerfasserIn) , Kronenberg, Florian (VerfasserIn) , Kühnel, Brigitte (VerfasserIn) , Lehtimäki, Terho (VerfasserIn) , Lind, Lars (VerfasserIn) , Liu, Dan (VerfasserIn) , Liu, Yongmei (VerfasserIn) , Lloyd-Jones, Donald M. (VerfasserIn) , Lohman, Kurt (VerfasserIn) , Lorkowski, Stefan (VerfasserIn) , Lu, Ake T. (VerfasserIn) , Marioni, Riccardo E. (VerfasserIn) , März, Winfried (VerfasserIn) , McCartney, Daniel L. (VerfasserIn) , Meeks, Karlijn A. C. (VerfasserIn) , Milani, Lili (VerfasserIn) , Mishra, Pashupati P. (VerfasserIn) , Nauck, Matthias (VerfasserIn) , Navas-Acien, Ana (VerfasserIn) , Nowak, Christoph (VerfasserIn) , Peters, Annette (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Psaty, Bruce M. (VerfasserIn) , Raitakari, Olli T. (VerfasserIn) , Ratliff, Scott M. (VerfasserIn) , Reiner, Alex P. (VerfasserIn) , Rosas, Sylvia E. (VerfasserIn) , Schöttker, Ben (VerfasserIn) , Schwartz, Joel (VerfasserIn) , Sedaghat, Sanaz (VerfasserIn) , Smith, Jennifer A. (VerfasserIn) , Sotoodehnia, Nona (VerfasserIn) , Stocker, Hannah (VerfasserIn) , Stringhini, Silvia (VerfasserIn) , Sundström, Johan (VerfasserIn) , Swenson, Brenton R. (VerfasserIn) , Tellez-Plaza, Maria (VerfasserIn) , van Meurs, Joyce B. J. (VerfasserIn) , van Vliet-Ostaptchouk, Jana V. (VerfasserIn) , Venema, Andrea (VerfasserIn) , Verweij, Niek (VerfasserIn) , Walker, Rosie M. (VerfasserIn) , Wielscher, Matthias (VerfasserIn) , Winkelmann, Juliane (VerfasserIn) , Wolffenbuttel, Bruce H. R. (VerfasserIn) , Zhao, Wei (VerfasserIn) , Zheng, Yinan (VerfasserIn) , Loh, Marie (VerfasserIn) , Snieder, Harold (VerfasserIn) , Levy, Daniel (VerfasserIn) , Waldenberger, Melanie (VerfasserIn) , Susztak, Katalin (VerfasserIn) , Köttgen, Anna (VerfasserIn) , Teumer, Alexander (VerfasserIn) ,


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  18. 18
    Buchumschlag

    NBAS variants are associated with quantitative and ualitative NK and B Cell deficiency von Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Pahl, Jens (VerfasserIn) , Hauck, Fabian (VerfasserIn) , Alameer, Seham (VerfasserIn) , Balasubramanian, Meena (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Boy, Nikolas (VerfasserIn) , Church, Joseph A. (VerfasserIn) , Crushell, Ellen (VerfasserIn) , Dick, Anke (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Gujar, Jidnyasa (VerfasserIn) , Indolfi, Giuseppe (VerfasserIn) , Lurz, Eberhard (VerfasserIn) , Peters, Bianca (VerfasserIn) , Schwerd, Tobias (VerfasserIn) , Serranti, Daniele (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Klein, Christoph (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Greil, Johann (VerfasserIn) , Cerwenka, Adelheid (VerfasserIn) , Giese, Thomas (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) ,


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  19. 19
    Buchumschlag

    Paroxysmal and non-paroxysmal dystonia in 3 patients with biallelic ECHS1 variants: expanding the neurological spectrum and therapeutic approaches von Illsinger, Sabine (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Boesch, Sylvia (VerfasserIn) , Nocker, Michael (VerfasserIn) , Karall, Daniela (VerfasserIn) , Nuoffer, Jean M. (VerfasserIn) , Laugwitz, Lucia (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Kowald, Tobias (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) ,


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  20. 20
    Buchumschlag

    Rescue of respiratory failure in pulmonary alveolar proteinosis due to pathogenic MARS1 variants von Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Stahl, Mirjam (VerfasserIn) , Seidl, Elias (VerfasserIn) , Schöndorf, Dominik (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Gesenhues, Florian (VerfasserIn) , Heinzmann, Tina Maria (VerfasserIn) , Longerich, Thomas (VerfasserIn) , Mendes, Marisa I. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Salomons, Gajja S. (VerfasserIn) , Schön, Carola (VerfasserIn) , Smith, Desirée E. C. (VerfasserIn) , Sommerburg, Olaf (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Westhoff, Jens (VerfasserIn) , Reiter, Karl (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Griese, Matthias (VerfasserIn) ,


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