Suchergebnisse - Bertini, Enrico

Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity von Kalm, Tassja (VerfasserIn) , Schob, Claudia (VerfasserIn) , Völler, Hanna (VerfasserIn) , Gardeitchik, Thatjana (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Klöckner, Chiara (VerfasserIn) , Platzer, Konrad (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Beccaria, Francesca (VerfasserIn) , Madia, Francesca (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Hofstede, Floris (VerfasserIn) , Simon, Marleen E. H. (VerfasserIn) , Jaarsveld, Richard H. van (VerfasserIn) , Oegema, Renske (VerfasserIn) , Gassen, Koen L. I. van (VerfasserIn) , Holwerda, Sjoerd J. B. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Slegtenhorst, Marjon van (VerfasserIn) , Álvarez, Sara (VerfasserIn) , Fernández-Jaén, Alberto (VerfasserIn) , Porta, Javier (VerfasserIn) , Accogli, Andrea (VerfasserIn) , Mancardi, Margherita Maria (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Iacomino, Michele (VerfasserIn) , Chae, Jong-Hee (VerfasserIn) , Jang, SeSong (VerfasserIn) , Kim, Soo Y. (VerfasserIn) , Chitayat, David (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Depienne, Christel (VerfasserIn) , Kampmeier, Antje (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Surowy, Harald (VerfasserIn) , Bertini, Enrico Silvio (VerfasserIn) , Radio, Francesca Clementina (VerfasserIn) , Mancini, Cecilia (VerfasserIn) , Pizzi, Simone (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Gauthier, Lucas (VerfasserIn) , Genevieve, David (VerfasserIn) , Tharreau, Mylène (VerfasserIn) , Azoulay, Noy (VerfasserIn) , Zaks-Hoffer, Gal (VerfasserIn) , Gilad, Nesia K. (VerfasserIn) , Orenstein, Naama (VerfasserIn) , Bernard, Geneviève (VerfasserIn) , Thiffault, Isabelle (VerfasserIn) , Denecke, Jonas (VerfasserIn) , Herget, Theresia (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Bähring, Robert (VerfasserIn) , Kindler, Stefan (VerfasserIn) ,

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The ARCA Registry: a collaborative global platform for advancing trial readiness in autosomal recessive cerebellar ataxias von Traschütz, Andreas (VerfasserIn) , Reich, Selina (VerfasserIn) , Adarmes, Astrid D. (VerfasserIn) , Anheim, Mathieu (VerfasserIn) , Ashrafi, Mahmoud Reza (VerfasserIn) , Baets, Jonathan (VerfasserIn) , Basak, A. Nazli (VerfasserIn) , Bertini, Enrico (VerfasserIn) , Brais, Bernard (VerfasserIn) , Gagnon, Cynthia (VerfasserIn) , Gburek-Augustat, Janina (VerfasserIn) , Hanagasi, Hasmet A. (VerfasserIn) , Heinzmann, Anna Constanze (VerfasserIn) , Horvath, Rita (VerfasserIn) , Jonghe, Peter de (VerfasserIn) , Kamm, Christoph (VerfasserIn) , Klivenyi, Peter (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , Minnerop, Martina (VerfasserIn) , Münchau, Alexander (VerfasserIn) , Renaud, Mathilde (VerfasserIn) , Roxburgh, Richard H. (VerfasserIn) , Santorelli, Filippo M. (VerfasserIn) , Schirinzi, Tommaso (VerfasserIn) , Sival, Deborah A. (VerfasserIn) , Timmann-Braun, Dagmar (VerfasserIn) , Vielhaber, Stefan (VerfasserIn) , Wallner, Michael (VerfasserIn) , Warrenburg, Bart Petrus Christoffel van de (VerfasserIn) , Zanni, Ginevra (VerfasserIn) , Züchner, Stephan (VerfasserIn) , Klockgether, Thomas (VerfasserIn) , Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Schöls, Ludger (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) ,

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Recessive mutations in EPG5 cause Vici syndrome, a multisystem disorder with defective autophagy von Cullup, Thomas (VerfasserIn) , Kho, Ay L. (VerfasserIn) , Dionisi-Vici, Carlo (VerfasserIn) , Brandmeier, Birgit (VerfasserIn) , Smith, Frances (VerfasserIn) , Urry, Zoe (VerfasserIn) , Simpson, Michael A. (VerfasserIn) , Yau, Shu (VerfasserIn) , Bertini, Enrico (VerfasserIn) , McClelland, Verity (VerfasserIn) , Al-Owain, Mohammed (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Körner, Christian (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Wijburg, Frits A. (VerfasserIn) , Hoedt, Amber E. ten (VerfasserIn) , Rogers, Curtis (VerfasserIn) , Manchester, David (VerfasserIn) , Miyata, Rie (VerfasserIn) , Hayashi, Masaharu (VerfasserIn) , Said, Elizabeth (VerfasserIn) , Soler, Doriette (VerfasserIn) , Kroisel, Peter M. (VerfasserIn) , Windpassinger, Christian (VerfasserIn) , Filloux, Francis M. (VerfasserIn) , Al-Kaabi, Salwa (VerfasserIn) , Hertecant, Jozef (VerfasserIn) , Del Campo, Miguel (VerfasserIn) , Buk, Stefan (VerfasserIn) , Bodi, Istvan (VerfasserIn) , Goebel, Hans-Hilmar (VerfasserIn) , Sewry, Caroline A. (VerfasserIn) , Abbs, Stephen (VerfasserIn) , Mohammed, Shehla (VerfasserIn) , Josifova, Dragana (VerfasserIn) , Gautel, Mathias (VerfasserIn) , Jungbluth, Heinz (VerfasserIn) ,

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