Suchergebnisse - Keren, Boris

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    The expanding clinical and genetic spectrum of DYNC1H1-related disorders von Möller, Birk (VerfasserIn) , Becker, Lena-Luise (VerfasserIn) , Saffari, Afshin (VerfasserIn) , Afenjar, Alexandra (VerfasserIn) , Coci, Emanuele (VerfasserIn) , Williamson, Rachel (VerfasserIn) , Ward-Melver, Catherine (VerfasserIn) , Gibaud, Marc (VerfasserIn) , Sedláčková, Lucie (VerfasserIn) , Laššuthová, Petra (VerfasserIn) , Libá, Zuzana (VerfasserIn) , Vlčková, Markéta (VerfasserIn) , William, Nancy (VerfasserIn) , Klee, Eric W (VerfasserIn) , Gavrilova, Ralitza H (VerfasserIn) , Lévy, Jonathan (VerfasserIn) , Capri, Yline (VerfasserIn) , Scavina, Mena (VerfasserIn) , Körner, Robert Walter (VerfasserIn) , Valivullah, Zaheer (VerfasserIn) , Weiß, Claudia (VerfasserIn) , Möller, Greta Marit (VerfasserIn) , Frazier, Zoë (VerfasserIn) , Roberts, Amy (VerfasserIn) , Gener, Blanca (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Thiel, Moritz (VerfasserIn) , Sinnema, Margje (VerfasserIn) , Kamsteeg, Erik-Jan (VerfasserIn) , Donkervoort, Sandra (VerfasserIn) , Duboc, Veronique (VerfasserIn) , Zaafrane-Khachnaoui, Khaoula (VerfasserIn) , Elkhateeb, Nour (VerfasserIn) , Selim, Laila (VerfasserIn) , Margot, Henri (VerfasserIn) , Marin, Victor (VerfasserIn) , Beneteau, Claire (VerfasserIn) , Isidor, Bertrand (VerfasserIn) , Cogne, Benjamin (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Küsters, Benno (VerfasserIn) , Beggs, Alan H (VerfasserIn) , Sveden, Abigail (VerfasserIn) , Chopra, Maya (VerfasserIn) , Genetti, Casie A (VerfasserIn) , Nicolai, Joost (VerfasserIn) , Dötsch, Jörg (VerfasserIn) , Koy, Anne (VerfasserIn) , Bönnemann, Carsten G (VerfasserIn) , Hagen, Maja von der (VerfasserIn) , Kleist-Retzow, Jürgen-Christoph von (VerfasserIn) , Voermans, Nicol C (VerfasserIn) , Jungbluth, Heinz (VerfasserIn) , Dafsari, Hormos Salimi (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    De novo variants in RYBP are associated with a severe neurodevelopmental disorder and congenital anomalies von Weisz-Hubshman, Monika (VerfasserIn) , Burrage, Lindsay C. (VerfasserIn) , Jangam, Sharayu V. (VerfasserIn) , Rosenfeld, Jill A. (VerfasserIn) , Hardenberg, Sandra von (VerfasserIn) , Bergmann, Anke (VerfasserIn) , Richter, Manuela Friederike (VerfasserIn) , Rydzanicz, Malgorzata (VerfasserIn) , Ploski, Rafal (VerfasserIn) , Stembalska, Agnieszka (VerfasserIn) , Chung, Wendy K. (VerfasserIn) , Hernan, Rebecca R. (VerfasserIn) , Lim, Foong Y. (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Heide, Solveig (VerfasserIn) , Murdock, David R. (VerfasserIn) , Dai, Hongzheng (VerfasserIn) , Xia, Fan (VerfasserIn) , Ketkar, Shamika (VerfasserIn) , Dawson, Brian (VerfasserIn) , Narayanan, Vinodh (VerfasserIn) , Graves, Hillary K. (VerfasserIn) , Wangler, Michael F. (VerfasserIn) , Bacino, Carlos (VerfasserIn) , Lee, Brendan (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    HCN2-associated neurodevelopmental disorders: data from patients and xenopus cell models von Houdayer, Clara (VerfasserIn) , Phillips, A. Marie (VerfasserIn) , Chabbert, Marie (VerfasserIn) , Bourreau, Jennifer (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Richards, Kay (VerfasserIn) , Saadi, Nebal Waill (VerfasserIn) , Dad'ová, Eliška (VerfasserIn) , Van Bogaert, Patrick (VerfasserIn) , Rupin, Mailys (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Charles, Perrine (VerfasserIn) , Smol, Thomas (VerfasserIn) , Riquet, Audrey (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , O'Donnell-Luria, Anne (VerfasserIn) , VanNoy, Grace E. (VerfasserIn) , Bayat, Allan (VerfasserIn) , Møller, Rikke S (VerfasserIn) , Olofsson, Kern (VerfasserIn) , Jamra, Rami Abou (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Dasouki, Majed (VerfasserIn) , Seaver, Laurie H. (VerfasserIn) , Sullivan, Jennifer A. (VerfasserIn) , Shashi, Vandana (VerfasserIn) , Alkuraya, Fowzan S. (VerfasserIn) , Poss, Alexis F. (VerfasserIn) , Spence, J. Edward (VerfasserIn) , Schnur, Rhonda E. (VerfasserIn) , Forster, Ian C. (VerfasserIn) , Mckenzie, Chaseley E. (VerfasserIn) , Simons, Cas (VerfasserIn) , Wang, Min (VerfasserIn) , Snell, Penny (VerfasserIn) , Kothur, Kavitha (VerfasserIn) , Buckley, Michael (VerfasserIn) , Roscioli, Tony (VerfasserIn) , Elserafy, Noha (VerfasserIn) , Dauriat, Benjamin (VerfasserIn) , Procaccio, Vincent (VerfasserIn) , Henrion, Daniel (VerfasserIn) , Lenaers, Guy (VerfasserIn) , Colin, Estelle (VerfasserIn) , Verbeek, Nienke E. (VerfasserIn) , Van Gassen, Koen L. (VerfasserIn) , Legendre, Claire (VerfasserIn) , Bonneau, Dominique (VerfasserIn) , Reid, Christopher A. (VerfasserIn) , Howell, Katherine B. (VerfasserIn) , Ziegler, Alban (VerfasserIn) , Legros, Christian (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    DNA methylation episignature, extension of the clinical features, and comparative epigenomic profiling of Hao-Fountain syndrome caused by variants in USP7 von Laan, Liselot van der (VerfasserIn) , Karimi, Karim (VerfasserIn) , Rooney, Kathleen (VerfasserIn) , Lauffer, Peter (VerfasserIn) , McConkey, Haley (VerfasserIn) , Caro, Pilar (VerfasserIn) , Relator, Raissa (VerfasserIn) , Levy, Michael A. (VerfasserIn) , Bhai, Pratibha (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Briuglia, Silvana (VerfasserIn) , Sobering, Andrew K. (VerfasserIn) , Li, Dong (VerfasserIn) , Vissers, Lisenka E. L. M. (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Valenzuela, Irene (VerfasserIn) , Verberne, Eline A. (VerfasserIn) , Misra-Isrie, Mala (VerfasserIn) , Zwijnenburg, Petra J. G. (VerfasserIn) , Waisfisz, Quinten (VerfasserIn) , Alders, Mariëlle (VerfasserIn) , Sailer, Sebastian (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Mannens, Marcel M. A. M. (VerfasserIn) , Sadikovic, Bekim (VerfasserIn) , van Haelst, Mieke M. (VerfasserIn) , Henneman, Peter (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity von Tessarech, Marine (VerfasserIn) , Friocourt, Gaëlle (VerfasserIn) , Marguet, Florent (VerfasserIn) , Lecointre, Maryline (VerfasserIn) , Le Mao, Morgane (VerfasserIn) , Díaz, Rodrigo Muñoz (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Héron, Bénédicte (VerfasserIn) , De Bie, Charlotte (VerfasserIn) , Van Gassen, Koen (VerfasserIn) , Loisel, Didier (VerfasserIn) , Delorme, Benoit (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Jamra, Rami Abou (VerfasserIn) , Wegler, Meret (VerfasserIn) , Callewaert, Bert (VerfasserIn) , Dheedene, Annelies (VerfasserIn) , Zidane-Marinnes, Merzouka (VerfasserIn) , Guichet, Agnès (VerfasserIn) , Bris, Céline (VerfasserIn) , Van Bogaert, Patrick (VerfasserIn) , Biquard, Florence (VerfasserIn) , Lenaers, Guy (VerfasserIn) , Marcorelles, Pascale (VerfasserIn) , Ferec, Claude (VerfasserIn) , Gonzalez, Bruno (VerfasserIn) , Procaccio, Vincent (VerfasserIn) , Vitobello, Antonio (VerfasserIn) , Bonneau, Dominique (VerfasserIn) , Laquerriere, Annie (VerfasserIn) , Khiati, Salim (VerfasserIn) , Colin, Estelle (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome von Tessadori, Federico (VerfasserIn) , Duran, Karen (VerfasserIn) , Knapp, Karen (VerfasserIn) , Fellner, Matthias (VerfasserIn) , Smithson, Sarah (VerfasserIn) , Beleza Meireles, Ana (VerfasserIn) , Elting, Mariet W. (VerfasserIn) , Waisfisz, Quinten (VerfasserIn) , O’Donnell-Luria, Anne (VerfasserIn) , Nowak, Catherine (VerfasserIn) , Douglas, Jessica (VerfasserIn) , Ronan, Anne (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Svihovec, Shayna (VerfasserIn) , Saenz, Margarita S. (VerfasserIn) , Thiffault, Isabelle (VerfasserIn) , Del Viso, Florencia (VerfasserIn) , Devine, Patrick (VerfasserIn) , Rego, Shannon (VerfasserIn) , Tenney, Jessica (VerfasserIn) , van Haeringen, Arie (VerfasserIn) , Ruivenkamp, Claudia A. L. (VerfasserIn) , Koene, Saskia (VerfasserIn) , Robertson, Stephen P. (VerfasserIn) , Deshpande, Charulata (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Verbeek, Nienke (VerfasserIn) , van de Kamp, Jiddeke M. (VerfasserIn) , Weiss, Janneke M. M. (VerfasserIn) , Ruiz, Anna (VerfasserIn) , Gabau, Elisabeth (VerfasserIn) , Banne, Ehud (VerfasserIn) , Pepler, Alexander (VerfasserIn) , Bottani, Armand (VerfasserIn) , Laurent, Sacha (VerfasserIn) , Guipponi, Michel (VerfasserIn) , Bijlsma, Emilia (VerfasserIn) , Bruel, Ange-Line (VerfasserIn) , Sorlin, Arthur (VerfasserIn) , Willis, Mary (VerfasserIn) , Powis, Zoe (VerfasserIn) , Smol, Thomas (VerfasserIn) , Vincent-Delorme, Catherine (VerfasserIn) , Baralle, Diana (VerfasserIn) , Colin, Estelle (VerfasserIn) , Revencu, Nicole (VerfasserIn) , Calpena, Eduardo (VerfasserIn) , Wilkie, Andrew O. M. (VerfasserIn) , Chopra, Maya (VerfasserIn) , Cormier-Daire, Valerie (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Afenjar, Alexandra (VerfasserIn) , Niceta, Marcello (VerfasserIn) , Terracciano, Alessandra (VerfasserIn) , Specchio, Nicola (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Rio, Marlene (VerfasserIn) , Barcia, Giulia (VerfasserIn) , Rondeau, Sophie (VerfasserIn) , Colson, Cindy (VerfasserIn) , Bakkers, Jeroen (VerfasserIn) , Mace, Peter D. (VerfasserIn) , Bicknell, Louise S. (VerfasserIn) , van Haaften, Gijs (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    Ketogenic diet treatment of defects in the mitochondrial malate aspartate shuttle and pyruvate carrier von Bölsterli Heinzle, Bigna (VerfasserIn) , Boltshauser, Eugen (VerfasserIn) , Palmieri, Luigi (VerfasserIn) , Spenger, Johannes (VerfasserIn) , Brunner-Krainz, Michaela (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Geis, Tobias (VerfasserIn) , Gropman, Andrea L. (VerfasserIn) , Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Hentschel, Julia (VerfasserIn) , Jeandidier, Bruno (VerfasserIn) , Karall, Daniela (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Kottke, Raimund (VerfasserIn) , Lasorsa, Francesco M. (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , O’Gorman Tuura, Ruth (VerfasserIn) , Porcelli, Vito (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Sen, Kuntal (VerfasserIn) , Steinbrücker, Katja (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Ziegler, Andreas (VerfasserIn) , Zöggeler, Thomas (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling von Holtz, Alexander M. (VerfasserIn) , VanCoillie, Rachel (VerfasserIn) , Vansickle, Elizabeth A. (VerfasserIn) , Carere, Deanna Alexis (VerfasserIn) , Withrow, Kara (VerfasserIn) , Torti, Erin (VerfasserIn) , Juusola, Jane (VerfasserIn) , Millan, Francisca (VerfasserIn) , Person, Richard (VerfasserIn) , Guillen Sacoto, Maria J. (VerfasserIn) , Si, Yue (VerfasserIn) , Wentzensen, Ingrid M. (VerfasserIn) , Pugh, Jada (VerfasserIn) , Vasileiou, Georgia (VerfasserIn) , Rieger, Melissa (VerfasserIn) , Reis, André (VerfasserIn) , Argilli, Emanuela (VerfasserIn) , Sherr, Elliott H. (VerfasserIn) , Aldinger, Kimberly A. (VerfasserIn) , Dobyns, William B. (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Hoefele, Julia (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Haber, Benjamin (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Heron, Delphine (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , Heide, Solveig (VerfasserIn) , Courtin, Thomas (VerfasserIn) , Buratti, Julien (VerfasserIn) , Murugasen, Serini (VerfasserIn) , Donald, Kirsten A. (VerfasserIn) , O’Heir, Emily (VerfasserIn) , Moody, Shade (VerfasserIn) , Kim, Katherine H. (VerfasserIn) , Burton, Barbara K. (VerfasserIn) , Yoon, Grace (VerfasserIn) , Campo, Miguel del (VerfasserIn) , Masser-Frye, Diane (VerfasserIn) , Kozenko, Mariya (VerfasserIn) , Parkinson, Christina (VerfasserIn) , Sell, Susan L. (VerfasserIn) , Gordon, Patricia L. (VerfasserIn) , Prokop, Jeremy W. (VerfasserIn) , Karaa, Amel (VerfasserIn) , Bupp, Caleb (VerfasserIn) , Raby, Benjamin A. (VerfasserIn) ,


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  9. 9
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    A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: myokymia and the juxtaparanode von Marafi, Dana (VerfasserIn) , Kozar, Nina (VerfasserIn) , Duan, Ruizhi (VerfasserIn) , Bradley, Stephen (VerfasserIn) , Yokochi, Kenji (VerfasserIn) , Al Mutairi, Fuad (VerfasserIn) , Saadi, Nebal Waill (VerfasserIn) , Whalen, Sandra (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Choukair, Daniela (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Nava, Caroline (VerfasserIn) , Kato, Mitsuhiro (VerfasserIn) , Arai, Hiroshi (VerfasserIn) , Froukh, Tawfiq (VerfasserIn) , Faqeih, Eissa Ali (VerfasserIn) , AlAsmari, Ali M. (VerfasserIn) , Saleh, Mohammed M. (VerfasserIn) , Pinto e Vairo, Filippo (VerfasserIn) , Pichurin, Pavel N. (VerfasserIn) , Klee, Eric W. (VerfasserIn) , Schmitz, Christopher T. (VerfasserIn) , Grochowski, Christopher M. (VerfasserIn) , Mitani, Tadahiro (VerfasserIn) , Herman, Isabella (VerfasserIn) , Calame, Daniel G. (VerfasserIn) , Fatih, Jawid M. (VerfasserIn) , Du, Haowei (VerfasserIn) , Coban-Akdemir, Zeynep (VerfasserIn) , Pehlivan, Davut (VerfasserIn) , Jhangiani, Shalini N. (VerfasserIn) , Gibbs, Richard A. (VerfasserIn) , Miyatake, Satoko (VerfasserIn) , Matsumoto, Naomichi (VerfasserIn) , Wagstaff, Laura J. (VerfasserIn) , Posey, Jennifer E. (VerfasserIn) , Lupski, James R. (VerfasserIn) , Meijer, Dies (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) ,


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