Suchergebnisse - Colin, Estelle

De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity von Tessarech, Marine (VerfasserIn) , Friocourt, Gaëlle (VerfasserIn) , Marguet, Florent (VerfasserIn) , Lecointre, Maryline (VerfasserIn) , Le Mao, Morgane (VerfasserIn) , Díaz, Rodrigo Muñoz (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Héron, Bénédicte (VerfasserIn) , De Bie, Charlotte (VerfasserIn) , Van Gassen, Koen (VerfasserIn) , Loisel, Didier (VerfasserIn) , Delorme, Benoit (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Jamra, Rami Abou (VerfasserIn) , Wegler, Meret (VerfasserIn) , Callewaert, Bert (VerfasserIn) , Dheedene, Annelies (VerfasserIn) , Zidane-Marinnes, Merzouka (VerfasserIn) , Guichet, Agnès (VerfasserIn) , Bris, Céline (VerfasserIn) , Van Bogaert, Patrick (VerfasserIn) , Biquard, Florence (VerfasserIn) , Lenaers, Guy (VerfasserIn) , Marcorelles, Pascale (VerfasserIn) , Ferec, Claude (VerfasserIn) , Gonzalez, Bruno (VerfasserIn) , Procaccio, Vincent (VerfasserIn) , Vitobello, Antonio (VerfasserIn) , Bonneau, Dominique (VerfasserIn) , Laquerriere, Annie (VerfasserIn) , Khiati, Salim (VerfasserIn) , Colin, Estelle (VerfasserIn) ,

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Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome von Tessadori, Federico (VerfasserIn) , Duran, Karen (VerfasserIn) , Knapp, Karen (VerfasserIn) , Fellner, Matthias (VerfasserIn) , Smithson, Sarah (VerfasserIn) , Beleza Meireles, Ana (VerfasserIn) , Elting, Mariet W. (VerfasserIn) , Waisfisz, Quinten (VerfasserIn) , O’Donnell-Luria, Anne (VerfasserIn) , Nowak, Catherine (VerfasserIn) , Douglas, Jessica (VerfasserIn) , Ronan, Anne (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Svihovec, Shayna (VerfasserIn) , Saenz, Margarita S. (VerfasserIn) , Thiffault, Isabelle (VerfasserIn) , Del Viso, Florencia (VerfasserIn) , Devine, Patrick (VerfasserIn) , Rego, Shannon (VerfasserIn) , Tenney, Jessica (VerfasserIn) , van Haeringen, Arie (VerfasserIn) , Ruivenkamp, Claudia A. L. (VerfasserIn) , Koene, Saskia (VerfasserIn) , Robertson, Stephen P. (VerfasserIn) , Deshpande, Charulata (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Verbeek, Nienke (VerfasserIn) , van de Kamp, Jiddeke M. (VerfasserIn) , Weiss, Janneke M. M. (VerfasserIn) , Ruiz, Anna (VerfasserIn) , Gabau, Elisabeth (VerfasserIn) , Banne, Ehud (VerfasserIn) , Pepler, Alexander (VerfasserIn) , Bottani, Armand (VerfasserIn) , Laurent, Sacha (VerfasserIn) , Guipponi, Michel (VerfasserIn) , Bijlsma, Emilia (VerfasserIn) , Bruel, Ange-Line (VerfasserIn) , Sorlin, Arthur (VerfasserIn) , Willis, Mary (VerfasserIn) , Powis, Zoe (VerfasserIn) , Smol, Thomas (VerfasserIn) , Vincent-Delorme, Catherine (VerfasserIn) , Baralle, Diana (VerfasserIn) , Colin, Estelle (VerfasserIn) , Revencu, Nicole (VerfasserIn) , Calpena, Eduardo (VerfasserIn) , Wilkie, Andrew O. M. (VerfasserIn) , Chopra, Maya (VerfasserIn) , Cormier-Daire, Valerie (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Afenjar, Alexandra (VerfasserIn) , Niceta, Marcello (VerfasserIn) , Terracciano, Alessandra (VerfasserIn) , Specchio, Nicola (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Rio, Marlene (VerfasserIn) , Barcia, Giulia (VerfasserIn) , Rondeau, Sophie (VerfasserIn) , Colson, Cindy (VerfasserIn) , Bakkers, Jeroen (VerfasserIn) , Mace, Peter D. (VerfasserIn) , Bicknell, Louise S. (VerfasserIn) , van Haaften, Gijs (VerfasserIn) ,

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Biallelic variants in UBA5 reveal that disruption of the UFM1 cascade can result in early-onset encephalopathy von Colin, Estelle (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Christ, Stine (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) ,

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