Suchergebnisse - Colin, Estelle

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    Loss of CTLH component MAEA impairs DNA repair and replication and leads to developmental delay von Hough, Søren (VerfasserIn) , Jhujh, Satpal S. (VerfasserIn) , Awwad, Samah W. (VerfasserIn) , Lewis, Oliver E. (VerfasserIn) , Lam, Simon (VerfasserIn) , Thomas, John C. (VerfasserIn) , Mosler, Thorsten (VerfasserIn) , Bader, Aldo (VerfasserIn) , Bartik, Lauren (VerfasserIn) , McKee, Shane (VerfasserIn) , Amudhavalli, Shivarajan (VerfasserIn) , Colin, Estelle (VerfasserIn) , Damseh, Nadirah (VerfasserIn) , Clement, Emma (VerfasserIn) , Cacheiro, Pilar (VerfasserIn) , Majumdar, Anirban (VerfasserIn) , Smedley, Damian (VerfasserIn) , Fluss, Joël (VerfasserIn) , Giannini, Rosalinda (VerfasserIn) , Thiffault, Isabelle (VerfasserIn) , Zagnoli Vieira, Guido (VerfasserIn) , Belotserkovskaya, Rimma (VerfasserIn) , Smerdon, Stephen J. (VerfasserIn) , Beli, Petra (VerfasserIn) , Galanty, Yaron (VerfasserIn) , Carnie, Christopher (VerfasserIn) , Stewart, Grant S. (VerfasserIn) , Jackson, Stephen P. (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    HCN2-associated neurodevelopmental disorders: data from patients and xenopus cell models von Houdayer, Clara (VerfasserIn) , Phillips, A. Marie (VerfasserIn) , Chabbert, Marie (VerfasserIn) , Bourreau, Jennifer (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Richards, Kay (VerfasserIn) , Saadi, Nebal Waill (VerfasserIn) , Dad'ová, Eliška (VerfasserIn) , Van Bogaert, Patrick (VerfasserIn) , Rupin, Mailys (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Charles, Perrine (VerfasserIn) , Smol, Thomas (VerfasserIn) , Riquet, Audrey (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , O'Donnell-Luria, Anne (VerfasserIn) , VanNoy, Grace E. (VerfasserIn) , Bayat, Allan (VerfasserIn) , Møller, Rikke S (VerfasserIn) , Olofsson, Kern (VerfasserIn) , Jamra, Rami Abou (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Dasouki, Majed (VerfasserIn) , Seaver, Laurie H. (VerfasserIn) , Sullivan, Jennifer A. (VerfasserIn) , Shashi, Vandana (VerfasserIn) , Alkuraya, Fowzan S. (VerfasserIn) , Poss, Alexis F. (VerfasserIn) , Spence, J. Edward (VerfasserIn) , Schnur, Rhonda E. (VerfasserIn) , Forster, Ian C. (VerfasserIn) , Mckenzie, Chaseley E. (VerfasserIn) , Simons, Cas (VerfasserIn) , Wang, Min (VerfasserIn) , Snell, Penny (VerfasserIn) , Kothur, Kavitha (VerfasserIn) , Buckley, Michael (VerfasserIn) , Roscioli, Tony (VerfasserIn) , Elserafy, Noha (VerfasserIn) , Dauriat, Benjamin (VerfasserIn) , Procaccio, Vincent (VerfasserIn) , Henrion, Daniel (VerfasserIn) , Lenaers, Guy (VerfasserIn) , Colin, Estelle (VerfasserIn) , Verbeek, Nienke E. (VerfasserIn) , Van Gassen, Koen L. (VerfasserIn) , Legendre, Claire (VerfasserIn) , Bonneau, Dominique (VerfasserIn) , Reid, Christopher A. (VerfasserIn) , Howell, Katherine B. (VerfasserIn) , Ziegler, Alban (VerfasserIn) , Legros, Christian (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    De novo variants in SP9 cause a novel form of interneuronopathy characterized by intellectual disability, autism spectrum disorder, and epilepsy with variable expressivity von Tessarech, Marine (VerfasserIn) , Friocourt, Gaëlle (VerfasserIn) , Marguet, Florent (VerfasserIn) , Lecointre, Maryline (VerfasserIn) , Le Mao, Morgane (VerfasserIn) , Díaz, Rodrigo Muñoz (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Héron, Bénédicte (VerfasserIn) , De Bie, Charlotte (VerfasserIn) , Van Gassen, Koen (VerfasserIn) , Loisel, Didier (VerfasserIn) , Delorme, Benoit (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Jamra, Rami Abou (VerfasserIn) , Wegler, Meret (VerfasserIn) , Callewaert, Bert (VerfasserIn) , Dheedene, Annelies (VerfasserIn) , Zidane-Marinnes, Merzouka (VerfasserIn) , Guichet, Agnès (VerfasserIn) , Bris, Céline (VerfasserIn) , Van Bogaert, Patrick (VerfasserIn) , Biquard, Florence (VerfasserIn) , Lenaers, Guy (VerfasserIn) , Marcorelles, Pascale (VerfasserIn) , Ferec, Claude (VerfasserIn) , Gonzalez, Bruno (VerfasserIn) , Procaccio, Vincent (VerfasserIn) , Vitobello, Antonio (VerfasserIn) , Bonneau, Dominique (VerfasserIn) , Laquerriere, Annie (VerfasserIn) , Khiati, Salim (VerfasserIn) , Colin, Estelle (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome von Tessadori, Federico (VerfasserIn) , Duran, Karen (VerfasserIn) , Knapp, Karen (VerfasserIn) , Fellner, Matthias (VerfasserIn) , Smithson, Sarah (VerfasserIn) , Beleza Meireles, Ana (VerfasserIn) , Elting, Mariet W. (VerfasserIn) , Waisfisz, Quinten (VerfasserIn) , O’Donnell-Luria, Anne (VerfasserIn) , Nowak, Catherine (VerfasserIn) , Douglas, Jessica (VerfasserIn) , Ronan, Anne (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Svihovec, Shayna (VerfasserIn) , Saenz, Margarita S. (VerfasserIn) , Thiffault, Isabelle (VerfasserIn) , Del Viso, Florencia (VerfasserIn) , Devine, Patrick (VerfasserIn) , Rego, Shannon (VerfasserIn) , Tenney, Jessica (VerfasserIn) , van Haeringen, Arie (VerfasserIn) , Ruivenkamp, Claudia A. L. (VerfasserIn) , Koene, Saskia (VerfasserIn) , Robertson, Stephen P. (VerfasserIn) , Deshpande, Charulata (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Verbeek, Nienke (VerfasserIn) , van de Kamp, Jiddeke M. (VerfasserIn) , Weiss, Janneke M. M. (VerfasserIn) , Ruiz, Anna (VerfasserIn) , Gabau, Elisabeth (VerfasserIn) , Banne, Ehud (VerfasserIn) , Pepler, Alexander (VerfasserIn) , Bottani, Armand (VerfasserIn) , Laurent, Sacha (VerfasserIn) , Guipponi, Michel (VerfasserIn) , Bijlsma, Emilia (VerfasserIn) , Bruel, Ange-Line (VerfasserIn) , Sorlin, Arthur (VerfasserIn) , Willis, Mary (VerfasserIn) , Powis, Zoe (VerfasserIn) , Smol, Thomas (VerfasserIn) , Vincent-Delorme, Catherine (VerfasserIn) , Baralle, Diana (VerfasserIn) , Colin, Estelle (VerfasserIn) , Revencu, Nicole (VerfasserIn) , Calpena, Eduardo (VerfasserIn) , Wilkie, Andrew O. M. (VerfasserIn) , Chopra, Maya (VerfasserIn) , Cormier-Daire, Valerie (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Afenjar, Alexandra (VerfasserIn) , Niceta, Marcello (VerfasserIn) , Terracciano, Alessandra (VerfasserIn) , Specchio, Nicola (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Rio, Marlene (VerfasserIn) , Barcia, Giulia (VerfasserIn) , Rondeau, Sophie (VerfasserIn) , Colson, Cindy (VerfasserIn) , Bakkers, Jeroen (VerfasserIn) , Mace, Peter D. (VerfasserIn) , Bicknell, Louise S. (VerfasserIn) , van Haaften, Gijs (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Biallelic variants in UBA5 reveal that disruption of the UFM1 cascade can result in early-onset encephalopathy von Colin, Estelle (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Christ, Stine (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) ,


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