Suchergebnisse - Barcia, Giulia

The spectrum of neurologic phenotypes associated with NUS1 pathogenic variants: a comprehensive case series von Brooker, Sarah (VerfasserIn) , Novelli, Maria (VerfasserIn) , Coukos, Robert (VerfasserIn) , Prakash, Neha (VerfasserIn) , Kamel, Walaa A. (VerfasserIn) , Amengual-Gual, Marta (VerfasserIn) , Anheim, Mathieu (VerfasserIn) , Barcia, Giulia (VerfasserIn) , Bardakjian, Tanya (VerfasserIn) , Baur, Franciska (VerfasserIn) , Berweck, Steffen (VerfasserIn) , Bölsterli, Bigna K. (VerfasserIn) , Brugger, Melanie (VerfasserIn) , Cassini, Thomas (VerfasserIn) , Chatron, Nicolas (VerfasserIn) , Corner, Brian (VerfasserIn) , Dafsari, Hormos Salimi (VerfasserIn) , de Sainte Agathe, Jean-Madeleine (VerfasserIn) , Ellis, Colin A. (VerfasserIn) , Ezell, Kimberly M. (VerfasserIn) , Foucard, Cendrine (VerfasserIn) , Frucht, Steven J. (VerfasserIn) , Garcia, Maria C. (VerfasserIn) , Gill, Deepak (VerfasserIn) , Guimier, Anne (VerfasserIn) , Hamid, Rizwan (VerfasserIn) , Heine-Suñer, Damià (VerfasserIn) , Herkenrath, Peter (VerfasserIn) , Hully, Marie (VerfasserIn) , Isaias, Ioannis U. (VerfasserIn) , Januel, Louis (VerfasserIn) , Laurencin, Chloe (VerfasserIn) , Laut, Taylor (VerfasserIn) , Lavillaureix, Alinoe (VerfasserIn) , Lesca, Gaetan (VerfasserIn) , Lesieur-Sebellin, Marion (VerfasserIn) , Magistrelli, Luca (VerfasserIn) , Marelli, Cecilia (VerfasserIn) , Mefford, Heather C. (VerfasserIn) , Mendelsohn, Bryce A. (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Miller, Claire (VerfasserIn) , Mohammad, Shekeeb S. (VerfasserIn) , Morgante, Francesca (VerfasserIn) , Nandipati, Sirisha (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Padmanaban, Mahesh (VerfasserIn) , Pauni, Micaela (VerfasserIn) , Pezzoli, Gianni (VerfasserIn) , Piton, Amelie (VerfasserIn) , Ramond, Francis (VerfasserIn) , Riboldi, Giulietta M. (VerfasserIn) , Rougeot-Jung, Christelle (VerfasserIn) , Santos-Simarro, Fernando (VerfasserIn) , Scheffer, Ingrid E. (VerfasserIn) , Serari, Naoual (VerfasserIn) , Stahl, Christine M. (VerfasserIn) , Kung, Ann Stembridge (VerfasserIn) , Tarongí Sanchez, Susana (VerfasserIn) , Thauvin-Robinet, Christel (VerfasserIn) , Till, Marianne (VerfasserIn) , Tranchant, Christine (VerfasserIn) , Troedson, Christopher (VerfasserIn) , Tropea, Thomas F. (VerfasserIn) , Vanakker, Olivier (VerfasserIn) , Vega, Patricia (VerfasserIn) , Wiese, Maxi Leona (VerfasserIn) , Wieshmann, Udo (VerfasserIn) , Williams, Laura J. (VerfasserIn) , Wirth, Thomas (VerfasserIn) , Zech, Michael (VerfasserIn) , Zempel, Hans (VerfasserIn) , Roze, Emmanuel (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Galosi, Serena (VerfasserIn) , Fung, Victor S. C. (VerfasserIn) , Carvill, Gemma (VerfasserIn) , Krainc, Dimitri (VerfasserIn) , Gerard, Elizabeth (VerfasserIn) , Mencacci, Niccolò E. (VerfasserIn) ,

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Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants von Vogel, Georg (VerfasserIn) , Mozer-Glassberg, Yael (VerfasserIn) , Landau, Yuval E. (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Feichtinger, René G. (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Schröter, Julian (VerfasserIn) , Pechlaner, Agnes (VerfasserIn) , Alkuraya, Fowzan S. (VerfasserIn) , Baker, Joshua J. (VerfasserIn) , Barcia, Giulia (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Braverman, Nancy (VerfasserIn) , Burnyte, Birute (VerfasserIn) , Christodoulou, John (VerfasserIn) , Ciara, Elzbieta (VerfasserIn) , Coman, David (VerfasserIn) , Das, Anibh M. (VerfasserIn) , Darin, Niklas (VerfasserIn) , Della Marina, Adela (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Eklund, Erik A. (VerfasserIn) , Ersoy, Melike (VerfasserIn) , Fang, Weiyan (VerfasserIn) , Gaignard, Pauline (VerfasserIn) , Ganetzky, Rebecca D. (VerfasserIn) , Gonzales, Emmanuel (VerfasserIn) , Howard, Caoimhe (VerfasserIn) , Hughes, Joanne (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Kose, Melis (VerfasserIn) , Kerr, Marina (VerfasserIn) , Khan, Aneal (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , McFarland, Robert (VerfasserIn) , Margolis, Merav Gil (VerfasserIn) , Morrison, Kevin (VerfasserIn) , Müller, Thomas (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Nicastro, Emanuele (VerfasserIn) , Pennisi, Alessandra (VerfasserIn) , Peters, Heidi (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Rötig, Agnès (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Scaglia, Fernando (VerfasserIn) , Schiff, Manuel (VerfasserIn) , Shagrani, Mohmmad (VerfasserIn) , Sharrard, Mark (VerfasserIn) , Soler-Alfonso, Claudia (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Storey, Imogen (VerfasserIn) , Stormon, Michael (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Thorburn, David R. (VerfasserIn) , Teles, Elisa Leao (VerfasserIn) , Wang, Jian-She (VerfasserIn) , Weghuber, Daniel (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia (VerfasserIn) ,

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Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome von Tessadori, Federico (VerfasserIn) , Duran, Karen (VerfasserIn) , Knapp, Karen (VerfasserIn) , Fellner, Matthias (VerfasserIn) , Smithson, Sarah (VerfasserIn) , Beleza Meireles, Ana (VerfasserIn) , Elting, Mariet W. (VerfasserIn) , Waisfisz, Quinten (VerfasserIn) , O’Donnell-Luria, Anne (VerfasserIn) , Nowak, Catherine (VerfasserIn) , Douglas, Jessica (VerfasserIn) , Ronan, Anne (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Svihovec, Shayna (VerfasserIn) , Saenz, Margarita S. (VerfasserIn) , Thiffault, Isabelle (VerfasserIn) , Del Viso, Florencia (VerfasserIn) , Devine, Patrick (VerfasserIn) , Rego, Shannon (VerfasserIn) , Tenney, Jessica (VerfasserIn) , van Haeringen, Arie (VerfasserIn) , Ruivenkamp, Claudia A. L. (VerfasserIn) , Koene, Saskia (VerfasserIn) , Robertson, Stephen P. (VerfasserIn) , Deshpande, Charulata (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Verbeek, Nienke (VerfasserIn) , van de Kamp, Jiddeke M. (VerfasserIn) , Weiss, Janneke M. M. (VerfasserIn) , Ruiz, Anna (VerfasserIn) , Gabau, Elisabeth (VerfasserIn) , Banne, Ehud (VerfasserIn) , Pepler, Alexander (VerfasserIn) , Bottani, Armand (VerfasserIn) , Laurent, Sacha (VerfasserIn) , Guipponi, Michel (VerfasserIn) , Bijlsma, Emilia (VerfasserIn) , Bruel, Ange-Line (VerfasserIn) , Sorlin, Arthur (VerfasserIn) , Willis, Mary (VerfasserIn) , Powis, Zoe (VerfasserIn) , Smol, Thomas (VerfasserIn) , Vincent-Delorme, Catherine (VerfasserIn) , Baralle, Diana (VerfasserIn) , Colin, Estelle (VerfasserIn) , Revencu, Nicole (VerfasserIn) , Calpena, Eduardo (VerfasserIn) , Wilkie, Andrew O. M. (VerfasserIn) , Chopra, Maya (VerfasserIn) , Cormier-Daire, Valerie (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Afenjar, Alexandra (VerfasserIn) , Niceta, Marcello (VerfasserIn) , Terracciano, Alessandra (VerfasserIn) , Specchio, Nicola (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Rio, Marlene (VerfasserIn) , Barcia, Giulia (VerfasserIn) , Rondeau, Sophie (VerfasserIn) , Colson, Cindy (VerfasserIn) , Bakkers, Jeroen (VerfasserIn) , Mace, Peter D. (VerfasserIn) , Bicknell, Louise S. (VerfasserIn) , van Haaften, Gijs (VerfasserIn) ,

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