Suchergebnisse - Peters, Heidi

Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants von Vogel, Georg (VerfasserIn) , Mozer-Glassberg, Yael (VerfasserIn) , Landau, Yuval E. (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Feichtinger, René G. (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Schröter, Julian (VerfasserIn) , Pechlaner, Agnes (VerfasserIn) , Alkuraya, Fowzan S. (VerfasserIn) , Baker, Joshua J. (VerfasserIn) , Barcia, Giulia (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Braverman, Nancy (VerfasserIn) , Burnyte, Birute (VerfasserIn) , Christodoulou, John (VerfasserIn) , Ciara, Elzbieta (VerfasserIn) , Coman, David (VerfasserIn) , Das, Anibh M. (VerfasserIn) , Darin, Niklas (VerfasserIn) , Della Marina, Adela (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Eklund, Erik A. (VerfasserIn) , Ersoy, Melike (VerfasserIn) , Fang, Weiyan (VerfasserIn) , Gaignard, Pauline (VerfasserIn) , Ganetzky, Rebecca D. (VerfasserIn) , Gonzales, Emmanuel (VerfasserIn) , Howard, Caoimhe (VerfasserIn) , Hughes, Joanne (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Kose, Melis (VerfasserIn) , Kerr, Marina (VerfasserIn) , Khan, Aneal (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , McFarland, Robert (VerfasserIn) , Margolis, Merav Gil (VerfasserIn) , Morrison, Kevin (VerfasserIn) , Müller, Thomas (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Nicastro, Emanuele (VerfasserIn) , Pennisi, Alessandra (VerfasserIn) , Peters, Heidi (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Rötig, Agnès (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Scaglia, Fernando (VerfasserIn) , Schiff, Manuel (VerfasserIn) , Shagrani, Mohmmad (VerfasserIn) , Sharrard, Mark (VerfasserIn) , Soler-Alfonso, Claudia (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Storey, Imogen (VerfasserIn) , Stormon, Michael (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Thorburn, David R. (VerfasserIn) , Teles, Elisa Leao (VerfasserIn) , Wang, Jian-She (VerfasserIn) , Weghuber, Daniel (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia (VerfasserIn) ,

• kostenfrei
• kostenfrei

Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings von Wilson, Matthew P. (VerfasserIn) , Garanto, Alejandro (VerfasserIn) , Pinto e Vairo, Filippo (VerfasserIn) , Ng, Bobby G. (VerfasserIn) , Ranatunga, Wasantha K. (VerfasserIn) , Ventouratou, Marina (VerfasserIn) , Baerenfaenger, Melissa (VerfasserIn) , Huijben, Karin (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Ashikov, Angel (VerfasserIn) , Keldermans, Liesbeth (VerfasserIn) , Souche, Erika (VerfasserIn) , Vuillaumier-Barrot, Sandrine (VerfasserIn) , Dupré, Thierry (VerfasserIn) , Michelakakis, Helen (VerfasserIn) , Fiumara, Agata (VerfasserIn) , Pitt, James (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , Lim, Sze Chern (VerfasserIn) , Gallacher, Lyndon (VerfasserIn) , Peters, Heidi (VerfasserIn) , Rymen, Daisy (VerfasserIn) , Witters, Peter (VerfasserIn) , Ribes, Antonia (VerfasserIn) , Morales-Romero, Blai (VerfasserIn) , Rodríguez-Palmero, Agustí (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , de Lonlay, Pascale (VerfasserIn) , Barone, Rita (VerfasserIn) , Janssen, Mirian C. H. (VerfasserIn) , Jaeken, Jaak (VerfasserIn) , Freeze, Hudson H. (VerfasserIn) , Matthijs, Gert (VerfasserIn) , Morava, Eva (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) ,

• lizenzpflichtig
• lizenzpflichtig

Mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase deficiency: urinary organic acid profiles and expanded spectrum of mutations von Pitt, James J. (VerfasserIn) , Peters, Heidi (VerfasserIn) , Boneh, Avihu (VerfasserIn) , Yaplito‐Lee, Joy (VerfasserIn) , Wieser, Stefanie (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) , Johnson, David (VerfasserIn) , Zschocke, Johannes (VerfasserIn) ,

• lizenzpflichtig
• lizenzpflichtig