Suchergebnisse - Garanto, Alejandro

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    Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings von Wilson, Matthew P. (VerfasserIn) , Garanto, Alejandro (VerfasserIn) , Pinto e Vairo, Filippo (VerfasserIn) , Ng, Bobby G. (VerfasserIn) , Ranatunga, Wasantha K. (VerfasserIn) , Ventouratou, Marina (VerfasserIn) , Baerenfaenger, Melissa (VerfasserIn) , Huijben, Karin (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Ashikov, Angel (VerfasserIn) , Keldermans, Liesbeth (VerfasserIn) , Souche, Erika (VerfasserIn) , Vuillaumier-Barrot, Sandrine (VerfasserIn) , Dupré, Thierry (VerfasserIn) , Michelakakis, Helen (VerfasserIn) , Fiumara, Agata (VerfasserIn) , Pitt, James (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , Lim, Sze Chern (VerfasserIn) , Gallacher, Lyndon (VerfasserIn) , Peters, Heidi (VerfasserIn) , Rymen, Daisy (VerfasserIn) , Witters, Peter (VerfasserIn) , Ribes, Antonia (VerfasserIn) , Morales-Romero, Blai (VerfasserIn) , Rodríguez-Palmero, Agustí (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , de Lonlay, Pascale (VerfasserIn) , Barone, Rita (VerfasserIn) , Janssen, Mirian C. H. (VerfasserIn) , Jaeken, Jaak (VerfasserIn) , Freeze, Hudson H. (VerfasserIn) , Matthijs, Gert (VerfasserIn) , Morava, Eva (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) ,


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    Photoreceptor progenitor mRNA analysis reveals exon skipping resulting from the ABCA4 c.5461-10T → C mutation in Stargardt disease von Sangermano, Riccardo (VerfasserIn) , Bax, Nathalie M. (VerfasserIn) , Bauwens, Miriam (VerfasserIn) , van den Born, L. Ingeborgh (VerfasserIn) , De Baere, Elfride (VerfasserIn) , Garanto, Alejandro (VerfasserIn) , Collin, Rob W. J. (VerfasserIn) , Goercharn-Ramlal, Angelique S. A. (VerfasserIn) , den Engelsman-van Dijk, Anke H. A. (VerfasserIn) , Rohrschneider, Klaus (VerfasserIn) , Hoyng, Carel B. (VerfasserIn) , Cremers, Frans P. M. (VerfasserIn) , Albert, Silvia (VerfasserIn) ,


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