Suchergebnisse - Rymen, Daisy

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    Hepatic form of Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency (DLDD): phenotypic spectrum, laboratory findings, and therapeutic approaches in 52 patients von Hammann, Nicole Irene (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Schlieben, Lea Dewi (VerfasserIn) , Dezsőfi-Gottl, Antal (VerfasserIn) , Feichtinger, René G. (VerfasserIn) , Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Junge, Norman (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , McLin, Valérie (VerfasserIn) , Rymen, Daisy (VerfasserIn) , Slavetinsky, Christoph (VerfasserIn) , Sturm, Ekkehard (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    Glycosphingolipid synthesis is impaired in SLC35A2-CDG and improves with galactose supplementation von Jáñez Pedrayes, Andrea (VerfasserIn) , De Craemer, Sam (VerfasserIn) , Idkowiak, Jakub (VerfasserIn) , Verdegem, Dries (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Barone, Rita (VerfasserIn) , Serrano, Mercedes (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Morava, Eva (VerfasserIn) , Vermeersch, Pieter (VerfasserIn) , Foulquier, François (VerfasserIn) , Morelle, Willy (VerfasserIn) , Swinnen, Johannes V. (VerfasserIn) , Rymen, Daisy (VerfasserIn) , Cassiman, David (VerfasserIn) , Ghesquière, Bart (VerfasserIn) , Witters, Peter (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings von Wilson, Matthew P. (VerfasserIn) , Garanto, Alejandro (VerfasserIn) , Pinto e Vairo, Filippo (VerfasserIn) , Ng, Bobby G. (VerfasserIn) , Ranatunga, Wasantha K. (VerfasserIn) , Ventouratou, Marina (VerfasserIn) , Baerenfaenger, Melissa (VerfasserIn) , Huijben, Karin (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Ashikov, Angel (VerfasserIn) , Keldermans, Liesbeth (VerfasserIn) , Souche, Erika (VerfasserIn) , Vuillaumier-Barrot, Sandrine (VerfasserIn) , Dupré, Thierry (VerfasserIn) , Michelakakis, Helen (VerfasserIn) , Fiumara, Agata (VerfasserIn) , Pitt, James (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , Lim, Sze Chern (VerfasserIn) , Gallacher, Lyndon (VerfasserIn) , Peters, Heidi (VerfasserIn) , Rymen, Daisy (VerfasserIn) , Witters, Peter (VerfasserIn) , Ribes, Antonia (VerfasserIn) , Morales-Romero, Blai (VerfasserIn) , Rodríguez-Palmero, Agustí (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , de Lonlay, Pascale (VerfasserIn) , Barone, Rita (VerfasserIn) , Janssen, Mirian C. H. (VerfasserIn) , Jaeken, Jaak (VerfasserIn) , Freeze, Hudson H. (VerfasserIn) , Matthijs, Gert (VerfasserIn) , Morava, Eva (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    International consensus guidelines for phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1-CDG): diagnosis, follow-up, and management von Altassan, Ruqaiah (VerfasserIn) , Radenkovic, Silvia (VerfasserIn) , Edmondson, Andrew C. (VerfasserIn) , Barone, Rita (VerfasserIn) , Brasil, Sandra (VerfasserIn) , Cechova, Anna (VerfasserIn) , Coman, David (VerfasserIn) , Donoghue, Sarah (VerfasserIn) , Falkenstein, Kristina (VerfasserIn) , Ferreira, Vanessa (VerfasserIn) , Ferreira, Carlos (VerfasserIn) , Fiumara, Agata (VerfasserIn) , Francisco, Rita (VerfasserIn) , Freeze, Hudson (VerfasserIn) , Grunewald, Stephanie (VerfasserIn) , Honzik, Tomas (VerfasserIn) , Jaeken, Jaak (VerfasserIn) , Krasnewich, Donna (VerfasserIn) , Lam, Christina (VerfasserIn) , Lee, Joy (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk (VerfasserIn) , Marques-da-Silva, Dorinda (VerfasserIn) , Pascoal, Carlota (VerfasserIn) , Quelhas, Dulce (VerfasserIn) , Raymond, Kimiyo M. (VerfasserIn) , Rymen, Daisy (VerfasserIn) , Seroczynska, Malgorzata (VerfasserIn) , Serrano, Mercedes (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Tort, Frederic (VerfasserIn) , Vals, Mari-Anne (VerfasserIn) , Videira, Paula (VerfasserIn) , Voermans, Nicol (VerfasserIn) , Witters, Peter (VerfasserIn) , Morava, Eva (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    RINT1 bi-allelic variations cause infantile-onset recurrent acute liver failure and skeletal abnormalities von Cousin, Margot (VerfasserIn) , Conboy, Erin (VerfasserIn) , Wang, Jian-She (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Schwab, Tanya L. (VerfasserIn) , Williams, Monique (VerfasserIn) , Abraham, Roshini S. (VerfasserIn) , Barnett, Sarah (VerfasserIn) , El-Youssef, Mounif (VerfasserIn) , Graham, Rondell P. (VerfasserIn) , Gutierrez Sanchez, Luz Helena (VerfasserIn) , Hasadsri, Linda (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Hull, Nathan C. (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Kovacs-Nagy, Reka (VerfasserIn) , Li, Jia-qi (VerfasserIn) , Marx-Berger, Daniela (VerfasserIn) , McLin, Valérie (VerfasserIn) , McNiven, Mark A. (VerfasserIn) , Mounajjed, Taofic (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Rymen, Daisy (VerfasserIn) , Schulze, Ryan J. (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Yang, Ye (VerfasserIn) , Clark, Karl J. (VerfasserIn) , Lanpher, Brendan C. (VerfasserIn) , Klee, Eric W. (VerfasserIn) ,


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