Suchergebnisse - Grunewald, Stephanie

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    International consensus guidelines for phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1-CDG): diagnosis, follow-up, and management von Altassan, Ruqaiah (VerfasserIn) , Radenkovic, Silvia (VerfasserIn) , Edmondson, Andrew C. (VerfasserIn) , Barone, Rita (VerfasserIn) , Brasil, Sandra (VerfasserIn) , Cechova, Anna (VerfasserIn) , Coman, David (VerfasserIn) , Donoghue, Sarah (VerfasserIn) , Falkenstein, Kristina (VerfasserIn) , Ferreira, Vanessa (VerfasserIn) , Ferreira, Carlos (VerfasserIn) , Fiumara, Agata (VerfasserIn) , Francisco, Rita (VerfasserIn) , Freeze, Hudson (VerfasserIn) , Grunewald, Stephanie (VerfasserIn) , Honzik, Tomas (VerfasserIn) , Jaeken, Jaak (VerfasserIn) , Krasnewich, Donna (VerfasserIn) , Lam, Christina (VerfasserIn) , Lee, Joy (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk (VerfasserIn) , Marques-da-Silva, Dorinda (VerfasserIn) , Pascoal, Carlota (VerfasserIn) , Quelhas, Dulce (VerfasserIn) , Raymond, Kimiyo M. (VerfasserIn) , Rymen, Daisy (VerfasserIn) , Seroczynska, Malgorzata (VerfasserIn) , Serrano, Mercedes (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Tort, Frederic (VerfasserIn) , Vals, Mari-Anne (VerfasserIn) , Videira, Paula (VerfasserIn) , Voermans, Nicol (VerfasserIn) , Witters, Peter (VerfasserIn) , Morava, Eva (VerfasserIn) ,


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    Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect von Knauer-Fischer, Sabine (VerfasserIn) , Huemer, Martina (VerfasserIn) , Baumgartner, Matthias (VerfasserIn) , Deodato, Federica (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , Boneh, Avihu (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Cerone, Roberto (VerfasserIn) , Garcia, Paula (VerfasserIn) , Gökçay, Gülden (VerfasserIn) , Grünewald, Stephanie (VerfasserIn) , Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Jaeken, Jaak (VerfasserIn) , Ketteridge, David (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) , Mandel, Hanna (VerfasserIn) , Martinelli, Diego (VerfasserIn) , Martins, Esmeralda G. (VerfasserIn) , Schwab, Karl O. (VerfasserIn) , Gruenert, Sarah C. (VerfasserIn) , Schwahn, Bernd C. (VerfasserIn) , Sztriha, László (VerfasserIn) , Tomaske, Maren (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich (VerfasserIn) , Vilarinho, Laura (VerfasserIn) , Rosenblatt, David S. (VerfasserIn) , Fowler, Brian (VerfasserIn) , Dionisi‐Vici, Carlo (VerfasserIn) ,


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    Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder von Leen, Wilhelmina (VerfasserIn) , Klepper, Joerg (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , Leferink, Maike (VerfasserIn) , Hofste, Tom (VerfasserIn) , van Engelen, Baziel G. (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) , Arthur, Todd (VerfasserIn) , Bahi-Buisson, Nadia (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , Bekhof, Jolita (VerfasserIn) , van Bogaert, Patrick (VerfasserIn) , Carrilho, Inês (VerfasserIn) , Chabrol, Brigitte (VerfasserIn) , Champion, Michael P. (VerfasserIn) , Coldwell, James (VerfasserIn) , Clayton, Peter (VerfasserIn) , Donner, Elizabeth (VerfasserIn) , Evangeliou, Athanasios (VerfasserIn) , Ebinger, Friedrich (VerfasserIn) , Farrell, Kevin (VerfasserIn) , Forsyth, Rob J. (VerfasserIn) , de Goede, Christian G. E. L. (VerfasserIn) , Gross, Stephanie (VerfasserIn) , Grunewald, Stephanie (VerfasserIn) , Holthausen, Hans (VerfasserIn) , Jayawant, Sandeep (VerfasserIn) , Lachlan, Katherine (VerfasserIn) , Laugel, Vincent (VerfasserIn) , Leppig, Kathy (VerfasserIn) , Lim, Ming J. (VerfasserIn) , Mancini, Grazia (VerfasserIn) , Marina, Adela Della (VerfasserIn) , Martorell, Loreto (VerfasserIn) , McMenamin, Joe (VerfasserIn) , Meuwissen, Marije E. C. (VerfasserIn) , Mundy, Helen (VerfasserIn) , Nilsson, Nils O. (VerfasserIn) , Panzer, Axel (VerfasserIn) , Poll-The, Bwee T. (VerfasserIn) , Rauscher, Christian (VerfasserIn) , Rouselle, Christophe M. R. (VerfasserIn) , Sandvig, Inger (VerfasserIn) , Scheffner, Thomas (VerfasserIn) , Sheridan, Eamonn (VerfasserIn) , Simpson, Neil (VerfasserIn) , Sykora, Parol (VerfasserIn) , Tomlinson, Richard (VerfasserIn) , Trounce, John (VerfasserIn) , Webb, David (VerfasserIn) , Weschke, Bernhard (VerfasserIn) , Scheffer, Hans (VerfasserIn) , Willemsen, Michél A. (VerfasserIn) ,


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