Suchergebnisse - Wevers, Ron A.

Clinical, neuroimaging, and metabolic footprint of the neurodevelopmental disorder caused by monoallelic HK1 variants von Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Feichtinger, Rene G. (VerfasserIn) , Abela, Lucia (VerfasserIn) , van Gemert, Loes A. (VerfasserIn) , Aubart, Mélodie (VerfasserIn) , Dufeu-Berat, Claire-Marine (VerfasserIn) , Boddaert, Nathalie (VerfasserIn) , de Coo, Rene (VerfasserIn) , Stühn, Lara (VerfasserIn) , Hebbink, Jasmijn (VerfasserIn) , Heinritz, Wolfram (VerfasserIn) , Hildebrandt, Julia (VerfasserIn) , Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Lehman, Anna (VerfasserIn) , Leyland, Thomas (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Martinez Marin, Rafael Jenaro (VerfasserIn) , Marzin, Pauline (VerfasserIn) , Mühlhausen, Chris (VerfasserIn) , Rio, Marlène (VerfasserIn) , Rotig, Agnes (VerfasserIn) , Roux, Charles-Joris (VerfasserIn) , Schiff, Manuel (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Zylicz, Stas A. (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Veiga da Cunha, Maria (VerfasserIn) , van Schaftingen, Emile (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) , Boltshauser, Eugen (VerfasserIn) , Willemsen, Michel A. (VerfasserIn) ,

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PPA1 deficiency causes a deranged galactose metabolism recognizable in neonatal screening von Achleitner, Melanie T. (VerfasserIn) , Jans, Judith J. M. (VerfasserIn) , Ebner, Laura (VerfasserIn) , Spenger, Johannes (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Feichtinger, René G. (VerfasserIn) , Brugger, Karin (VerfasserIn) , Mayr, Doris (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) ,

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Erratum to: ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies von Morava-Kozicz, Eva (VerfasserIn) , Tiemes, Vera (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Seta, Nathalie (VerfasserIn) , Lonlay, Pascale de (VerfasserIn) , Klerk, Hans de (VerfasserIn) , Mulder, Margot (VerfasserIn) , Rubio‐Gozalbo, Estela (VerfasserIn) , Visser, Gepke (VerfasserIn) , Hasselt, Peter van (VerfasserIn) , Horovitz, Dafne D. G. (VerfasserIn) , Souza, Carolina Fischinger Moura de (VerfasserIn) , Schwartz, Ida V. D. (VerfasserIn) , Green, Andrew (VerfasserIn) , Al‐Owain, Mohammed (VerfasserIn) , Uziel, Graciella (VerfasserIn) , Sigaudy, Sabine (VerfasserIn) , Chabrol, Brigitte (VerfasserIn) , Spronsen, Franc-Jan van (VerfasserIn) , Steinert, Martin (VerfasserIn) , Komini, Eleni (VerfasserIn) , Wurm, Donald (VerfasserIn) , Bevot, Andrea (VerfasserIn) , Ayadi, Addelkarim (VerfasserIn) , Huijben, Karin (VerfasserIn) , Dercksen, Marli (VerfasserIn) , Witters, Peter (VerfasserIn) , Jaeken, Jaak (VerfasserIn) , Matthijs, Gert (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) ,

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ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies von Morava-Kozicz, Eva (VerfasserIn) , Tiemes, Vera (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Seta, Nathalie (VerfasserIn) , Lonlay, Pascale de (VerfasserIn) , Klerk, Hans de (VerfasserIn) , Mulder, Margot (VerfasserIn) , Rubio‐Gozalbo, Estela (VerfasserIn) , Visser, Gepke (VerfasserIn) , Hasselt, Peter van (VerfasserIn) , Horovitz, Dafne D. G. (VerfasserIn) , Souza, Carolina Fischinger Moura de (VerfasserIn) , Schwartz, Ida V. D. (VerfasserIn) , Green, Andrew (VerfasserIn) , Al‐Owain, Mohammed (VerfasserIn) , Uziel, Graciella (VerfasserIn) , Sigaudy, Sabine (VerfasserIn) , Chabrol, Brigitte (VerfasserIn) , Spronsen, Franc-Jan van (VerfasserIn) , Steinert, Martin (VerfasserIn) , Komini, Eleni (VerfasserIn) , Wurm, Donald (VerfasserIn) , Bevot, Andrea (VerfasserIn) , Ayadi, Addelkarim (VerfasserIn) , Huijben, Karin (VerfasserIn) , Dercksen, Marli (VerfasserIn) , Witters, Peter (VerfasserIn) , Jaeken, Jaak (VerfasserIn) , Matthijs, Gert (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) ,

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Glucose transporter-1 (GLUT1) deficiency syndrome: diagnosis and treatment in late childhood

Weitere Verfasser: “… Wevers, Ron A. …”

MACS syndrome: a combined collagen and elastin disorder due to abnormal Golgi trafficking von Albrecht, Beate Hilde (VerfasserIn) , de Brouwer, Arjan P. (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) , Cremer, Kirsten (VerfasserIn) , Haußer-Siller, Ingrid (VerfasserIn) , Rossen, Nick (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) , Kornak, Uwe (VerfasserIn) , Morava, Eva (VerfasserIn) ,

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Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder von Leen, Wilhelmina (VerfasserIn) , Klepper, Joerg (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , Leferink, Maike (VerfasserIn) , Hofste, Tom (VerfasserIn) , van Engelen, Baziel G. (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) , Arthur, Todd (VerfasserIn) , Bahi-Buisson, Nadia (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , Bekhof, Jolita (VerfasserIn) , van Bogaert, Patrick (VerfasserIn) , Carrilho, Inês (VerfasserIn) , Chabrol, Brigitte (VerfasserIn) , Champion, Michael P. (VerfasserIn) , Coldwell, James (VerfasserIn) , Clayton, Peter (VerfasserIn) , Donner, Elizabeth (VerfasserIn) , Evangeliou, Athanasios (VerfasserIn) , Ebinger, Friedrich (VerfasserIn) , Farrell, Kevin (VerfasserIn) , Forsyth, Rob J. (VerfasserIn) , de Goede, Christian G. E. L. (VerfasserIn) , Gross, Stephanie (VerfasserIn) , Grunewald, Stephanie (VerfasserIn) , Holthausen, Hans (VerfasserIn) , Jayawant, Sandeep (VerfasserIn) , Lachlan, Katherine (VerfasserIn) , Laugel, Vincent (VerfasserIn) , Leppig, Kathy (VerfasserIn) , Lim, Ming J. (VerfasserIn) , Mancini, Grazia (VerfasserIn) , Marina, Adela Della (VerfasserIn) , Martorell, Loreto (VerfasserIn) , McMenamin, Joe (VerfasserIn) , Meuwissen, Marije E. C. (VerfasserIn) , Mundy, Helen (VerfasserIn) , Nilsson, Nils O. (VerfasserIn) , Panzer, Axel (VerfasserIn) , Poll-The, Bwee T. (VerfasserIn) , Rauscher, Christian (VerfasserIn) , Rouselle, Christophe M. R. (VerfasserIn) , Sandvig, Inger (VerfasserIn) , Scheffner, Thomas (VerfasserIn) , Sheridan, Eamonn (VerfasserIn) , Simpson, Neil (VerfasserIn) , Sykora, Parol (VerfasserIn) , Tomlinson, Richard (VerfasserIn) , Trounce, John (VerfasserIn) , Webb, David (VerfasserIn) , Weschke, Bernhard (VerfasserIn) , Scheffer, Hans (VerfasserIn) , Willemsen, Michél A. (VerfasserIn) ,

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A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism von Morava-Kozicz, Eva (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) , Cantagrel, Vincent (VerfasserIn) , Hoefsloot, Lies H. (VerfasserIn) , Al-Gazali, Lihadh (VerfasserIn) , Schoots, Jeroen (VerfasserIn) , Rooij, Arno van (VerfasserIn) , Huijben, Karin (VerfasserIn) , Ravenswaaij-Arts, Connie M. A. van (VerfasserIn) , Jongmans, Marjolein C. J. (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Bluemel, Peter (VerfasserIn) , Adamowicz, Maciej (VerfasserIn) , Reeuwijk, Jeroen van (VerfasserIn) , Ng, Bobby G. (VerfasserIn) , Bergman, Jorieke E. H. (VerfasserIn) , van Bokhoven, Hans (VerfasserIn) , Körner, Christian (VerfasserIn) , Babovic-Vuksanovic, Dusica (VerfasserIn) , Willemsen, Michel A. (VerfasserIn) , Gleeson, Joseph G. (VerfasserIn) , Lehle, Ludwig (VerfasserIn) , Brouwer, Arjan P. M. de (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) ,

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Tyrosine hydroxylase deficiency: a treatable disorder of brain catecholamine biosynthesis von Willemsen, Michèl A. (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , Kamsteeg, Erik-Jan (VerfasserIn) , Rijk-van Andel, Johanneke F. de (VerfasserIn) , Aeby, Alec (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Donati, Maria A. (VerfasserIn) , Geurtz, Ben (VerfasserIn) , Grattan-Smith, Padraic J. (VerfasserIn) , Haeussler, Martin (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Jung, Hans (VerfasserIn) , Klerk, Johannis B. de (VerfasserIn) , Van der Knaap, Marjo S. (VerfasserIn) , Kok, Fernando (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Lonlay, Pascale de (VerfasserIn) , Megarbane, Andre (VerfasserIn) , Monaghan, Hugh (VerfasserIn) , Renier, Willy O. (VerfasserIn) , Rondot, Pierre (VerfasserIn) , Ryan, Monique M. (VerfasserIn) , Seeger, Jürgen (VerfasserIn) , Smeitink, Jan A. (VerfasserIn) , Steenbergen-Spanjers, Gerry C. (VerfasserIn) , Wassmer, Evangeline (VerfasserIn) , Weschke, Bernhard (VerfasserIn) , Wijburg, Frits A. (VerfasserIn) , Wilcken, Bridget (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) ,

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Tyrosine hydroxylase deficiency causes progressive encephalopathy and dopa-nonresponsive dystonia von Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Bräutigam, Christa (VerfasserIn) , Dionisi‐Vici, Carlo (VerfasserIn) , Häussler, Martin (VerfasserIn) , Klerk, Johannes B. C. De (VerfasserIn) , Naumann, Markus (VerfasserIn) , Steenbergen‐Spanjers, Gerry C. H. (VerfasserIn) , Strassburg, Hans-Michael (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) ,

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