Suchergebnisse - Al‐Owain, Mohammed

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    Heterogeneous clinical spectrum of DNAJC12-deficient hyperphenylalaninemia: from attention deficit to severe dystonia and intellectual disability von Spronsen, F. J. van (VerfasserIn) , Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Rüfenacht, Véronique (VerfasserIn) , Shen, Nan (VerfasserIn) , Vliet, Danique van (VerfasserIn) , Al-Owain, Mohammed (VerfasserIn) , Ramzan, Khushnooda (VerfasserIn) , Alkhalifi, Salwa M. (VerfasserIn) , Lunsing, Roelineke J. (VerfasserIn) , Heiner-Fokkema, Rebecca M. (VerfasserIn) , Rassi, Anahita (VerfasserIn) , Gemperle-Britschgi, Corinne (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) ,


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    Erratum to: ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies von Morava-Kozicz, Eva (VerfasserIn) , Tiemes, Vera (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Seta, Nathalie (VerfasserIn) , Lonlay, Pascale de (VerfasserIn) , Klerk, Hans de (VerfasserIn) , Mulder, Margot (VerfasserIn) , Rubio‐Gozalbo, Estela (VerfasserIn) , Visser, Gepke (VerfasserIn) , Hasselt, Peter van (VerfasserIn) , Horovitz, Dafne D. G. (VerfasserIn) , Souza, Carolina Fischinger Moura de (VerfasserIn) , Schwartz, Ida V. D. (VerfasserIn) , Green, Andrew (VerfasserIn) , Al‐Owain, Mohammed (VerfasserIn) , Uziel, Graciella (VerfasserIn) , Sigaudy, Sabine (VerfasserIn) , Chabrol, Brigitte (VerfasserIn) , Spronsen, Franc-Jan van (VerfasserIn) , Steinert, Martin (VerfasserIn) , Komini, Eleni (VerfasserIn) , Wurm, Donald (VerfasserIn) , Bevot, Andrea (VerfasserIn) , Ayadi, Addelkarim (VerfasserIn) , Huijben, Karin (VerfasserIn) , Dercksen, Marli (VerfasserIn) , Witters, Peter (VerfasserIn) , Jaeken, Jaak (VerfasserIn) , Matthijs, Gert (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) ,


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    ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies von Morava-Kozicz, Eva (VerfasserIn) , Tiemes, Vera (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Seta, Nathalie (VerfasserIn) , Lonlay, Pascale de (VerfasserIn) , Klerk, Hans de (VerfasserIn) , Mulder, Margot (VerfasserIn) , Rubio‐Gozalbo, Estela (VerfasserIn) , Visser, Gepke (VerfasserIn) , Hasselt, Peter van (VerfasserIn) , Horovitz, Dafne D. G. (VerfasserIn) , Souza, Carolina Fischinger Moura de (VerfasserIn) , Schwartz, Ida V. D. (VerfasserIn) , Green, Andrew (VerfasserIn) , Al‐Owain, Mohammed (VerfasserIn) , Uziel, Graciella (VerfasserIn) , Sigaudy, Sabine (VerfasserIn) , Chabrol, Brigitte (VerfasserIn) , Spronsen, Franc-Jan van (VerfasserIn) , Steinert, Martin (VerfasserIn) , Komini, Eleni (VerfasserIn) , Wurm, Donald (VerfasserIn) , Bevot, Andrea (VerfasserIn) , Ayadi, Addelkarim (VerfasserIn) , Huijben, Karin (VerfasserIn) , Dercksen, Marli (VerfasserIn) , Witters, Peter (VerfasserIn) , Jaeken, Jaak (VerfasserIn) , Matthijs, Gert (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) ,


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    Recessive mutations in EPG5 cause Vici syndrome, a multisystem disorder with defective autophagy von Cullup, Thomas (VerfasserIn) , Kho, Ay L. (VerfasserIn) , Dionisi-Vici, Carlo (VerfasserIn) , Brandmeier, Birgit (VerfasserIn) , Smith, Frances (VerfasserIn) , Urry, Zoe (VerfasserIn) , Simpson, Michael A. (VerfasserIn) , Yau, Shu (VerfasserIn) , Bertini, Enrico (VerfasserIn) , McClelland, Verity (VerfasserIn) , Al-Owain, Mohammed (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Körner, Christian (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Wijburg, Frits A. (VerfasserIn) , Hoedt, Amber E. ten (VerfasserIn) , Rogers, Curtis (VerfasserIn) , Manchester, David (VerfasserIn) , Miyata, Rie (VerfasserIn) , Hayashi, Masaharu (VerfasserIn) , Said, Elizabeth (VerfasserIn) , Soler, Doriette (VerfasserIn) , Kroisel, Peter M. (VerfasserIn) , Windpassinger, Christian (VerfasserIn) , Filloux, Francis M. (VerfasserIn) , Al-Kaabi, Salwa (VerfasserIn) , Hertecant, Jozef (VerfasserIn) , Del Campo, Miguel (VerfasserIn) , Buk, Stefan (VerfasserIn) , Bodi, Istvan (VerfasserIn) , Goebel, Hans-Hilmar (VerfasserIn) , Sewry, Caroline A. (VerfasserIn) , Abbs, Stephen (VerfasserIn) , Mohammed, Shehla (VerfasserIn) , Josifova, Dragana (VerfasserIn) , Gautel, Mathias (VerfasserIn) , Jungbluth, Heinz (VerfasserIn) ,


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