Suchergebnisse

  • Treffer 1 - 10 von 10
Treffer weiter einschränken
  1. 1

    Melanoma of the central nervous system based on neurocutaneous melanocytosis in childhood: a rare but fatal condition von Abele, Michael (VerfasserIn) , Forchhammer, Stephan (VerfasserIn) , Eigentler, Thomas K. (VerfasserIn) , Popescu, Aryana (VerfasserIn) , Maschke, Linda (VerfasserIn) , Lohse, Judith (VerfasserIn) , Lehrnbecher, Thomas (VerfasserIn) , Behnisch, Wolfgang (VerfasserIn) , Groll, Andreas H. (VerfasserIn) , Jakob, Marcus (VerfasserIn) , Bernbeck, Benedikt (VerfasserIn) , Brecht, Ines B. (VerfasserIn) , Schneider, Dominik T. (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource
  2. 2

    Germline RET variants underlie a subset of paediatric osteosarcoma von Kovac, Michal (VerfasserIn) , Woolley, Connor (VerfasserIn) , Ribi, Sebastian (VerfasserIn) , Blattmann, Claudia (VerfasserIn) , Roth, Eva Kathrin (VerfasserIn) , Morini, Marco (VerfasserIn) , Kovacova, Monika (VerfasserIn) , Ameline, Baptiste (VerfasserIn) , Kulozik, Andreas (VerfasserIn) , Bielack, Stefan (VerfasserIn) , Hartmann, Wolfgang (VerfasserIn) , Ballinger, Mandy L. (VerfasserIn) , Thomas, David M. (VerfasserIn) , Tomlinson, Ian (VerfasserIn) , Nathrath, Michaela (VerfasserIn) , Heinimann, Karl (VerfasserIn) , Baumhoer, Daniel (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource
  3. 3

    The prognostic value of methylation signatures and NF2 mutations in atypical meningiomas von Meta, Rahmina (VerfasserIn) , Boldt, Henning B. (VerfasserIn) , Kristensen, Bjarne W. (VerfasserIn) , Sahm, Felix (VerfasserIn) , Sjursen, Wenche (VerfasserIn) , Torp, Sverre H. (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource
  4. 4

    Heterogeneous clinical spectrum of DNAJC12-deficient hyperphenylalaninemia: from attention deficit to severe dystonia and intellectual disability von Spronsen, F. J. van (VerfasserIn) , Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Rüfenacht, Véronique (VerfasserIn) , Shen, Nan (VerfasserIn) , Vliet, Danique van (VerfasserIn) , Al-Owain, Mohammed (VerfasserIn) , Ramzan, Khushnooda (VerfasserIn) , Alkhalifi, Salwa M. (VerfasserIn) , Lunsing, Roelineke J. (VerfasserIn) , Heiner-Fokkema, Rebecca M. (VerfasserIn) , Rassi, Anahita (VerfasserIn) , Gemperle-Britschgi, Corinne (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource
  5. 5

    Urinary tract effects of HPSE2 mutations von Stuart, Helen (VerfasserIn) , Schaefer, Franz (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource
  6. 6

    Exploiting biological diversity and genomic aberrations in chronic lymphocytic leukemia von Seiffert, Martina (VerfasserIn) , Dietrich, Sascha (VerfasserIn) , Jethwa, Alexander (VerfasserIn) , Glimm, Hanno (VerfasserIn) , Lichter, Peter (VerfasserIn) , Zenz, Thorsten (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource
  7. 7

    Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog von Solomon, Benjamin (VerfasserIn) , Gaspar, Harald (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource
  8. 8

    Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of-function mutations von Moog, Ute (VerfasserIn) , Kutsche, Kerstin (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Chilian, Bettina (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Apeshiotis, Neophytos (VerfasserIn) , Balg, Stefanie (VerfasserIn) , Chassaing, Nicolas (VerfasserIn) , Coubes, Christine (VerfasserIn) , Das, Soma (VerfasserIn) , Engels, Hartmut (VerfasserIn) , Esch, Hilde Van (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Heise, Marisol (VerfasserIn) , Isidor, Bertrand (VerfasserIn) , Jarvis, Joanna (VerfasserIn) , Koehler, Udo (VerfasserIn) , Martin, Thomas (VerfasserIn) , Oehl-Jaschkowitz, Barbara (VerfasserIn) , Ortibus, Els (VerfasserIn) , Pilz, Daniela T. (VerfasserIn) , Prabhakar, Prab (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) , Rau, Isabella (VerfasserIn) , Rettenberger, Günther (VerfasserIn) , Schlüter, Gregor (VerfasserIn) , Scott, Richard H. (VerfasserIn) , Shoukier, Moonef (VerfasserIn) , Wohlleber, Eva (VerfasserIn) , Zirn, Birgit (VerfasserIn) , Dobyns, William B. (VerfasserIn) , Uyanik, Gökhan (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource
  9. 9

    Biallelic MLH1 SNP cDNA expression or constitutional promoter methylation can hide genomic rearrangements causing Lynch syndrome von Morak, Monika (VerfasserIn) , Koehler, Udo (VerfasserIn) , Schackert, Hans Konrad (VerfasserIn) , Steinke, Verena (VerfasserIn) , Royer-Pokora, Brigitte (VerfasserIn) , Schulmann, Karsten (VerfasserIn) , Kloor, Matthias (VerfasserIn) , Höchter, Wilhelm (VerfasserIn) , Weingart, Josef (VerfasserIn) , Keiling, Cortina (VerfasserIn) , Massdorf, Trisari (VerfasserIn) , Holinski-Feder, Elke (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource
  10. 10

    Entities and frequency of neonatal diabetes: data from the diabetes documentation and quality management system (DPV) von Grulich-Henn, Jürgen (VerfasserIn) , Wagner, V. (VerfasserIn) , Thon, A. (VerfasserIn) , Schober, E. (VerfasserIn) , Marg, W. (VerfasserIn) , Kapellen, T. M. (VerfasserIn) , Haberland, H. (VerfasserIn) , Raile, Klemens (VerfasserIn) , Ellard, S. (VerfasserIn) , Flanagan, S. E. (VerfasserIn) , Hattersley, A. T. (VerfasserIn) , Holl, R. W. (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource