Suchergebnisse - Oehl-Jaschkowitz, Barbara

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    A PAK1 mutational hotspot within the regulatory CRIPaK domain is associated with severe neurodevelopmental disorders in children von Scorrano, Giovanna (VerfasserIn) , D'Onofrio, Gianluca (VerfasserIn) , Accogli, Andrea (VerfasserIn) , Severino, Mariasavina (VerfasserIn) , Buchert, Rebecca (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Iapadre, Giulia (VerfasserIn) , Farello, Giovanni (VerfasserIn) , Iacomino, Michele (VerfasserIn) , Dono, Fedele (VerfasserIn) , Di Francesco, Ludovica (VerfasserIn) , Fiorile, Maria Francesca (VerfasserIn) , La Bella, Saverio (VerfasserIn) , Corsello, Antonio (VerfasserIn) , Calì, Elisa (VerfasserIn) , Di Rosa, Gabriella (VerfasserIn) , Gitto, Eloisa (VerfasserIn) , Verrotti, Alberto (VerfasserIn) , Fortuna, Sara (VerfasserIn) , Soler, Miguel A. (VerfasserIn) , Chiarelli, Francesco (VerfasserIn) , Oehl-Jaschkowitz, Barbara (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Salpietro, Vincenzo (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    47 patients with FLNA associated periventricular nodular heterotopia von Lange, Max (VerfasserIn) , Kasper, Burkhard (VerfasserIn) , Bohring, Axel (VerfasserIn) , Rutsch, Frank (VerfasserIn) , Kluger, Gerhard (VerfasserIn) , Hoffjan, Sabine (VerfasserIn) , Spranger, Stephanie (VerfasserIn) , Behnecke, Anne (VerfasserIn) , Ferbert, Andreas (VerfasserIn) , Hahn, Andreas (VerfasserIn) , Oehl-Jaschkowitz, Barbara (VerfasserIn) , Graul-Neumann, Luitgard (VerfasserIn) , Diepold, Katharina (VerfasserIn) , Schreyer, Isolde (VerfasserIn) , Bernhard, Matthias K. (VerfasserIn) , Mueller, Franziska (VerfasserIn) , Siebers-Renelt, Ulrike (VerfasserIn) , Beleza-Meireles, Ana (VerfasserIn) , Uyanik, Goekhan (VerfasserIn) , Janssens, Sandra (VerfasserIn) , Boltshauser, Eugen (VerfasserIn) , Winkler, Juergen (VerfasserIn) , Schuierer, Gerhard (VerfasserIn) , Hehr, Ute (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of-function mutations von Moog, Ute (VerfasserIn) , Kutsche, Kerstin (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Chilian, Bettina (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Apeshiotis, Neophytos (VerfasserIn) , Balg, Stefanie (VerfasserIn) , Chassaing, Nicolas (VerfasserIn) , Coubes, Christine (VerfasserIn) , Das, Soma (VerfasserIn) , Engels, Hartmut (VerfasserIn) , Esch, Hilde Van (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Heise, Marisol (VerfasserIn) , Isidor, Bertrand (VerfasserIn) , Jarvis, Joanna (VerfasserIn) , Koehler, Udo (VerfasserIn) , Martin, Thomas (VerfasserIn) , Oehl-Jaschkowitz, Barbara (VerfasserIn) , Ortibus, Els (VerfasserIn) , Pilz, Daniela T. (VerfasserIn) , Prabhakar, Prab (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) , Rau, Isabella (VerfasserIn) , Rettenberger, Günther (VerfasserIn) , Schlüter, Gregor (VerfasserIn) , Scott, Richard H. (VerfasserIn) , Shoukier, Moonef (VerfasserIn) , Wohlleber, Eva (VerfasserIn) , Zirn, Birgit (VerfasserIn) , Dobyns, William B. (VerfasserIn) , Uyanik, Gökhan (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of-function mutations von Moog, Ute (VerfasserIn) , Kutsche, Kerstin (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Chilian, Bettina (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Apeshiotis, Neophytos (VerfasserIn) , Balg, Stefanie (VerfasserIn) , Chassaing, Nicolas (VerfasserIn) , Coubes, Christine (VerfasserIn) , Das, Soma (VerfasserIn) , Engels, Hartmut (VerfasserIn) , Esch, Hilde Van (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Heise, Marisol (VerfasserIn) , Isidor, Bertrand (VerfasserIn) , Jarvis, Joanna (VerfasserIn) , Koehler, Udo (VerfasserIn) , Martin, Thomas (VerfasserIn) , Oehl-Jaschkowitz, Barbara (VerfasserIn) , Ortibus, Els (VerfasserIn) , Pilz, Daniela T. (VerfasserIn) , Prabhakar, Prab (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) , Rau, Isabella (VerfasserIn) , Rettenberger, Günther (VerfasserIn) , Schlüter, Gregor (VerfasserIn) , Scott, Richard H. (VerfasserIn) , Shoukier, Moonef (VerfasserIn) , Wohlleber, Eva (VerfasserIn) , Zirn, Birgit (VerfasserIn) , Dobyns, William B. (VerfasserIn) , Uyanik, Gökhan (VerfasserIn) ,


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