Suchergebnisse - Mancini, Grazia

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    De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias von Harms, Frederike Leonie (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Casar, Christian (VerfasserIn) , Müller, Christian (VerfasserIn) , Niermeijer, Jikke-Mien F. (VerfasserIn) , Fischer, Jan (VerfasserIn) , Jahn, Arne (VerfasserIn) , Hübner, Christoph (VerfasserIn) , Majore, Silvia (VerfasserIn) , Agolini, Emanuele (VerfasserIn) , Novelli, Antonio (VerfasserIn) , van der Smagt, Jasper (VerfasserIn) , Ernst, Robert (VerfasserIn) , van Binsbergen, Ellen (VerfasserIn) , Mancini, Grazia M. S. (VerfasserIn) , van Slegtenhorst, Marjon (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Wakeling, Emma L. (VerfasserIn) , Kamath, Arveen (VerfasserIn) , Downie, Lilian (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , de Vries, Bert B. A. (VerfasserIn) , Kutsche, Kerstin (VerfasserIn) ,


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    Correction: De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias von Harms, Frederike Leonie (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Casar, Christian (VerfasserIn) , Müller, Christian (VerfasserIn) , Niermeijer, Jikke-Mien F. (VerfasserIn) , Fischer, Jan (VerfasserIn) , Jahn, Arne (VerfasserIn) , Hübner, Christoph (VerfasserIn) , Majore, Silvia (VerfasserIn) , Agolini, Emanuele (VerfasserIn) , Novelli, Antonio (VerfasserIn) , van der Smagt, Jasper (VerfasserIn) , Ernst, Robert (VerfasserIn) , van Binsbergen, Ellen (VerfasserIn) , Mancini, Grazia M. S. (VerfasserIn) , van Slegtenhorst, Marjon (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Wakeling, Emma L. (VerfasserIn) , Kamath, Arveen (VerfasserIn) , Downie, Lilian (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , de Vries, Bert B. A. (VerfasserIn) , Kutsche, Kerstin (VerfasserIn) ,


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    ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria von Vetro, Annalisa (VerfasserIn) , Nielsen, Hang N (VerfasserIn) , Holm, Rikke (VerfasserIn) , Hevner, Robert F (VerfasserIn) , Parrini, Elena (VerfasserIn) , Powis, Zoe (VerfasserIn) , Møller, Rikke S (VerfasserIn) , Bellan, Cristina (VerfasserIn) , Simonati, Alessandro (VerfasserIn) , Lesca, Gaétan (VerfasserIn) , Helbig, Katherine L (VerfasserIn) , Palmer, Elizabeth E (VerfasserIn) , Mei, Davide (VerfasserIn) , Ballardini, Elisa (VerfasserIn) , Van Haeringen, Arie (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Cioni, Giovanni (VerfasserIn) , Curry, Cynthia J (VerfasserIn) , Costain, Gregory (VerfasserIn) , Santucci, Margherita (VerfasserIn) , Chong, Karen (VerfasserIn) , Mancini, Grazia M S (VerfasserIn) , Clayton-Smith, Jill (VerfasserIn) , Bigoni, Stefania (VerfasserIn) , Scheffer, Ingrid E (VerfasserIn) , Dobyns, William B (VerfasserIn) , Vilsen, Bente (VerfasserIn) , Guerrini, Renzo (VerfasserIn) ,


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    Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder von Leen, Wilhelmina (VerfasserIn) , Klepper, Joerg (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , Leferink, Maike (VerfasserIn) , Hofste, Tom (VerfasserIn) , van Engelen, Baziel G. (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) , Arthur, Todd (VerfasserIn) , Bahi-Buisson, Nadia (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , Bekhof, Jolita (VerfasserIn) , van Bogaert, Patrick (VerfasserIn) , Carrilho, Inês (VerfasserIn) , Chabrol, Brigitte (VerfasserIn) , Champion, Michael P. (VerfasserIn) , Coldwell, James (VerfasserIn) , Clayton, Peter (VerfasserIn) , Donner, Elizabeth (VerfasserIn) , Evangeliou, Athanasios (VerfasserIn) , Ebinger, Friedrich (VerfasserIn) , Farrell, Kevin (VerfasserIn) , Forsyth, Rob J. (VerfasserIn) , de Goede, Christian G. E. L. (VerfasserIn) , Gross, Stephanie (VerfasserIn) , Grunewald, Stephanie (VerfasserIn) , Holthausen, Hans (VerfasserIn) , Jayawant, Sandeep (VerfasserIn) , Lachlan, Katherine (VerfasserIn) , Laugel, Vincent (VerfasserIn) , Leppig, Kathy (VerfasserIn) , Lim, Ming J. (VerfasserIn) , Mancini, Grazia (VerfasserIn) , Marina, Adela Della (VerfasserIn) , Martorell, Loreto (VerfasserIn) , McMenamin, Joe (VerfasserIn) , Meuwissen, Marije E. C. (VerfasserIn) , Mundy, Helen (VerfasserIn) , Nilsson, Nils O. (VerfasserIn) , Panzer, Axel (VerfasserIn) , Poll-The, Bwee T. (VerfasserIn) , Rauscher, Christian (VerfasserIn) , Rouselle, Christophe M. R. (VerfasserIn) , Sandvig, Inger (VerfasserIn) , Scheffner, Thomas (VerfasserIn) , Sheridan, Eamonn (VerfasserIn) , Simpson, Neil (VerfasserIn) , Sykora, Parol (VerfasserIn) , Tomlinson, Richard (VerfasserIn) , Trounce, John (VerfasserIn) , Webb, David (VerfasserIn) , Weschke, Bernhard (VerfasserIn) , Scheffer, Hans (VerfasserIn) , Willemsen, Michél A. (VerfasserIn) ,


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