Suchergebnisse - Lesca, Gaétan

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    De novo variants in RAB11B cause various degrees of lobal developmental delay and intellectual disability in children von Ahmad, Natalie (VerfasserIn) , Fazeli, Walid (VerfasserIn) , Schließke, Sophia (VerfasserIn) , Lesca, Gaetan (VerfasserIn) , Gokce-Samar, Zeynep (VerfasserIn) , Mekbib, Kedous Y. (VerfasserIn) , Jin, Sheng Chih (VerfasserIn) , Burton, Jennifer (VerfasserIn) , Hoganson, George (VerfasserIn) , Petersen, Andrea (VerfasserIn) , Gracie, Sara (VerfasserIn) , Granger, Leslie (VerfasserIn) , Bartels, Enrika (VerfasserIn) , Oppermann, Henry (VerfasserIn) , Kundishora, Adam (VerfasserIn) , Till, Marianne (VerfasserIn) , Milleret-Pignot, Clara (VerfasserIn) , Dangerfield, Shane (VerfasserIn) , Viskochil, David (VerfasserIn) , Anderson, Katherine J. (VerfasserIn) , Palculict, Timothy Blake (VerfasserIn) , Schnur, Rhonda E. (VerfasserIn) , Wentzensen, Ingrid M. (VerfasserIn) , Tiller, George E. (VerfasserIn) , Kahle, Kristopher T. (VerfasserIn) , Kunz, Wolfram S. (VerfasserIn) , Burkart, Sebastian (VerfasserIn) , Simons, Matias (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Abou Jamra, Rami (VerfasserIn) , Neuser, Sonja (VerfasserIn) ,


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    The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications von Brunklaus, Andreas (VerfasserIn) , Brünger, Tobias (VerfasserIn) , Feng, Tony (VerfasserIn) , Fons, Carmen (VerfasserIn) , Lehikoinen, Anni (VerfasserIn) , Panagiotakaki, Eleni (VerfasserIn) , Vintan, Mihaela-Adela (VerfasserIn) , Symonds, Joseph (VerfasserIn) , Andrew, James (VerfasserIn) , Arzimanoglou, Alexis (VerfasserIn) , Delima, Sarah (VerfasserIn) , Gallois, Julie (VerfasserIn) , Hanrahan, Donncha (VerfasserIn) , Lesca, Gaetan (VerfasserIn) , MacLeod, Stewart (VerfasserIn) , Marjanovic, Dragan (VerfasserIn) , McTague, Amy (VerfasserIn) , Nuñez-Enamorado, Noemi (VerfasserIn) , Perez-Palma, Eduardo (VerfasserIn) , Scott Perry, M (VerfasserIn) , Pysden, Karen (VerfasserIn) , Russ-Hall, Sophie J (VerfasserIn) , Scheffer, Ingrid E (VerfasserIn) , Sully, Krystal (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Vaher, Ulvi (VerfasserIn) , Velayutham, Murugan (VerfasserIn) , Vogt, Julie (VerfasserIn) , Weiss, Shelly (VerfasserIn) , Wirrell, Elaine (VerfasserIn) , Zuberi, Sameer M (VerfasserIn) , Lal, Dennis (VerfasserIn) , Møller, Rikke S (VerfasserIn) , Mantegazza, Massimo (VerfasserIn) , Cestèle, Sandrine (VerfasserIn) ,


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    Refining genotypes and phenotypes in KCNA2-related neurological disorders von Driedger, Jan Henje (VerfasserIn) , Schröter, Julian (VerfasserIn) , Jüngling, Jerome (VerfasserIn) , Biskup, Saskia (VerfasserIn) , Klotz, Kerstin A. (VerfasserIn) , Bast, Thomas (VerfasserIn) , Dietel, Tobias (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Christoph, Sophie (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Rubboli, Guido (VerfasserIn) , Møller, Rikke S. (VerfasserIn) , Lesca, Gaetan (VerfasserIn) , Chaix, Yves (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Lemke, Johannes (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria von Vetro, Annalisa (VerfasserIn) , Nielsen, Hang N (VerfasserIn) , Holm, Rikke (VerfasserIn) , Hevner, Robert F (VerfasserIn) , Parrini, Elena (VerfasserIn) , Powis, Zoe (VerfasserIn) , Møller, Rikke S (VerfasserIn) , Bellan, Cristina (VerfasserIn) , Simonati, Alessandro (VerfasserIn) , Lesca, Gaétan (VerfasserIn) , Helbig, Katherine L (VerfasserIn) , Palmer, Elizabeth E (VerfasserIn) , Mei, Davide (VerfasserIn) , Ballardini, Elisa (VerfasserIn) , Van Haeringen, Arie (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Cioni, Giovanni (VerfasserIn) , Curry, Cynthia J (VerfasserIn) , Costain, Gregory (VerfasserIn) , Santucci, Margherita (VerfasserIn) , Chong, Karen (VerfasserIn) , Mancini, Grazia M S (VerfasserIn) , Clayton-Smith, Jill (VerfasserIn) , Bigoni, Stefania (VerfasserIn) , Scheffer, Ingrid E (VerfasserIn) , Dobyns, William B (VerfasserIn) , Vilsen, Bente (VerfasserIn) , Guerrini, Renzo (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum von Bonardi, Claudia M. (VerfasserIn) , Heyne, Henrike O (VerfasserIn) , Fiannacca, Martina (VerfasserIn) , Fitzgerald, Mark P (VerfasserIn) , Gardella, Elena (VerfasserIn) , Gunning, Boudewijn (VerfasserIn) , Olofsson, Kern (VerfasserIn) , Lesca, Gaétan (VerfasserIn) , Verbeek, Nienke (VerfasserIn) , Stamberger, Hannah (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Mancardi, Maria M (VerfasserIn) , Nava, Caroline (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Buono, Salvatore (VerfasserIn) , Baulac, Stephanie (VerfasserIn) , Coppola, Antonietta (VerfasserIn) , Weckhuysen, Sarah (VerfasserIn) , Schoonjans, An-Sofie (VerfasserIn) , Ceulemans, Berten (VerfasserIn) , Sarret, Catherine (VerfasserIn) , Baumgartner, Tobias (VerfasserIn) , Muhle, Hiltrud (VerfasserIn) , Portes, Vincent des (VerfasserIn) , Toulouse, Joseph (VerfasserIn) , Nougues, Marie-Christine (VerfasserIn) , Rossi, Massimiliano (VerfasserIn) , Demarquay, Geneviève (VerfasserIn) , Ville, Dorothée (VerfasserIn) , Hirsch, Edouard (VerfasserIn) , Maurey, Hélène (VerfasserIn) , Willems, Marjolaine (VerfasserIn) , de Bellescize, Julitta (VerfasserIn) , Altuzarra, Cecilia Desmettre (VerfasserIn) , Villeneuve, Nathalie (VerfasserIn) , Bartolomei, Fabrice (VerfasserIn) , Picard, Fabienne (VerfasserIn) , Hornemann, Frauke (VerfasserIn) , Koolen, David A (VerfasserIn) , Kroes, Hester Y (VerfasserIn) , Reale, Chiara (VerfasserIn) , Fenger, Christina D (VerfasserIn) , Tan, Wen-Hann (VerfasserIn) , Dibbens, Leanne (VerfasserIn) , Bearden, David R (VerfasserIn) , Møller, Rikke S (VerfasserIn) , Rubboli, Guido (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    New insights into the clinical and molecular spectrum of the novel CYFIP2-related neurodevelopmental disorder and impairment of the WRC-mediated actin dynamics von Begemann, Anaïs (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Begtrup, Amber (VerfasserIn) , Vitobello, Antonio (VerfasserIn) , Faivre, Laurence (VerfasserIn) , Banka, Siddharth (VerfasserIn) , Alhaddad, Bader (VerfasserIn) , Asadollahi, Reza (VerfasserIn) , Becker, Jessica (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Brown, Kathleen E. (VerfasserIn) , Bruel, Ange-Line (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Carneiro, Maryline (VerfasserIn) , Cremer, Kirsten (VerfasserIn) , Day, Robert (VerfasserIn) , Denommé-Pichon, Anne-Sophie (VerfasserIn) , Dyment, Dave A. (VerfasserIn) , Engels, Hartmut (VerfasserIn) , Fisher, Rachel (VerfasserIn) , Goh, Elaine S. (VerfasserIn) , Hajianpour, M. J. (VerfasserIn) , Haertel, Lucia Ribeiro Machado (VerfasserIn) , Hauer, Nadine (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Herget, Theresia (VerfasserIn) , Johannsen, Jessika (VerfasserIn) , Kraus, Cornelia (VerfasserIn) , Le Guyader, Gwenaël (VerfasserIn) , Lesca, Gaetan (VerfasserIn) , Mau-Them, Frédéric Tran (VerfasserIn) , McDermott, John Henry (VerfasserIn) , McWalter, Kirsty (VerfasserIn) , Meyer, Pierre (VerfasserIn) , Õunap, Katrin (VerfasserIn) , Popp, Bernt (VerfasserIn) , Reimand, Tiia (VerfasserIn) , Riedhammer, Korbinian M. (VerfasserIn) , Russo, Martina (VerfasserIn) , Sadleir, Lynette G. (VerfasserIn) , Saenz, Margarita (VerfasserIn) , Schiff, Manuel (VerfasserIn) , Schuler, Elisabeth (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Van der Ven, Amelie Theresa (VerfasserIn) , Verloes, Alain (VerfasserIn) , Willems, Marjolaine (VerfasserIn) , Zweier, Christiane (VerfasserIn) , Steindl, Katharina (VerfasserIn) , Zweier, Markus (VerfasserIn) , Rauch, Anita (VerfasserIn) ,


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    Phenotypic and imaging spectrum associated wth WDR45 von Adang, Laura A. (VerfasserIn) , Pizzino, Amy (VerfasserIn) , Malhotra, Alka (VerfasserIn) , Dubbs, Holly (VerfasserIn) , Williams, Catherine (VerfasserIn) , Sherbini, Omar (VerfasserIn) , Anttonen, Anna-Kaisa (VerfasserIn) , Lesca, Gaetan (VerfasserIn) , Linnankivi, Tarja (VerfasserIn) , Laurencin, Chloé (VerfasserIn) , Milh, Matthieu (VerfasserIn) , Perrine, Charles (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Poulat, Anne-Lise (VerfasserIn) , Ville, Dorothee (VerfasserIn) , Hagelstrom, Tanner (VerfasserIn) , Perry, Denise L. (VerfasserIn) , Taft, Ryan J. (VerfasserIn) , Goldstein, Amy (VerfasserIn) , Vossough, Arastoo (VerfasserIn) , Helbig, Ingo (VerfasserIn) , Vanderver, Adeline (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    Treatment responsiveness in KCNT1-related epilepsy von Fitzgerald, Mark P. (VerfasserIn) , Fiannacca, Martina (VerfasserIn) , Smith, Douglas M. (VerfasserIn) , Gertler, Tracy S. (VerfasserIn) , Gunning, Boudewijn (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Verbeek, Nienke (VerfasserIn) , Stamberger, Hannah (VerfasserIn) , Weckhuysen, Sarah (VerfasserIn) , Ceulemans, Berten (VerfasserIn) , Schoonjans, An-Sofie (VerfasserIn) , Rossi, Massimiliano (VerfasserIn) , Demarquay, Geneviève (VerfasserIn) , Lesca, Gaetan (VerfasserIn) , Olofsson, Kern (VerfasserIn) , Koolen, D. A. (VerfasserIn) , Hornemann, Frauke (VerfasserIn) , Baulac, Stephanie (VerfasserIn) , Rubboli, Guido (VerfasserIn) , Minks, Kelly Q. (VerfasserIn) , Lee, Bohoon (VerfasserIn) , Helbig, Ingo (VerfasserIn) , Dlugos, Dennis (VerfasserIn) , Møller, Rikke S. (VerfasserIn) , Bearden, David (VerfasserIn) ,


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  9. 9
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    Heterogeneous clinical and functional features of GRIN2D-related developmental and epileptic encephalopathy von XiangWei, Wenshu (VerfasserIn) , Kannan, Varun (VerfasserIn) , Xu, Yuchen (VerfasserIn) , Kosobucki, Gabrielle J. (VerfasserIn) , Schulien, Anthony J. (VerfasserIn) , Kusumoto, Hirofumi (VerfasserIn) , Moufawad El Achkar, Christelle (VerfasserIn) , Bhattacharya, Subhrajit (VerfasserIn) , Lesca, Gaetan (VerfasserIn) , Nguyen, Sylvie (VerfasserIn) , Helbig, Katherine L. (VerfasserIn) , Cuisset, Jean-Marie (VerfasserIn) , Fenger, Christina Dühring (VerfasserIn) , Marjanovic, Dragan (VerfasserIn) , Schuler, Elisabeth (VerfasserIn) , Wu, Ye (VerfasserIn) , Bao, Xinhua (VerfasserIn) , Zhang, Yuehua (VerfasserIn) , Dirkx, Nina (VerfasserIn) , Schoonjans, An-Sofie (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Myers, Scott J. (VerfasserIn) , Poduri, Annapurna (VerfasserIn) , Aizenman, Elias (VerfasserIn) , Traynelis, Stephen F. (VerfasserIn) , Lemke, Johannes (VerfasserIn) , Yuan, Hongjie (VerfasserIn) , Jiang, Yuwu (VerfasserIn) ,


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