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    De novo PHF5A variants are associated with craniofacial abnormalities, developmental delay, and hypospadias von Harms, Frederike Leonie (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Bierhals, Tatjana (VerfasserIn) , Casar, Christian (VerfasserIn) , Müller, Christian (VerfasserIn) , Niermeijer, Jikke-Mien F. (VerfasserIn) , Fischer, Jan (VerfasserIn) , Jahn, Arne (VerfasserIn) , Hübner, Christoph (VerfasserIn) , Majore, Silvia (VerfasserIn) , Agolini, Emanuele (VerfasserIn) , Novelli, Antonio (VerfasserIn) , van der Smagt, Jasper (VerfasserIn) , Ernst, Robert (VerfasserIn) , van Binsbergen, Ellen (VerfasserIn) , Mancini, Grazia M. S. (VerfasserIn) , van Slegtenhorst, Marjon (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Wakeling, Emma L. (VerfasserIn) , Kamath, Arveen (VerfasserIn) , Downie, Lilian (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , de Vries, Bert B. A. (VerfasserIn) , Kutsche, Kerstin (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    De novo variants in the PABP domain of PABPC1 lead to developmental delay von Wegler, Meret (VerfasserIn) , Jia, Xiangbin (VerfasserIn) , Alders, Marielle (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Chen, Jia (VerfasserIn) , Duan, Xinyu (VerfasserIn) , Lauzon, Julie L. (VerfasserIn) , Mathijssen, Inge B. (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Tan, Senwei (VerfasserIn) , Guo, Hui (VerfasserIn) , Abou Jamra, Rami (VerfasserIn) ,


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