Suchergebnisse - Gleeson, Joseph G.

Genome sequencing for diagnosing rare diseases von Wojcik, Monica H. (VerfasserIn) , Lemire, Gabrielle (VerfasserIn) , Berger, Eva (VerfasserIn) , Zaki, Maha S. (VerfasserIn) , Wissmann, Mariel (VerfasserIn) , Win, Wathone (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , Weisburd, Ben (VerfasserIn) , Wieczorek, Dagmar (VerfasserIn) , Waddell, Leigh B. (VerfasserIn) , Verboon, Jeffrey M. (VerfasserIn) , VanNoy, Grace E. (VerfasserIn) , Töpf, Ana (VerfasserIn) , Tan, Tiong Yang (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Strehlow, Vincent (VerfasserIn) , Straub, Volker (VerfasserIn) , Stenton, Sarah L. (VerfasserIn) , Snow, Hana (VerfasserIn) , Singer-Berk, Moriel (VerfasserIn) , Silver, Josh (VerfasserIn) , Shril, Shirlee (VerfasserIn) , Seaby, Eleanor G. (VerfasserIn) , Schneider, Ronen (VerfasserIn) , Sankaran, Vijay G. (VerfasserIn) , Sanchis-Juan, Alba (VerfasserIn) , Russell, Kathryn A. (VerfasserIn) , Reinson, Karit (VerfasserIn) , Ravenscroft, Gianina (VerfasserIn) , Radtke, Maximilian (VerfasserIn) , Popp, Denny (VerfasserIn) , Polster, Tilman (VerfasserIn) , Platzer, Konrad (VerfasserIn) , Pierce, Eric A. (VerfasserIn) , Place, Emily M. (VerfasserIn) , Pajusalu, Sander (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , Õunap, Katrin (VerfasserIn) , Osei-Owusu, Ikeoluwa (VerfasserIn) , Opperman, Henry (VerfasserIn) , Okur, Volkan (VerfasserIn) , Oja, Kaisa Teele (VerfasserIn) , O’Leary, Melanie (VerfasserIn) , O’Heir, Emily (VerfasserIn) , Morel, Chantal F. (VerfasserIn) , Merkenschlager, Andreas (VerfasserIn) , Marchant, Rhett G. (VerfasserIn) , Mangilog, Brian E. (VerfasserIn) , Madden, Jill A. (VerfasserIn) , MacArthur, Daniel (VerfasserIn) , Lovgren, Alysia (VerfasserIn) , Lerner-Ellis, Jordan P. (VerfasserIn) , Lin, Jasmine (VerfasserIn) , Laing, Nigel (VerfasserIn) , Hildebrandt, Friedhelm (VerfasserIn) , Hentschel, Julia (VerfasserIn) , Groopman, Emily (VerfasserIn) , Goodrich, Julia (VerfasserIn) , Gleeson, Joseph G. (VerfasserIn) , Ghaoui, Roula (VerfasserIn) , Genetti, Casie A. (VerfasserIn) , Gburek-Augustat, Janina (VerfasserIn) , Gazda, Hanna T. (VerfasserIn) , Ganesh, Vijay S. (VerfasserIn) , Ganapathi, Mythily (VerfasserIn) , Gallacher, Lyndon (VerfasserIn) , Fu, Jack M. (VerfasserIn) , Evangelista, Emily (VerfasserIn) , England, Eleina (VerfasserIn) , Donkervoort, Sandra (VerfasserIn) , DiTroia, Stephanie (VerfasserIn) , Cooper, Sandra T. (VerfasserIn) , Chung, Wendy K. (VerfasserIn) , Christodoulou, John (VerfasserIn) , Chao, Katherine R. (VerfasserIn) , Cato, Liam D. (VerfasserIn) , Bujakowska, Kinga M. (VerfasserIn) , Bryen, Samantha J. (VerfasserIn) , Brand, Harrison (VerfasserIn) , Bönnemann, Carsten G. (VerfasserIn) , Beggs, Alan H. (VerfasserIn) , Baxter, Samantha M. (VerfasserIn) , Bartolomaeus, Tobias (VerfasserIn) , Agrawal, Pankaj B. (VerfasserIn) , Talkowski, Michael (VerfasserIn) , Austin-Tse, Christina (VerfasserIn) , Jamra, Rami Abou (VerfasserIn) , Rehm, Heidi L. (VerfasserIn) , O’Donnell-Luria, Anne (VerfasserIn) ,

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A framework for N-of-1 trials of individualized gene-targeted therapies for genetic diseases von Kim-McManus, Olivia (VerfasserIn) , Gleeson, Joseph G. (VerfasserIn) , Mignon, Laurence (VerfasserIn) , Smith Fine, Amena (VerfasserIn) , Yan, Winston (VerfasserIn) , Nolen, Nicole (VerfasserIn) , Demarest, Scott (VerfasserIn) , Berry-Kravis, Elizabeth (VerfasserIn) , Finkel, Richard (VerfasserIn) , Leonard, Stefanie (VerfasserIn) , Finlayson, Samuel (VerfasserIn) , Augustine, Erika (VerfasserIn) , Lyon, Gholson J. (VerfasserIn) , Schüle-Freyer, Rebecca (VerfasserIn) , Yu, Timothy (VerfasserIn) ,

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TTC21B contributes both causal and modifying alleles across the ciliopathy spectrum von Davis, Erica E. (VerfasserIn) , Zhang, Qi (VerfasserIn) , Liu, Qin (VerfasserIn) , Diplas, Bill H. (VerfasserIn) , Davey, Lisa M. (VerfasserIn) , Hartley, Jane (VerfasserIn) , Stoetzel, Corinne (VerfasserIn) , Szymanska, Katarzyna (VerfasserIn) , Ramaswami, Gokul (VerfasserIn) , Logan, Clare V. (VerfasserIn) , Muzny, Donna M. (VerfasserIn) , Young, Alice C. (VerfasserIn) , Wheeler, David A. (VerfasserIn) , Cruz, Pedro (VerfasserIn) , Morgan, Margaret (VerfasserIn) , Lewis, Lora R. (VerfasserIn) , Cherukuri, Praveen (VerfasserIn) , Maskeri, Baishali (VerfasserIn) , Hansen, Nancy F. (VerfasserIn) , Mullikin, James C. (VerfasserIn) , Blakesley, Robert W. (VerfasserIn) , Bouffard, Gerard G. (VerfasserIn) , Gyapay, Gabor (VerfasserIn) , Rieger, Susanne (VerfasserIn) , Tönshoff, Burkhard (VerfasserIn) , Kern, Ilse (VerfasserIn) , Soliman, Neveen A. (VerfasserIn) , Neuhaus, Thomas J. (VerfasserIn) , Swoboda, Kathryn J. (VerfasserIn) , Kayserili, Hulya (VerfasserIn) , Gallagher, Tomas E. (VerfasserIn) , Lewis, Richard A. (VerfasserIn) , Bergmann, Carsten (VerfasserIn) , Otto, Edgar A. (VerfasserIn) , Saunier, Sophie (VerfasserIn) , Scambler, Peter J. (VerfasserIn) , Beales, Philip L. (VerfasserIn) , Gleeson, Joseph G. (VerfasserIn) , Maher, Eamonn R. (VerfasserIn) , Attié-Bitach, Tania (VerfasserIn) , Dollfus, Hélène (VerfasserIn) , Johnson, Colin A. (VerfasserIn) , Green, Eric D. (VerfasserIn) , Gibbs, Richard A. (VerfasserIn) , Hildebrandt, Friedhelm (VerfasserIn) , Pierce, Eric A. (VerfasserIn) , Katsanis, Nicholas (VerfasserIn) ,

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A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism von Morava-Kozicz, Eva (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) , Cantagrel, Vincent (VerfasserIn) , Hoefsloot, Lies H. (VerfasserIn) , Al-Gazali, Lihadh (VerfasserIn) , Schoots, Jeroen (VerfasserIn) , Rooij, Arno van (VerfasserIn) , Huijben, Karin (VerfasserIn) , Ravenswaaij-Arts, Connie M. A. van (VerfasserIn) , Jongmans, Marjolein C. J. (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Bluemel, Peter (VerfasserIn) , Adamowicz, Maciej (VerfasserIn) , Reeuwijk, Jeroen van (VerfasserIn) , Ng, Bobby G. (VerfasserIn) , Bergman, Jorieke E. H. (VerfasserIn) , van Bokhoven, Hans (VerfasserIn) , Körner, Christian (VerfasserIn) , Babovic-Vuksanovic, Dusica (VerfasserIn) , Willemsen, Michel A. (VerfasserIn) , Gleeson, Joseph G. (VerfasserIn) , Lehle, Ludwig (VerfasserIn) , Brouwer, Arjan P. M. de (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) ,

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