Suchergebnisse - Tan, Tiong Yang
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Genome sequencing for diagnosing rare diseases von Wojcik, Monica H. (VerfasserIn) , Lemire, Gabrielle (VerfasserIn) , Berger, Eva (VerfasserIn) , Zaki, Maha S. (VerfasserIn) , Wissmann, Mariel (VerfasserIn) , Win, Wathone (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , Weisburd, Ben (VerfasserIn) , Wieczorek, Dagmar (VerfasserIn) , Waddell, Leigh B. (VerfasserIn) , Verboon, Jeffrey M. (VerfasserIn) , VanNoy, Grace E. (VerfasserIn) , Töpf, Ana (VerfasserIn) , Tan, Tiong Yang (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Strehlow, Vincent (VerfasserIn) , Straub, Volker (VerfasserIn) , Stenton, Sarah L. (VerfasserIn) , Snow, Hana (VerfasserIn) , Singer-Berk, Moriel (VerfasserIn) , Silver, Josh (VerfasserIn) , Shril, Shirlee (VerfasserIn) , Seaby, Eleanor G. (VerfasserIn) , Schneider, Ronen (VerfasserIn) , Sankaran, Vijay G. (VerfasserIn) , Sanchis-Juan, Alba (VerfasserIn) , Russell, Kathryn A. (VerfasserIn) , Reinson, Karit (VerfasserIn) , Ravenscroft, Gianina (VerfasserIn) , Radtke, Maximilian (VerfasserIn) , Popp, Denny (VerfasserIn) , Polster, Tilman (VerfasserIn) , Platzer, Konrad (VerfasserIn) , Pierce, Eric A. (VerfasserIn) , Place, Emily M. (VerfasserIn) , Pajusalu, Sander (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , Õunap, Katrin (VerfasserIn) , Osei-Owusu, Ikeoluwa (VerfasserIn) , Opperman, Henry (VerfasserIn) , Okur, Volkan (VerfasserIn) , Oja, Kaisa Teele (VerfasserIn) , O’Leary, Melanie (VerfasserIn) , O’Heir, Emily (VerfasserIn) , Morel, Chantal F. (VerfasserIn) , Merkenschlager, Andreas (VerfasserIn) , Marchant, Rhett G. (VerfasserIn) , Mangilog, Brian E. (VerfasserIn) , Madden, Jill A. (VerfasserIn) , MacArthur, Daniel (VerfasserIn) , Lovgren, Alysia (VerfasserIn) , Lerner-Ellis, Jordan P. (VerfasserIn) , Lin, Jasmine (VerfasserIn) , Laing, Nigel (VerfasserIn) , Hildebrandt, Friedhelm (VerfasserIn) , Hentschel, Julia (VerfasserIn) , Groopman, Emily (VerfasserIn) , Goodrich, Julia (VerfasserIn) , Gleeson, Joseph G. (VerfasserIn) , Ghaoui, Roula (VerfasserIn) , Genetti, Casie A. (VerfasserIn) , Gburek-Augustat, Janina (VerfasserIn) , Gazda, Hanna T. (VerfasserIn) , Ganesh, Vijay S. (VerfasserIn) , Ganapathi, Mythily (VerfasserIn) , Gallacher, Lyndon (VerfasserIn) , Fu, Jack M. (VerfasserIn) , Evangelista, Emily (VerfasserIn) , England, Eleina (VerfasserIn) , Donkervoort, Sandra (VerfasserIn) , DiTroia, Stephanie (VerfasserIn) , Cooper, Sandra T. (VerfasserIn) , Chung, Wendy K. (VerfasserIn) , Christodoulou, John (VerfasserIn) , Chao, Katherine R. (VerfasserIn) , Cato, Liam D. (VerfasserIn) , Bujakowska, Kinga M. (VerfasserIn) , Bryen, Samantha J. (VerfasserIn) , Brand, Harrison (VerfasserIn) , Bönnemann, Carsten G. (VerfasserIn) , Beggs, Alan H. (VerfasserIn) , Baxter, Samantha M. (VerfasserIn) , Bartolomaeus, Tobias (VerfasserIn) , Agrawal, Pankaj B. (VerfasserIn) , Talkowski, Michael (VerfasserIn) , Austin-Tse, Christina (VerfasserIn) , Jamra, Rami Abou (VerfasserIn) , Rehm, Heidi L. (VerfasserIn) , O’Donnell-Luria, Anne (VerfasserIn) ,
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Inherited variants in CHD3 show variable expressivity in Snijders Blok-Campeau syndrome von Coenen-Van der Spek, Jet (VerfasserIn) , den Hoed, Joery (VerfasserIn) , Snijders Blok, Lot (VerfasserIn) , Dingemans, Alexander J. M. (VerfasserIn) , Schijven, Dick (VerfasserIn) , Nellaker, Christoffer (VerfasserIn) , Venselaar, Hanka (VerfasserIn) , Astuti, Galuh D. N. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Bebin, E. Martina (VerfasserIn) , Beck-Wödl, Stefanie (VerfasserIn) , Beunders, Gea (VerfasserIn) , Brown, Natasha J. (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Brunner, Han G. (VerfasserIn) , Campeau, Philippe M. (VerfasserIn) , Čuturilo, Goran (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Hüning, Irina (VerfasserIn) , Husain, Ralf A. (VerfasserIn) , Kamien, Benjamin (VerfasserIn) , Lim, Sze Chern (VerfasserIn) , Lovrecic, Luca (VerfasserIn) , Magg, Janine (VerfasserIn) , Maver, Ales (VerfasserIn) , Miranda, Valancy (VerfasserIn) , Monteil, Danielle C. (VerfasserIn) , Ockeloen, Charlotte W. (VerfasserIn) , Pais, Lynn S. (VerfasserIn) , Plaiasu, Vasilica (VerfasserIn) , Raiti, Laura (VerfasserIn) , Richmond, Christopher (VerfasserIn) , Rieß, Angelika (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Simon, Marleen E. H. (VerfasserIn) , Spranger, Stephanie (VerfasserIn) , Tan, Tiong Yang (VerfasserIn) , Thompson, Michelle L. (VerfasserIn) , de Vries, Bert B. A. (VerfasserIn) , Wilkins, Ella J. (VerfasserIn) , Willemsen, Marjolein H. (VerfasserIn) , Francks, Clyde (VerfasserIn) , Vissers, Lisenka E. L. M. (VerfasserIn) , Fisher, Simon E. (VerfasserIn) , Kleefstra, Tjitske (VerfasserIn) ,
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Pathogenic variants in SMARCA5, a chromatin remodeler, cause a range of syndromic neurodevelopmental features von Li, Dong (VerfasserIn) , Wang, Qin (VerfasserIn) , Gong, Naihua N. (VerfasserIn) , Kurolap, Alina (VerfasserIn) , Feldman, Hagit Baris (VerfasserIn) , Boy, Nikolas (VerfasserIn) , Brugger, Melanie (VerfasserIn) , Grand, Katheryn (VerfasserIn) , McWalter, Kirsty (VerfasserIn) , Sacoto, Maria J. Guillen (VerfasserIn) , Wakeling, Emma (VerfasserIn) , Hurst, Jane (VerfasserIn) , March, Michael E. (VerfasserIn) , Bhoj, Elizabeth J. (VerfasserIn) , Nowaczyk, Małgorzata J. M. (VerfasserIn) , Gonzaga-Jauregui, Claudia (VerfasserIn) , Mathew, Mariam (VerfasserIn) , Dava-Wala, Ashita (VerfasserIn) , Siemon, Amy (VerfasserIn) , Bartholomew, Dennis (VerfasserIn) , Huang, Yue (VerfasserIn) , Lee, Hane (VerfasserIn) , Martinez-Agosto, Julian A. (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva M. C. (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Choukair, Daniela (VerfasserIn) , Pais, Lynn S. (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , Christodoulou, John (VerfasserIn) , Brown, Dana (VerfasserIn) , Lindstrom, Kristin (VerfasserIn) , Grebe, Theresa (VerfasserIn) , Tiosano, Dov (VerfasserIn) , Kayser, Matthew S. (VerfasserIn) , Tan, Tiong Yang (VerfasserIn) , Deardorff, Matthew A. (VerfasserIn) , Song, Yuanquan (VerfasserIn) , Hakonarson, Hakon (VerfasserIn) ,
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