Suchergebnisse - O’Heir, Emily

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    Pathogenic de novo variants in PPP2R5C cause a neurodevelopmental disorder within the Houge-Janssens syndrome spectrum von Verbinnen, Iris (VerfasserIn) , Douzgou Houge, Sofia (VerfasserIn) , Hsieh, Tzung-Chien (VerfasserIn) , Lesmann, Hellen (VerfasserIn) , Kirchhoff, Aron (VerfasserIn) , Geneviève, David (VerfasserIn) , Brimble, Elise (VerfasserIn) , Lenaerts, Lisa (VerfasserIn) , Haesen, Dorien (VerfasserIn) , Levy, Rebecca J. (VerfasserIn) , Thevenon, Julien (VerfasserIn) , Faivre, Laurence (VerfasserIn) , Marco, Elysa (VerfasserIn) , Chong, Jessica X. (VerfasserIn) , Bamshad, Mike (VerfasserIn) , Patterson, Karynne (VerfasserIn) , Mirzaa, Ghayda M. (VerfasserIn) , Foss, Kimberly (VerfasserIn) , Dobyns, William (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , O’Heir, Emily (VerfasserIn) , Itzikowitz, Raphaela (VerfasserIn) , Donald, Kirsten A. (VerfasserIn) , Van der Merwe, Celia (VerfasserIn) , Mussa, Alessandro (VerfasserIn) , Cervini, Raffaela (VerfasserIn) , Giorgio, Elisa (VerfasserIn) , Roscioli, Tony (VerfasserIn) , Dias, Kerith-Rae (VerfasserIn) , Evans, Carey-Anne (VerfasserIn) , Brown, Natasha J. (VerfasserIn) , Ruiz, Anna (VerfasserIn) , Trujillo Quintero, Juan Pablo (VerfasserIn) , Rabin, Rachel (VerfasserIn) , Pappas, John (VerfasserIn) , Yuan, Hai (VerfasserIn) , Lachlan, Katherine (VerfasserIn) , Thomas, Simon (VerfasserIn) , Devlin, Anita (VerfasserIn) , Wright, Michael (VerfasserIn) , Martin, Richard (VerfasserIn) , Karwowska, Joanna (VerfasserIn) , Posmyk, Renata (VerfasserIn) , Chatron, Nicolas (VerfasserIn) , Stark, Zornitza (VerfasserIn) , Heath, Oliver (VerfasserIn) , Delatycki, Martin (VerfasserIn) , Buchert, Rebecca (VerfasserIn) , Korenke, Georg-Christoph (VerfasserIn) , Ramsey, Keri (VerfasserIn) , Narayanan, Vinodh (VerfasserIn) , Grange, Dorothy K. (VerfasserIn) , Weisenberg, Judith L. (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Karch, Stephanie (VerfasserIn) , Kipkemoi, Patricia (VerfasserIn) , Mangi, Moses (VerfasserIn) , Bindels de Heus, Karen G. C. B. (VerfasserIn) , de Wit, Marie-Claire Y. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Lim, Derek (VerfasserIn) , Van Winckel, Géraldine (VerfasserIn) , Spillmann, Rebecca C. (VerfasserIn) , Shashi, Vandana (VerfasserIn) , Jacob, Maureen (VerfasserIn) , Stehr, Antonia M. (VerfasserIn) , Krawitz, Peter (VerfasserIn) , Douzgos Houge, Gunnar (VerfasserIn) , Janssens, Veerle (VerfasserIn) ,


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    Genome sequencing for diagnosing rare diseases von Wojcik, Monica H. (VerfasserIn) , Lemire, Gabrielle (VerfasserIn) , Berger, Eva (VerfasserIn) , Zaki, Maha S. (VerfasserIn) , Wissmann, Mariel (VerfasserIn) , Win, Wathone (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , Weisburd, Ben (VerfasserIn) , Wieczorek, Dagmar (VerfasserIn) , Waddell, Leigh B. (VerfasserIn) , Verboon, Jeffrey M. (VerfasserIn) , VanNoy, Grace E. (VerfasserIn) , Töpf, Ana (VerfasserIn) , Tan, Tiong Yang (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Strehlow, Vincent (VerfasserIn) , Straub, Volker (VerfasserIn) , Stenton, Sarah L. (VerfasserIn) , Snow, Hana (VerfasserIn) , Singer-Berk, Moriel (VerfasserIn) , Silver, Josh (VerfasserIn) , Shril, Shirlee (VerfasserIn) , Seaby, Eleanor G. (VerfasserIn) , Schneider, Ronen (VerfasserIn) , Sankaran, Vijay G. (VerfasserIn) , Sanchis-Juan, Alba (VerfasserIn) , Russell, Kathryn A. (VerfasserIn) , Reinson, Karit (VerfasserIn) , Ravenscroft, Gianina (VerfasserIn) , Radtke, Maximilian (VerfasserIn) , Popp, Denny (VerfasserIn) , Polster, Tilman (VerfasserIn) , Platzer, Konrad (VerfasserIn) , Pierce, Eric A. (VerfasserIn) , Place, Emily M. (VerfasserIn) , Pajusalu, Sander (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , Õunap, Katrin (VerfasserIn) , Osei-Owusu, Ikeoluwa (VerfasserIn) , Opperman, Henry (VerfasserIn) , Okur, Volkan (VerfasserIn) , Oja, Kaisa Teele (VerfasserIn) , O’Leary, Melanie (VerfasserIn) , O’Heir, Emily (VerfasserIn) , Morel, Chantal F. (VerfasserIn) , Merkenschlager, Andreas (VerfasserIn) , Marchant, Rhett G. (VerfasserIn) , Mangilog, Brian E. (VerfasserIn) , Madden, Jill A. (VerfasserIn) , MacArthur, Daniel (VerfasserIn) , Lovgren, Alysia (VerfasserIn) , Lerner-Ellis, Jordan P. (VerfasserIn) , Lin, Jasmine (VerfasserIn) , Laing, Nigel (VerfasserIn) , Hildebrandt, Friedhelm (VerfasserIn) , Hentschel, Julia (VerfasserIn) , Groopman, Emily (VerfasserIn) , Goodrich, Julia (VerfasserIn) , Gleeson, Joseph G. (VerfasserIn) , Ghaoui, Roula (VerfasserIn) , Genetti, Casie A. (VerfasserIn) , Gburek-Augustat, Janina (VerfasserIn) , Gazda, Hanna T. (VerfasserIn) , Ganesh, Vijay S. (VerfasserIn) , Ganapathi, Mythily (VerfasserIn) , Gallacher, Lyndon (VerfasserIn) , Fu, Jack M. (VerfasserIn) , Evangelista, Emily (VerfasserIn) , England, Eleina (VerfasserIn) , Donkervoort, Sandra (VerfasserIn) , DiTroia, Stephanie (VerfasserIn) , Cooper, Sandra T. (VerfasserIn) , Chung, Wendy K. (VerfasserIn) , Christodoulou, John (VerfasserIn) , Chao, Katherine R. (VerfasserIn) , Cato, Liam D. (VerfasserIn) , Bujakowska, Kinga M. (VerfasserIn) , Bryen, Samantha J. (VerfasserIn) , Brand, Harrison (VerfasserIn) , Bönnemann, Carsten G. (VerfasserIn) , Beggs, Alan H. (VerfasserIn) , Baxter, Samantha M. (VerfasserIn) , Bartolomaeus, Tobias (VerfasserIn) , Agrawal, Pankaj B. (VerfasserIn) , Talkowski, Michael (VerfasserIn) , Austin-Tse, Christina (VerfasserIn) , Jamra, Rami Abou (VerfasserIn) , Rehm, Heidi L. (VerfasserIn) , O’Donnell-Luria, Anne (VerfasserIn) ,


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    Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling von Holtz, Alexander M. (VerfasserIn) , VanCoillie, Rachel (VerfasserIn) , Vansickle, Elizabeth A. (VerfasserIn) , Carere, Deanna Alexis (VerfasserIn) , Withrow, Kara (VerfasserIn) , Torti, Erin (VerfasserIn) , Juusola, Jane (VerfasserIn) , Millan, Francisca (VerfasserIn) , Person, Richard (VerfasserIn) , Guillen Sacoto, Maria J. (VerfasserIn) , Si, Yue (VerfasserIn) , Wentzensen, Ingrid M. (VerfasserIn) , Pugh, Jada (VerfasserIn) , Vasileiou, Georgia (VerfasserIn) , Rieger, Melissa (VerfasserIn) , Reis, André (VerfasserIn) , Argilli, Emanuela (VerfasserIn) , Sherr, Elliott H. (VerfasserIn) , Aldinger, Kimberly A. (VerfasserIn) , Dobyns, William B. (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Hoefele, Julia (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Haber, Benjamin (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Heron, Delphine (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , Heide, Solveig (VerfasserIn) , Courtin, Thomas (VerfasserIn) , Buratti, Julien (VerfasserIn) , Murugasen, Serini (VerfasserIn) , Donald, Kirsten A. (VerfasserIn) , O’Heir, Emily (VerfasserIn) , Moody, Shade (VerfasserIn) , Kim, Katherine H. (VerfasserIn) , Burton, Barbara K. (VerfasserIn) , Yoon, Grace (VerfasserIn) , Campo, Miguel del (VerfasserIn) , Masser-Frye, Diane (VerfasserIn) , Kozenko, Mariya (VerfasserIn) , Parkinson, Christina (VerfasserIn) , Sell, Susan L. (VerfasserIn) , Gordon, Patricia L. (VerfasserIn) , Prokop, Jeremy W. (VerfasserIn) , Karaa, Amel (VerfasserIn) , Bupp, Caleb (VerfasserIn) , Raby, Benjamin A. (VerfasserIn) ,


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