Suchergebnisse - Si, Yue

Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling von Holtz, Alexander M. (VerfasserIn) , VanCoillie, Rachel (VerfasserIn) , Vansickle, Elizabeth A. (VerfasserIn) , Carere, Deanna Alexis (VerfasserIn) , Withrow, Kara (VerfasserIn) , Torti, Erin (VerfasserIn) , Juusola, Jane (VerfasserIn) , Millan, Francisca (VerfasserIn) , Person, Richard (VerfasserIn) , Guillen Sacoto, Maria J. (VerfasserIn) , Si, Yue (VerfasserIn) , Wentzensen, Ingrid M. (VerfasserIn) , Pugh, Jada (VerfasserIn) , Vasileiou, Georgia (VerfasserIn) , Rieger, Melissa (VerfasserIn) , Reis, André (VerfasserIn) , Argilli, Emanuela (VerfasserIn) , Sherr, Elliott H. (VerfasserIn) , Aldinger, Kimberly A. (VerfasserIn) , Dobyns, William B. (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Hoefele, Julia (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Haber, Benjamin (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Heron, Delphine (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , Heide, Solveig (VerfasserIn) , Courtin, Thomas (VerfasserIn) , Buratti, Julien (VerfasserIn) , Murugasen, Serini (VerfasserIn) , Donald, Kirsten A. (VerfasserIn) , O’Heir, Emily (VerfasserIn) , Moody, Shade (VerfasserIn) , Kim, Katherine H. (VerfasserIn) , Burton, Barbara K. (VerfasserIn) , Yoon, Grace (VerfasserIn) , Campo, Miguel del (VerfasserIn) , Masser-Frye, Diane (VerfasserIn) , Kozenko, Mariya (VerfasserIn) , Parkinson, Christina (VerfasserIn) , Sell, Susan L. (VerfasserIn) , Gordon, Patricia L. (VerfasserIn) , Prokop, Jeremy W. (VerfasserIn) , Karaa, Amel (VerfasserIn) , Bupp, Caleb (VerfasserIn) , Raby, Benjamin A. (VerfasserIn) ,

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Unique aspects of sequence variant interpretation for inborn errors of metabolism (IEM): the ClinGen IEM Working Group and the phenylalanine hydroxylase gene von Zastrow, Diane B. (VerfasserIn) , Baudet, Heather (VerfasserIn) , Shen, Wei (VerfasserIn) , Thomas, Amanda (VerfasserIn) , Si, Yue (VerfasserIn) , Weaver, Meredith A. (VerfasserIn) , Lager, Angela M. (VerfasserIn) , Liu, Jixia (VerfasserIn) , Mangels, Rachel (VerfasserIn) , Dwight, Selina S. (VerfasserIn) , Wright, Matt W. (VerfasserIn) , Dobrowolski, Steven F. (VerfasserIn) , Eilbeck, Karen (VerfasserIn) , Enns, Gregory M. (VerfasserIn) , Feigenbaum, Annette (VerfasserIn) , Lichter‐Konecki, Uta (VerfasserIn) , Lyon, Elaine (VerfasserIn) , Pasquali, Marzia (VerfasserIn) , Watson, Michael (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Steiner, Robert D. (VerfasserIn) , Craigen, William J. (VerfasserIn) , Mao, Rong (VerfasserIn) ,

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