Suchergebnisse

Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples von Maier, Esther M. (VerfasserIn) , Mütze, Ulrike (VerfasserIn) , Janzen, Nils (VerfasserIn) , Steuerwald, Ulrike (VerfasserIn) , Nennstiel-Ratzel, Uta (VerfasserIn) , Odenwald, Birgit (VerfasserIn) , Schuhmann, Elfriede (VerfasserIn) , Lotz-Havla, Amelie S. (VerfasserIn) , Weiss, Katharina J. (VerfasserIn) , Hammersen, Johanna (VerfasserIn) , Weigel, Corina (VerfasserIn) , Thimm, Eva (VerfasserIn) , Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Hennermann, Julia B. (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Krämer, Johannes (VerfasserIn) , Das, Anibh M. (VerfasserIn) , Illsinger, Sabine (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Fang-Hoffmann, Junmin (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Röschinger, Wulf (VerfasserIn) ,

• Verlag, kostenfrei, Volltext
• Verlag, kostenfrei, Volltext

Compilation of genotype and phenotype data in GCDH-LOVD for variant classification and further application von Tibelius, Alexandra (VerfasserIn) , Evers, Christina (VerfasserIn) , Oeser, Sabrina (VerfasserIn) , Rinke, Isabelle (VerfasserIn) , Jauch, Anna (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) ,

• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext
• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext

Liver and/or kidney transplantation in amino and organic acid-related inborn errors of metabolism: an overview on European data von Molema, Femke (VerfasserIn) , Martinelli, Diego (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Tangeraas, Trine (VerfasserIn) , Koning, Barbara de (VerfasserIn) , Dionisi-Vici, Carlo (VerfasserIn) , Williams, Monique (VerfasserIn) ,

• Verlag, kostenfrei, Volltext
• Verlag, kostenfrei, Volltext

Targeted cerebrospinal fluid analysis for inborn errors of metabolism on an LC-MS/MS analysis platform von Klinke, Glynis (VerfasserIn) , Richter, Sylvia (VerfasserIn) , Monostori, Péter (VerfasserIn) , Schmidt‐Mader, Brigitte (VerfasserIn) , García‐Cazorla, Angels (VerfasserIn) , Artuch, Rafael (VerfasserIn) , Christ, Stine (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) ,

• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext
• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext

Targeted metabolomic profiling of total fatty acids in human plasma by liquid chromatography-tandem mass spectrometry von Aidaros, Anas Al (VerfasserIn) , Sharma, Charu (VerfasserIn) , Langhans, Claus-Dieter (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Dasouki, Majed (VerfasserIn) , Chakraborty, Pranesh (VerfasserIn) , Aljasmi, Fatma (VerfasserIn) , Al-Dirbashi, Osama Y. (VerfasserIn) ,

• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext
• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext

Analysis of catecholamines and pterins in inborn errors of monoamine neurotransmitter metabolism: from past to future von Jung-Klawitter, Sabine (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) ,

• Verlag, Volltext
• Verlag

Unique aspects of sequence variant interpretation for inborn errors of metabolism (IEM): the ClinGen IEM Working Group and the phenylalanine hydroxylase gene von Zastrow, Diane B. (VerfasserIn) , Baudet, Heather (VerfasserIn) , Shen, Wei (VerfasserIn) , Thomas, Amanda (VerfasserIn) , Si, Yue (VerfasserIn) , Weaver, Meredith A. (VerfasserIn) , Lager, Angela M. (VerfasserIn) , Liu, Jixia (VerfasserIn) , Mangels, Rachel (VerfasserIn) , Dwight, Selina S. (VerfasserIn) , Wright, Matt W. (VerfasserIn) , Dobrowolski, Steven F. (VerfasserIn) , Eilbeck, Karen (VerfasserIn) , Enns, Gregory M. (VerfasserIn) , Feigenbaum, Annette (VerfasserIn) , Lichter‐Konecki, Uta (VerfasserIn) , Lyon, Elaine (VerfasserIn) , Pasquali, Marzia (VerfasserIn) , Watson, Michael (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Steiner, Robert D. (VerfasserIn) , Craigen, William J. (VerfasserIn) , Mao, Rong (VerfasserIn) ,

• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext
• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext

Metabolic evaluation of epilepsy: a diagnostic algorithm with focus on treatable conditions von Karnebeek, Clara D. M. van (VerfasserIn) , Sayson, Bryan (VerfasserIn) , Lee, Jessica J. Y. (VerfasserIn) , Tseng, Laura A. (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella A. (VerfasserIn) , Ferreira, Carlos R. (VerfasserIn) ,

Sapropterin dihydrochloride for the treatment of hyperphenylalaninemias von Blau, Nenad (VerfasserIn)

• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext

Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: a worldwide collaborative project von McHugh, David (VerfasserIn) , Kohlmüller, Dirk (VerfasserIn) ,

• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext
• Verlag, lizenzpflichtig, Volltext