Suchergebnisse - Giorgio, Elisa

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    Pathogenic de novo variants in PPP2R5C cause a neurodevelopmental disorder within the Houge-Janssens syndrome spectrum von Verbinnen, Iris (VerfasserIn) , Douzgou Houge, Sofia (VerfasserIn) , Hsieh, Tzung-Chien (VerfasserIn) , Lesmann, Hellen (VerfasserIn) , Kirchhoff, Aron (VerfasserIn) , Geneviève, David (VerfasserIn) , Brimble, Elise (VerfasserIn) , Lenaerts, Lisa (VerfasserIn) , Haesen, Dorien (VerfasserIn) , Levy, Rebecca J. (VerfasserIn) , Thevenon, Julien (VerfasserIn) , Faivre, Laurence (VerfasserIn) , Marco, Elysa (VerfasserIn) , Chong, Jessica X. (VerfasserIn) , Bamshad, Mike (VerfasserIn) , Patterson, Karynne (VerfasserIn) , Mirzaa, Ghayda M. (VerfasserIn) , Foss, Kimberly (VerfasserIn) , Dobyns, William (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , Pais, Lynn (VerfasserIn) , O’Heir, Emily (VerfasserIn) , Itzikowitz, Raphaela (VerfasserIn) , Donald, Kirsten A. (VerfasserIn) , Van der Merwe, Celia (VerfasserIn) , Mussa, Alessandro (VerfasserIn) , Cervini, Raffaela (VerfasserIn) , Giorgio, Elisa (VerfasserIn) , Roscioli, Tony (VerfasserIn) , Dias, Kerith-Rae (VerfasserIn) , Evans, Carey-Anne (VerfasserIn) , Brown, Natasha J. (VerfasserIn) , Ruiz, Anna (VerfasserIn) , Trujillo Quintero, Juan Pablo (VerfasserIn) , Rabin, Rachel (VerfasserIn) , Pappas, John (VerfasserIn) , Yuan, Hai (VerfasserIn) , Lachlan, Katherine (VerfasserIn) , Thomas, Simon (VerfasserIn) , Devlin, Anita (VerfasserIn) , Wright, Michael (VerfasserIn) , Martin, Richard (VerfasserIn) , Karwowska, Joanna (VerfasserIn) , Posmyk, Renata (VerfasserIn) , Chatron, Nicolas (VerfasserIn) , Stark, Zornitza (VerfasserIn) , Heath, Oliver (VerfasserIn) , Delatycki, Martin (VerfasserIn) , Buchert, Rebecca (VerfasserIn) , Korenke, Georg-Christoph (VerfasserIn) , Ramsey, Keri (VerfasserIn) , Narayanan, Vinodh (VerfasserIn) , Grange, Dorothy K. (VerfasserIn) , Weisenberg, Judith L. (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Karch, Stephanie (VerfasserIn) , Kipkemoi, Patricia (VerfasserIn) , Mangi, Moses (VerfasserIn) , Bindels de Heus, Karen G. C. B. (VerfasserIn) , de Wit, Marie-Claire Y. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Lim, Derek (VerfasserIn) , Van Winckel, Géraldine (VerfasserIn) , Spillmann, Rebecca C. (VerfasserIn) , Shashi, Vandana (VerfasserIn) , Jacob, Maureen (VerfasserIn) , Stehr, Antonia M. (VerfasserIn) , Krawitz, Peter (VerfasserIn) , Douzgos Houge, Gunnar (VerfasserIn) , Janssens, Veerle (VerfasserIn) ,


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    A genome-wide association study with tissue transcriptomics identifies genetic drivers for classic bladder exstrophy von Mingardo, Enrico (VerfasserIn) , Beaman, Glenda (VerfasserIn) , Grote, Philip (VerfasserIn) , Nordenskjöld, Agneta (VerfasserIn) , Newman, William (VerfasserIn) , Woolf, Adrian S. (VerfasserIn) , Eckstein, Markus (VerfasserIn) , Hilger, Alina C. (VerfasserIn) , Dworschak, Gabriel C. (VerfasserIn) , Rösch, Wolfgang (VerfasserIn) , Ebert, Anne-Karolin (VerfasserIn) , Stein, Raimund (VerfasserIn) , Brusco, Alfredo (VerfasserIn) , Di Grazia, Massimo (VerfasserIn) , Tamer, Ali (VerfasserIn) , Torres, Federico M. (VerfasserIn) , Hernandez, Jose L. (VerfasserIn) , Erben, Philipp (VerfasserIn) , Maj, Carlo (VerfasserIn) , Olmos, Jose M. (VerfasserIn) , Riancho, Jose A. (VerfasserIn) , Valero, Carmen (VerfasserIn) , Hostettler, Isabel C. (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Werring, David J. (VerfasserIn) , Schumacher, Johannes (VerfasserIn) , Gehlen, Jan (VerfasserIn) , Giel, Ann-Sophie (VerfasserIn) , Buerfent, Benedikt C. (VerfasserIn) , Arkani, Samara (VerfasserIn) , Åkesson, Elisabeth (VerfasserIn) , Rotstein, Emilia (VerfasserIn) , Ludwig, Michael (VerfasserIn) , Holmdahl, Gundela (VerfasserIn) , Giorgio, Elisa (VerfasserIn) , Berettini, Alfredo (VerfasserIn) , Keene, David (VerfasserIn) , Cervellione, Raimondo M. (VerfasserIn) , Younsi, Nina (VerfasserIn) , Ortlieb, Melissa (VerfasserIn) , Oswald, Josef (VerfasserIn) , Haid, Bernhard (VerfasserIn) , Promm, Martin (VerfasserIn) , Neissner, Claudia (VerfasserIn) , Hirsch, Karin (VerfasserIn) , Stehr, Maximilian (VerfasserIn) , Schäfer, Frank-Mattias (VerfasserIn) , Schmiedeke, Eberhard (VerfasserIn) , Boemers, Thomas M. (VerfasserIn) , van Rooij, Iris A. L. M. (VerfasserIn) , Feitz, Wouter F. J. (VerfasserIn) , Marcelis, Carlo L. M. (VerfasserIn) , Lacher, Martin (VerfasserIn) , Nelson, Jana (VerfasserIn) , Ure, Benno (VerfasserIn) , Fortmann, Caroline (VerfasserIn) , Gale, Daniel P. (VerfasserIn) , Chan, Melanie M. Y. (VerfasserIn) , Ludwig, Kerstin U. (VerfasserIn) , Nöthen, Markus Maria (VerfasserIn) , Heilmann, Stefanie (VerfasserIn) , Zwink, Nadine (VerfasserIn) , Jenetzky, Ekkehart (VerfasserIn) , Odermatt, Benjamin (VerfasserIn) , Knapp, Michael (VerfasserIn) , Reutter, Heiko (VerfasserIn) ,


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    Analysis of LMNB1 duplications in autosomal dominant leukodystrophy provides insights into duplication mechanisms and allele-specific expression von Giorgio, Elisa (VerfasserIn) , Rolyan, Harshvardhan (VerfasserIn) , Kropp, Laura (VerfasserIn) , Chakka, Anish Baswanth (VerfasserIn) , Yatsenko, Svetlana (VerfasserIn) , Gregorio, Eleonora Di (VerfasserIn) , Lacerenza, Daniela (VerfasserIn) , Vaula, Giovanna (VerfasserIn) , Talarico, Flavia (VerfasserIn) , Mandich, Paola (VerfasserIn) , Toro, Camilo (VerfasserIn) , Pierre, Eleonore Eymard (VerfasserIn) , Labauge, Pierre (VerfasserIn) , Capellari, Sabina (VerfasserIn) , Cortelli, Pietro (VerfasserIn) , Vairo, Filippo Pinto (VerfasserIn) , Miguel, Diego (VerfasserIn) , Stubbolo, Danielle (VerfasserIn) , Marques, Lourenco Charles (VerfasserIn) , Gahl, William (VerfasserIn) , Boespflug‐Tanguy, Odile (VerfasserIn) , Melberg, Atle (VerfasserIn) , Hassin‐Baer, Sharon (VerfasserIn) , Cohen, Oren S. (VerfasserIn) , Pjontek, Rastislav (VerfasserIn) , Grau, Armin J. (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas* (VerfasserIn) , Fogel, Brent (VerfasserIn) , Meijer, Inge (VerfasserIn) , Rouleau, Guy (VerfasserIn) , Bouchard, Jean-Pierre L. (VerfasserIn) , Ganapathiraju, Madhavi (VerfasserIn) , Vanderver, Adeline (VerfasserIn) , Dahl, Niklas (VerfasserIn) , Hobson, Grace (VerfasserIn) , Brusco, Alfredo (VerfasserIn) , Brussino, Alessandro (VerfasserIn) , Padiath, Quasar Saleem (VerfasserIn) ,


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