Suchergebnisse - Serrano, Mercedes

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    Glycosphingolipid synthesis is impaired in SLC35A2-CDG and improves with galactose supplementation von Jáñez Pedrayes, Andrea (VerfasserIn) , De Craemer, Sam (VerfasserIn) , Idkowiak, Jakub (VerfasserIn) , Verdegem, Dries (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Barone, Rita (VerfasserIn) , Serrano, Mercedes (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Morava, Eva (VerfasserIn) , Vermeersch, Pieter (VerfasserIn) , Foulquier, François (VerfasserIn) , Morelle, Willy (VerfasserIn) , Swinnen, Johannes V. (VerfasserIn) , Rymen, Daisy (VerfasserIn) , Cassiman, David (VerfasserIn) , Ghesquière, Bart (VerfasserIn) , Witters, Peter (VerfasserIn) ,


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    European Autism GEnomics Registry (EAGER): protocol for a multicentre cohort study and registry von Bloomfield, Madeleine (VerfasserIn) , Lautarescu, Alexandra (VerfasserIn) , Heraty, Síofra (VerfasserIn) , Douglas, Sarah (VerfasserIn) , Violland, Pierre (VerfasserIn) , Plas, Roderik (VerfasserIn) , Ghosh, Anjuli (VerfasserIn) , Bosch, Katrien Van den (VerfasserIn) , Eaton, Eliza (VerfasserIn) , Absoud, Michael (VerfasserIn) , Battini, Roberta (VerfasserIn) , Hinojosa, Ana Blázquez (VerfasserIn) , Bolshakova, Nadia (VerfasserIn) , Bölte, Sven (VerfasserIn) , Bonanni, Paolo (VerfasserIn) , Borg, Jacqueline (VerfasserIn) , Calderoni, Sara (VerfasserIn) , Escalona, Rosa Calvo (VerfasserIn) , Castelo-Branco, Miguel (VerfasserIn) , Castro-Fornieles, Josefina (VerfasserIn) , Caro, Pilar (VerfasserIn) , Cliquet, Freddy (VerfasserIn) , Danieli, Alberto (VerfasserIn) , Delorme, Richard (VerfasserIn) , Elia, Maurizio (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Leblond, Claire S. (VerfasserIn) , Madeira, Nuno (VerfasserIn) , McAlonan, Grainne (VerfasserIn) , Milone, Roberta (VerfasserIn) , Molloy, Ciara J. (VerfasserIn) , Mouga, Susana (VerfasserIn) , Montiel, Virginia (VerfasserIn) , Rodrigues, Ana Pina (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Serrano, Mercedes (VerfasserIn) , Tammimies, Kristiina (VerfasserIn) , Tye, Charlotte (VerfasserIn) , Vigevano, Federico (VerfasserIn) , Oliveira, Guiomar (VerfasserIn) , Mazzone, Beatrice (VerfasserIn) , O’Neill, Cara (VerfasserIn) , Pender, Julie (VerfasserIn) , Romero, Verena (VerfasserIn) , Tillmann, Julian (VerfasserIn) , Oakley, Bethany (VerfasserIn) , Murphy, Declan G. M. (VerfasserIn) , Gallagher, Louise (VerfasserIn) , Bourgeron, Thomas (VerfasserIn) , Chatham, Christopher (VerfasserIn) , Charman, Tony (VerfasserIn) ,


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    International consensus guidelines for phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1-CDG): diagnosis, follow-up, and management von Altassan, Ruqaiah (VerfasserIn) , Radenkovic, Silvia (VerfasserIn) , Edmondson, Andrew C. (VerfasserIn) , Barone, Rita (VerfasserIn) , Brasil, Sandra (VerfasserIn) , Cechova, Anna (VerfasserIn) , Coman, David (VerfasserIn) , Donoghue, Sarah (VerfasserIn) , Falkenstein, Kristina (VerfasserIn) , Ferreira, Vanessa (VerfasserIn) , Ferreira, Carlos (VerfasserIn) , Fiumara, Agata (VerfasserIn) , Francisco, Rita (VerfasserIn) , Freeze, Hudson (VerfasserIn) , Grunewald, Stephanie (VerfasserIn) , Honzik, Tomas (VerfasserIn) , Jaeken, Jaak (VerfasserIn) , Krasnewich, Donna (VerfasserIn) , Lam, Christina (VerfasserIn) , Lee, Joy (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk (VerfasserIn) , Marques-da-Silva, Dorinda (VerfasserIn) , Pascoal, Carlota (VerfasserIn) , Quelhas, Dulce (VerfasserIn) , Raymond, Kimiyo M. (VerfasserIn) , Rymen, Daisy (VerfasserIn) , Seroczynska, Malgorzata (VerfasserIn) , Serrano, Mercedes (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Tort, Frederic (VerfasserIn) , Vals, Mari-Anne (VerfasserIn) , Videira, Paula (VerfasserIn) , Voermans, Nicol (VerfasserIn) , Witters, Peter (VerfasserIn) , Morava, Eva (VerfasserIn) ,


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