Suchergebnisse - Trefz, Friedrich

Treffer weiter einschränken
  1. 1
    Buchumschlag

    Efficacy and safety of sapropterin before and during pregnancy: final analysis of the Kuvan® Adult Maternal Paediatric European Registry (KAMPER) maternal and Phenylketonuria Devel... von Feillet, François (VerfasserIn) , Ficicioglu, Can (VerfasserIn) , Lagler, Florian B. (VerfasserIn) , Longo, Nicola (VerfasserIn) , Muntau, Ania C. (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , van Spronsen, Francjan J. (VerfasserIn) , Arnoux, Jean-Baptiste (VerfasserIn) , Lindstrom, Kristin (VerfasserIn) , Lilienstein, Joshua (VerfasserIn) , Clague, Gillian E. (VerfasserIn) , Rowell, Richard (VerfasserIn) , Burton, Barbara K. (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  2. 2
    Buchumschlag

    Does hyperphenylalaninemia induce brain glucose hypometabolism?: Cerebral spinal fluid findings in treated adult phenylketonuric patients von Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , Frauendienst-Egger, Georg (VerfasserIn) , Dienel, Gerald (VerfasserIn) , Cannet, Claire (VerfasserIn) , Schmidt-Mader, Brigitte (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Spraul, Manfred (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Dobrowolski, Steven (VerfasserIn) , Berg, Daniela (VerfasserIn) , Pilotto, Andrea (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  3. 3
    Buchumschlag

    Identification of biochemical determinants for diagnosis and prediction of severity in 5q spinal muscular atrophy using 1H-nuclear magnetic resonance metabolic profiling in patient... von Saffari, Afshin (VerfasserIn) , Niesert, Moritz (VerfasserIn) , Cannet, Claire (VerfasserIn) , Blaschek, Astrid (VerfasserIn) , Hahn, Andreas (VerfasserIn) , Johannsen, Jessika (VerfasserIn) , Kockaya, Musa (VerfasserIn) , Kölbel, Heike (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Claus, Peter (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Müller-Felber, Wolfgang (VerfasserIn) , Roos, Andreas (VerfasserIn) , Schara-Schmidt, Ulrike (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , Vill, Katharina (VerfasserIn) , Wick, Wolfgang (VerfasserIn) , Weiler, Markus (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Ziegler, Andreas (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  4. 4
    Buchumschlag

    Caring for Ukrainian refugee children with acute and chronic diseases von Giżewska, Maria (VerfasserIn) , van Wegberg, Annemiek M J (VerfasserIn) , Maillot, François (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , van Spronsen, Francjan J (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Editorial Online Resource


    Gespeichert in:
  5. 5
    Buchumschlag

    Patient’s thoughts and expectations about centres of expertise for PKU von Wegberg, Anna van (VerfasserIn) , MacDonald, A. (VerfasserIn) , Abeln, D. (VerfasserIn) , Hagedorn, T. S. (VerfasserIn) , Lange, E. (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , van Vliet, D. (VerfasserIn) , van Spronsen, F. J. (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  6. 6
    Buchumschlag

    Defining tetrahydrobiopterin responsiveness in phenylketonuria: survey results from 38 countries von Evers, Roeland A. F. (VerfasserIn) , van Wegberg, A. M. J. (VerfasserIn) , Ahring, K. (VerfasserIn) , Beblo, S. (VerfasserIn) , Bélanger-Quintana, A. (VerfasserIn) , Bosch, A. M. (VerfasserIn) , Burlina, A. (VerfasserIn) , Campistol, J. (VerfasserIn) , Coskun, T. (VerfasserIn) , Feillet, F. (VerfasserIn) , Giżewska, M. (VerfasserIn) , Huijbregts, S. C. J. (VerfasserIn) , Kearney, S. (VerfasserIn) , Langeveld, M. (VerfasserIn) , Leuzzi, V. (VerfasserIn) , Maillot, F. (VerfasserIn) , Muntau, A. C. (VerfasserIn) , Rocha, J. C. (VerfasserIn) , Romani, C. (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , MacDonald, A. (VerfasserIn) , van Spronsen, F. J. (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  7. 7
    Buchumschlag

    Phenylalanine effects on brain function in adult Phenylketonuria von Pilotto, Andrea (VerfasserIn) , Zipser, Carl M. (VerfasserIn) , Leks, Edytha (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Schaeffer, Eva (VerfasserIn) , Liepelt-Scarfone, Inga (VerfasserIn) , Brockmann, Kathrin (VerfasserIn) , Maetzler, Walter (VerfasserIn) , Schulte, Claudia (VerfasserIn) , Deuschle, Christian (VerfasserIn) , Hauser, Ann Kathrin (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Scheffler, Klaus (VerfasserIn) , Spronsen, Francjan J. van (VerfasserIn) , Padovani, Alessandro (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , Berg, Daniela (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  8. 8
    Buchumschlag

    Differences of phenylalanine concentrations in dried blood spots and in plasma: erythrocytes as a neglected component for this observation von Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Hauke, Jana (VerfasserIn) , Schwarz, Kathrin V. (VerfasserIn) , Consalvi, Lucia (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Burgard, Peter (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  9. 9
    Buchumschlag

    1H-NMR-based metabolic profiling identifies non-invasive diagnostic and predictive urinary fingerprints in 5q spinal muscular atrophy von Saffari, Afshin (VerfasserIn) , Cannet, Claire (VerfasserIn) , Blaschek, Astrid (VerfasserIn) , Hahn, Andreas (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Johannsen, Jessika (VerfasserIn) , Kirsten, Romy (VerfasserIn) , Kockaya, Musa (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Müller-Felber, Wolfgang (VerfasserIn) , Roos, Andreas (VerfasserIn) , Schäfer, Hartmut (VerfasserIn) , Schara, Ulrike (VerfasserIn) , Spraul, Manfred (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , Vill, Katharina (VerfasserIn) , Wick, Wolfgang (VerfasserIn) , Weiler, Markus (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Ziegler, Andreas (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  10. 10
    Buchumschlag

    Undiagnosed phenylketonuria can exist everywhere: results from an international survey von Wegberg, Annemiek M. J. van (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , Gizewska, Maria (VerfasserIn) , Ahmed, Sibtain (VerfasserIn) , Chabraoui, Layachi (VerfasserIn) , Zaki, Maha S. (VerfasserIn) , Maillot, François (VerfasserIn) , van Spronsen, Francjan J. (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  11. 11
    Buchumschlag

    Lower plasma cholesterol, LDL-cholesterol and LDL-lipoprotein subclasses in adult phenylketonuria (PKU) patients compared to healthy controls: results of NMR metabolomics investiga... von Cannet, Claire (VerfasserIn) , Pilotto, Andrea (VerfasserIn) , Rocha, Júlio César (VerfasserIn) , Schäfer, Hartmut (VerfasserIn) , Spraul, Manfred (VerfasserIn) , Berg, Daniela (VerfasserIn) , Nawroth, Peter Paul (VerfasserIn) , Kasperk, Christian (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Piel, David (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  12. 12
    Buchumschlag

    PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines von MacDonald, Anita (VerfasserIn) , Wegberg, Anna van (VerfasserIn) , Ahring, K. (VerfasserIn) , Beblo, S. (VerfasserIn) , Belanger-Quintana, A. (VerfasserIn) , Burlina, Angelo (VerfasserIn) , Campistol, Josep M. (VerfasserIn) , Mehdorn, Türkan (VerfasserIn) , Feillet, F. (VerfasserIn) , Giżewska, Maria (VerfasserIn) , Huijbregts, S. C. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Maillot, F. (VerfasserIn) , Muntau, Ania (VerfasserIn) , Rocha, J. C. (VerfasserIn) , Romani, C. (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , Spronsen, F. J. van (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  13. 13
    Buchumschlag

    The genetic landscape and epidemiology of phenylketonuria von Hillert, Alicia (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  14. 14
    Buchumschlag

    Correction to: PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines von MacDonald, Anita (VerfasserIn) , Wegberg, Anna van (VerfasserIn) , Ahring, K. (VerfasserIn) , Beblo, S. (VerfasserIn) , Belanger-Quintana, A. (VerfasserIn) , Burlina, Angelo (VerfasserIn) , Campistol, Josep M. (VerfasserIn) , Mehdorn, Türkan (VerfasserIn) , Feillet, F. (VerfasserIn) , Giżewska, Maria (VerfasserIn) , Huijbregts, S. C. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Maillot, F. (VerfasserIn) , Muntau, Ania (VerfasserIn) , Rocha, J. C. (VerfasserIn) , Romani, C. (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , Spronsen, F. J. van (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  15. 15
    Buchumschlag

    Allelic phenotype values: a model for genotype-based phenotype prediction in phenylketonuria von Garbade, Sven (VerfasserIn) , Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Burgard, Peter (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  16. 16
    Buchumschlag

    Cerebrospinal fluid biogenic amines depletion and brain atrophy in adult patients with phenylketonuria von Pilotto, Andrea (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Leks, Edytha (VerfasserIn) , Schulte, Claudia (VerfasserIn) , Deuschl, Christian (VerfasserIn) , Zipser, Carl (VerfasserIn) , Piel, David (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Burgard, Peter (VerfasserIn) , Nawroth, Peter (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Scheffler, Klaus (VerfasserIn) , Berg, Daniela (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  17. 17
    Buchumschlag

    Clinical burden of illness in patients with phenylketonuria (PKU) and associated comorbidities - a retrospective study of German health insurance claims data von Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , Muntau, A. C. (VerfasserIn) , Kohlscheen, K. M. (VerfasserIn) , Altevers, J. (VerfasserIn) , Jacob, C. (VerfasserIn) , Braun, S. (VerfasserIn) , Greiner, W. (VerfasserIn) , Jha, A. (VerfasserIn) , Jain, M. (VerfasserIn) , Alvarez, I. (VerfasserIn) , Lane, P. (VerfasserIn) , Schröder, C. (VerfasserIn) , Rutsch, F. (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  18. 18
    Buchumschlag

    Untreated PKU patients without intellectual disability: what do they teach us? von Vliet, Danique van (VerfasserIn) , van Wegberg, Annemiek M.J. (VerfasserIn) , Ahring, Kirsten (VerfasserIn) , Bik-Multanowski, Miroslaw (VerfasserIn) , Casas, Kari (VerfasserIn) , Didycz, Bozena (VerfasserIn) , Djordjevic, Maja (VerfasserIn) , Hertecant, Jozef L. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Mathisen, Per (VerfasserIn) , Nardecchia, Francesca (VerfasserIn) , Powell, Kimberly K. (VerfasserIn) , Rutsch, Frank (VerfasserIn) , Stojiljkovic, Maja (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) , Usurelu, Natalia (VerfasserIn) , Wilson, Callum (VerfasserIn) , van Karnebeek, Clara D. (VerfasserIn) , Hanley, William B. (VerfasserIn) , van Spronsen, Francjan J. (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  19. 19
    Buchumschlag

    Can untreated PKU patients escape from intellectual disability?: a systematic review von Vliet, Danique van (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) ,

    BioMed Central 29 August 2018 Universitätsbibliothek Heidelberg 29 August 2018

    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:
  20. 20
    Buchumschlag

    Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria von Spronsen, F. J. van (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich K. (VerfasserIn) ,


    Volltext
    Article (Journal) Online Resource


    Gespeichert in:

Suchwerkzeuge: