Suchergebnisse - Häberle, Johannes

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    Diagnosis, treatment, management and monitoring of patients with tyrosinaemia type 1: consensus group recommendations from the German-speaking countries von Das, Anibh Martin (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Hagedorn, Tobias (VerfasserIn) , Janson-Mutsaerts, Cecilia (VerfasserIn) , Janzen, Nils (VerfasserIn) , Sander, Johannes (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Karall, Daniela (VerfasserIn) , Meyer, Uta (VerfasserIn) , Mönch, Eberhard (VerfasserIn) , Morlot, Susanne (VerfasserIn) , Rosenbaum-Fabian, Stefanie (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Vom Dahl, Stephan (VerfasserIn) , Weinhold, Natalie (VerfasserIn) , Zeman, Jiri (VerfasserIn) , Lange, Karin (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    Hepatic form of Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency (DLDD): phenotypic spectrum, laboratory findings, and therapeutic approaches in 52 patients von Hammann, Nicole Irene (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Schlieben, Lea Dewi (VerfasserIn) , Dezsőfi-Gottl, Antal (VerfasserIn) , Feichtinger, René G. (VerfasserIn) , Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Junge, Norman (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , McLin, Valérie (VerfasserIn) , Rymen, Daisy (VerfasserIn) , Slavetinsky, Christoph (VerfasserIn) , Sturm, Ekkehard (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    Ketogenic diet treatment of defects in the mitochondrial malate aspartate shuttle and pyruvate carrier von Bölsterli Heinzle, Bigna (VerfasserIn) , Boltshauser, Eugen (VerfasserIn) , Palmieri, Luigi (VerfasserIn) , Spenger, Johannes (VerfasserIn) , Brunner-Krainz, Michaela (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Geis, Tobias (VerfasserIn) , Gropman, Andrea L. (VerfasserIn) , Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Hentschel, Julia (VerfasserIn) , Jeandidier, Bruno (VerfasserIn) , Karall, Daniela (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Kottke, Raimund (VerfasserIn) , Lasorsa, Francesco M. (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , O’Gorman Tuura, Ruth (VerfasserIn) , Porcelli, Vito (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Sen, Kuntal (VerfasserIn) , Steinbrücker, Katja (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Ziegler, Andreas (VerfasserIn) , Zöggeler, Thomas (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: data from an international questionnaire von Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Derks, Terry G. J. (VerfasserIn) , Adrian, Katarina (VerfasserIn) , Al-Thihli, Khalid (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , Bidiuk, Joanna (VerfasserIn) , Bordugo, Andrea (VerfasserIn) , Boyer, Monica (VerfasserIn) , Bratkovic, Drago (VerfasserIn) , Brunner-Krainz, Michaela (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Chakrapani, Anupam (VerfasserIn) , Corpeleijn, Willemijn (VerfasserIn) , Cozens, Alison (VerfasserIn) , Dawson, Charlotte (VerfasserIn) , Dhamko, Helena (VerfasserIn) , Milosevic, Maja Djordjevic (VerfasserIn) , Eiroa, Hernan (VerfasserIn) , Finezilber, Yael (VerfasserIn) , Moura de Souza, Carolina Fischinger (VerfasserIn) , Garcia-Jiménez, Maria Concepción (VerfasserIn) , Gasperini, Serena (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Halligan, Rebecca (VerfasserIn) , Fung, Law Hiu (VerfasserIn) , Hörbe-Blindt, Alexandra (VerfasserIn) , Horka, Laura Maria (VerfasserIn) , Huemer, Martina (VerfasserIn) , Uçar, Sema Kalkan (VerfasserIn) , Kecman, Bozica (VerfasserIn) , Kilavuz, Sebile (VerfasserIn) , Kriván, Gergely (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) , Lüsebrink, Natalia (VerfasserIn) , Makrilakis, Konstantinos (VerfasserIn) , Mei-Kwun Kwok, Anne (VerfasserIn) , Maier, Esther M. (VerfasserIn) , Maiorana, Arianna (VerfasserIn) , McCandless, Shawn E. (VerfasserIn) , Mitchell, John James (VerfasserIn) , Mizumoto, Hiroshi (VerfasserIn) , Mundy, Helen (VerfasserIn) , Ochoa, Carlos (VerfasserIn) , Pierce, Kathryn (VerfasserIn) , Fraile, Pilar Quijada (VerfasserIn) , Regier, Debra (VerfasserIn) , Rossi, Alessandro (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Schuman, Hester C. (VerfasserIn) , Sobieraj, Piotr (VerfasserIn) , Spenger, Johannes (VerfasserIn) , Spiegel, Ronen (VerfasserIn) , Stepien, Karolina M. (VerfasserIn) , Tal, Galit (VerfasserIn) , Tanšek, Mojca Zerjav (VerfasserIn) , Torkar, Ana Drole (VerfasserIn) , Tchan, Michel (VerfasserIn) , Thyagu, Santhosh (VerfasserIn) , Schrier Vergano, Samantha A. (VerfasserIn) , Vucko, Erika (VerfasserIn) , Weinhold, Natalie (VerfasserIn) , Zsidegh, Petra (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders von Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) ,

    BioMed Central 2016

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  6. 6
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    Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect von Knauer-Fischer, Sabine (VerfasserIn) , Huemer, Martina (VerfasserIn) , Baumgartner, Matthias (VerfasserIn) , Deodato, Federica (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , Boneh, Avihu (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Cerone, Roberto (VerfasserIn) , Garcia, Paula (VerfasserIn) , Gökçay, Gülden (VerfasserIn) , Grünewald, Stephanie (VerfasserIn) , Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Jaeken, Jaak (VerfasserIn) , Ketteridge, David (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) , Mandel, Hanna (VerfasserIn) , Martinelli, Diego (VerfasserIn) , Martins, Esmeralda G. (VerfasserIn) , Schwab, Karl O. (VerfasserIn) , Gruenert, Sarah C. (VerfasserIn) , Schwahn, Bernd C. (VerfasserIn) , Sztriha, László (VerfasserIn) , Tomaske, Maren (VerfasserIn) , Trefz, Friedrich (VerfasserIn) , Vilarinho, Laura (VerfasserIn) , Rosenblatt, David S. (VerfasserIn) , Fowler, Brian (VerfasserIn) , Dionisi‐Vici, Carlo (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    Krankheiten und Störungen des Eiweißstoffwechsel von Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    The incidence of urea cycle disorders von Summar, Marshall L. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Freedenberg, Debra (VerfasserIn) , Le Mons, Cynthia (VerfasserIn) , Haberle, Johannes (VerfasserIn) , Lee, Hye-Seung (VerfasserIn) , Kirmse, Brian (VerfasserIn) ,


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  9. 9
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    Natural course of glutamine synthetase deficiency in a 3 year old patient von Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Shahbeck, Noora (VerfasserIn) , Ibrahim, Khalid (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Ben-Omran, Tawfeg (VerfasserIn) ,


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