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Distinct neonatal hyperammonemia and liver synthesis dysfunction: case report of a severe MEGDHEL syndrome von Kirchberg, Ina (VerfasserIn) , Lainka, Elke (VerfasserIn) , Gangfuß, Andrea (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Baertling, Fabian (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Tschiedel, Eva (VerfasserIn) ,

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Severity-adjusted evaluation of newborn screening on the metabolic disease course in individuals with cytosolic urea cycle disorders von Posset, Roland (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Gleich, Florian (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Gropman, Andrea L. (VerfasserIn) , Nagamani, Sandesh C. S. (VerfasserIn) , Scharre, Svenja (VerfasserIn) , Probst, Joris (VerfasserIn) , Walter, Magdalena (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Zielonka, Matthias (VerfasserIn) ,

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Bioenergetic dysfunction in a zebrafish model of acute hyperammonemic decompensation von Zielonka, Matthias (VerfasserIn) , Probst, Joris (VerfasserIn) , Carl, Matthias (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) ,

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Feasibility of adjunct therapeutic hypothermia treatment for hyperammonemia and encephalopathy due to urea cycle disorders and organic acidemias von Lichter-Konecki, Uta (VerfasserIn) , Nadkarni, Vinay (VerfasserIn) , Moudgil, Asha (VerfasserIn) , Cook, Noah (VerfasserIn) , Pöschl, Johannes (VerfasserIn) , Meyer, Michael T. (VerfasserIn) , Dimmock, David (VerfasserIn) , Baumgart, Stephen (VerfasserIn) ,

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The incidence of urea cycle disorders von Summar, Marshall L. (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Freedenberg, Debra (VerfasserIn) , Le Mons, Cynthia (VerfasserIn) , Haberle, Johannes (VerfasserIn) , Lee, Hye-Seung (VerfasserIn) , Kirmse, Brian (VerfasserIn) ,

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Natural course of glutamine synthetase deficiency in a 3 year old patient von Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Shahbeck, Noora (VerfasserIn) , Ibrahim, Khalid (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Ben-Omran, Tawfeg (VerfasserIn) ,

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