Suchergebnisse - Ribes, Antonia

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    Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics von Yépez, Vicente (VerfasserIn) , Gusic, Mirjana (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Mertes, Christian (VerfasserIn) , Smith, Nicholas H. (VerfasserIn) , Alston, Charlotte L. (VerfasserIn) , Ban, Rui (VerfasserIn) , Beblo, Skadi (VerfasserIn) , Berutti, Riccardo (VerfasserIn) , Blessing, Holger (VerfasserIn) , Ciara, Elzbieta (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Haeberle, Johannes (VerfasserIn) , Hayflick, Susan J. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Itkis, Yulia S. (VerfasserIn) , Kishita, Yoshihito (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , Krylova, Tatiana D. (VerfasserIn) , Lamperti, Costanza (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Mosegaard, Signe (VerfasserIn) , Mueller, Michaela F. (VerfasserIn) , Munoz-Pujol, Gerard (VerfasserIn) , Nadel, Agnieszka (VerfasserIn) , Ohtake, Akira (VerfasserIn) , Okazaki, Yasushi (VerfasserIn) , Procopio, Elena (VerfasserIn) , Schwarzmayr, Thomas (VerfasserIn) , Smet, Joel (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Stenton, Sarah L. (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Terrile, Caterina (VerfasserIn) , Tort, Frederic (VerfasserIn) , Van Coster, Rudy (VerfasserIn) , Vanlander, Arnaud (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Xu, Manting (VerfasserIn) , Fang, Fang (VerfasserIn) , Ghezzi, Daniele (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Ribes, Antonia (VerfasserIn) , Roetig, Agnes (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Gagneur, Julien (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) ,


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    Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings von Wilson, Matthew P. (VerfasserIn) , Garanto, Alejandro (VerfasserIn) , Pinto e Vairo, Filippo (VerfasserIn) , Ng, Bobby G. (VerfasserIn) , Ranatunga, Wasantha K. (VerfasserIn) , Ventouratou, Marina (VerfasserIn) , Baerenfaenger, Melissa (VerfasserIn) , Huijben, Karin (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Ashikov, Angel (VerfasserIn) , Keldermans, Liesbeth (VerfasserIn) , Souche, Erika (VerfasserIn) , Vuillaumier-Barrot, Sandrine (VerfasserIn) , Dupré, Thierry (VerfasserIn) , Michelakakis, Helen (VerfasserIn) , Fiumara, Agata (VerfasserIn) , Pitt, James (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , Lim, Sze Chern (VerfasserIn) , Gallacher, Lyndon (VerfasserIn) , Peters, Heidi (VerfasserIn) , Rymen, Daisy (VerfasserIn) , Witters, Peter (VerfasserIn) , Ribes, Antonia (VerfasserIn) , Morales-Romero, Blai (VerfasserIn) , Rodríguez-Palmero, Agustí (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , de Lonlay, Pascale (VerfasserIn) , Barone, Rita (VerfasserIn) , Janssen, Mirian C. H. (VerfasserIn) , Jaeken, Jaak (VerfasserIn) , Freeze, Hudson H. (VerfasserIn) , Matthijs, Gert (VerfasserIn) , Morava, Eva (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) ,


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    Dihydropyrimidinase deficiency: phenotype, genotype and structural consequences in 17 patients von Kuilenburg, André van (VerfasserIn) , Dobritzsch, Doreen (VerfasserIn) , Meijer, Judith (VerfasserIn) , Meinsma, Rutger (VerfasserIn) , Benoist, Jean-François (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Schubert-Bast, Susanne (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Duran, Marinus (VerfasserIn) , de Vries, Maaike C. (VerfasserIn) , Kurlemann, Gerd (VerfasserIn) , Eyskens, François J. M. (VerfasserIn) , Greed, Lawrence (VerfasserIn) , Sass, Jörn Oliver (VerfasserIn) , Schwab, K. Otfried (VerfasserIn) , Sewell, Adrian C. (VerfasserIn) , Walter, John (VerfasserIn) , Hahn, Andreas (VerfasserIn) , Zoetekouw, Lida (VerfasserIn) , Ribes, Antonia (VerfasserIn) , Lind, Suzanne (VerfasserIn) , Hennekam, Raoul C. M. (VerfasserIn) ,


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