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β-Ureidopropionase deficiency due to novel and rare UPB1 mutations affecting pre-mRNA splicing and protein structural integrity and catalytic activity von Dobritzsch, Doreen (VerfasserIn) , Meijer, Judith (VerfasserIn) , Meinsma, Rutger (VerfasserIn) , Maurer, Dirk (VerfasserIn) , Monavari, Ardeshir A. (VerfasserIn) , Gummesson, Anders (VerfasserIn) , Reims, Annika (VerfasserIn) , Cayuela, Jorge A. (VerfasserIn) , Kuklina, Natalia (VerfasserIn) , Benoist, Jean-François (VerfasserIn) , Perrin, Laurence (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Bierau, Jörgen (VerfasserIn) , Kaindl, Angela M. (VerfasserIn) , van Kuilenburg, André B. P. (VerfasserIn) ,

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Dihydropyrimidinase deficiency: phenotype, genotype and structural consequences in 17 patients von Kuilenburg, André van (VerfasserIn) , Dobritzsch, Doreen (VerfasserIn) , Meijer, Judith (VerfasserIn) , Meinsma, Rutger (VerfasserIn) , Benoist, Jean-François (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Schubert-Bast, Susanne (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Duran, Marinus (VerfasserIn) , de Vries, Maaike C. (VerfasserIn) , Kurlemann, Gerd (VerfasserIn) , Eyskens, François J. M. (VerfasserIn) , Greed, Lawrence (VerfasserIn) , Sass, Jörn Oliver (VerfasserIn) , Schwab, K. Otfried (VerfasserIn) , Sewell, Adrian C. (VerfasserIn) , Walter, John (VerfasserIn) , Hahn, Andreas (VerfasserIn) , Zoetekouw, Lida (VerfasserIn) , Ribes, Antonia (VerfasserIn) , Lind, Suzanne (VerfasserIn) , Hennekam, Raoul C. M. (VerfasserIn) ,

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