Suchergebnisse - Wortmann, Saskia

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    Exploring secondary biotinidase deficiency and biotin supplementation in PMM2-CDG von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Okun, Jürgen G. (VerfasserIn) , Hengst, Simone (VerfasserIn) , Geiger, Virginia (VerfasserIn) , Barone, Rita (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) ,


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    Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin von Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Shimura, Masaru (VerfasserIn) , Bianzano, Alyssa (VerfasserIn) , Smirnov, Dmitrii (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Berutti, Riccardo (VerfasserIn) , Adam, Rüdiger (VerfasserIn) , Aldrian, Denise (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Baumann, Ulrich (VerfasserIn) , Bozbulut, Neslihan E. (VerfasserIn) , Brugger, Melanie (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Bufler, Philip (VerfasserIn) , Burnytė, Birutė (VerfasserIn) , Calvo, Pier L. (VerfasserIn) , Crushell, Ellen (VerfasserIn) , Dalgiç, Buket (VerfasserIn) , Das, Anibh M. (VerfasserIn) , Dezsőfi, Antal (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Fichtner, Alexander (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Gaspar, Harald (VerfasserIn) , Goujon, Louise (VerfasserIn) , Hadzic, Nedim (VerfasserIn) , Hartleif, Steffen (VerfasserIn) , Hegen, Bianca (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Henning, Stephan (VerfasserIn) , Hoerning, Andre (VerfasserIn) , Houwen, Roderick (VerfasserIn) , Hughes, Joanne (VerfasserIn) , Iorio, Raffaele (VerfasserIn) , Iwanicka-Pronicka, Katarzyna (VerfasserIn) , Jankofsky, Martin (VerfasserIn) , Junge, Norman (VerfasserIn) , Kanavaki, Ino (VerfasserIn) , Kansu, Aydan (VerfasserIn) , Kaspar, Sonja (VerfasserIn) , Kathemann, Simone (VerfasserIn) , Kelly, Deidre (VerfasserIn) , Kirsaçlioğlu, Ceyda T. (VerfasserIn) , Knoppke, Birgit (VerfasserIn) , Kohl, Martina (VerfasserIn) , Kölbel, Heike (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Krylova, Tatiana (VerfasserIn) , Kuloğlu, Zarife (VerfasserIn) , Kuster, Alice (VerfasserIn) , Laass, Martin W. (VerfasserIn) , Lainka, Elke (VerfasserIn) , Lurz, Eberhard (VerfasserIn) , Mandel, Hanna (VerfasserIn) , Mayerhanser, Katharina (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , McKiernan, Patrick (VerfasserIn) , McClean, Patricia (VerfasserIn) , McLin, Valerie (VerfasserIn) , Mention, Karine (VerfasserIn) , Müller, Hanna (VerfasserIn) , Pasquier, Laurent (VerfasserIn) , Pavlov, Martin (VerfasserIn) , Pechatnikova, Natalia (VerfasserIn) , Peters, Bianca (VerfasserIn) , Petković Ramadža, Danijela (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Pilic, Denisa (VerfasserIn) , Rajwal, Sanjay (VerfasserIn) , Rock, Nathalie (VerfasserIn) , Roetig, Agnès (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Schenk, Wilfried (VerfasserIn) , Semenova, Natalia (VerfasserIn) , Sokollik, Christiane (VerfasserIn) , Sturm, Ekkehard (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Tschiedel, Eva (VerfasserIn) , Urbonas, Vaidotas (VerfasserIn) , Urreizti, Roser (VerfasserIn) , Vermehren, Jan (VerfasserIn) , Vockley, Jerry (VerfasserIn) , Vogel, Georg-Friedrich (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , van der Woerd, Wendy (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Zakharova, Ekaterina (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    Empagliflozin for treating neutropenia and neutrophil dysfunction in 21 infants with glycogen storage disease 1b von Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Gautschi, Matthias (VerfasserIn) , Baker, Joshua (VerfasserIn) , Boyer, Monica (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Casswall, Thomas (VerfasserIn) , Corpeleijn, Willemijn (VerfasserIn) , Çıki, Kismet (VerfasserIn) , Cotter, Melanie (VerfasserIn) , Crushell, Ellen (VerfasserIn) , Derks, Terry G. J. (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Kilavuz, Sebile (VerfasserIn) , Kingma, Sandra D. K. (VerfasserIn) , Korman, Stanley H. (VerfasserIn) , Kozek, Anne (VerfasserIn) , de Laet, Corinne (VerfasserIn) , Mundy, Helen (VerfasserIn) , Nassogne, Marie Cecile (VerfasserIn) , Quintero, Victor (VerfasserIn) , Rossi, Alessandro (VerfasserIn) , Spenger, Johannes (VerfasserIn) , Spiegel, Ronen (VerfasserIn) , Stephenne, Xavier (VerfasserIn) , Stojkov, Darko (VerfasserIn) , Tal, Galit (VerfasserIn) , Veiga-da Cunha, Maria (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Clinical, neuroimaging, and metabolic footprint of the neurodevelopmental disorder caused by monoallelic HK1 variants von Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Feichtinger, Rene G. (VerfasserIn) , Abela, Lucia (VerfasserIn) , van Gemert, Loes A. (VerfasserIn) , Aubart, Mélodie (VerfasserIn) , Dufeu-Berat, Claire-Marine (VerfasserIn) , Boddaert, Nathalie (VerfasserIn) , de Coo, Rene (VerfasserIn) , Stühn, Lara (VerfasserIn) , Hebbink, Jasmijn (VerfasserIn) , Heinritz, Wolfram (VerfasserIn) , Hildebrandt, Julia (VerfasserIn) , Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Lehman, Anna (VerfasserIn) , Leyland, Thomas (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Martinez Marin, Rafael Jenaro (VerfasserIn) , Marzin, Pauline (VerfasserIn) , Mühlhausen, Chris (VerfasserIn) , Rio, Marlène (VerfasserIn) , Rotig, Agnes (VerfasserIn) , Roux, Charles-Joris (VerfasserIn) , Schiff, Manuel (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Zylicz, Stas A. (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Veiga da Cunha, Maria (VerfasserIn) , van Schaftingen, Emile (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) , Boltshauser, Eugen (VerfasserIn) , Willemsen, Michel A. (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants von Vogel, Georg (VerfasserIn) , Mozer-Glassberg, Yael (VerfasserIn) , Landau, Yuval E. (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Feichtinger, René G. (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Schröter, Julian (VerfasserIn) , Pechlaner, Agnes (VerfasserIn) , Alkuraya, Fowzan S. (VerfasserIn) , Baker, Joshua J. (VerfasserIn) , Barcia, Giulia (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Braverman, Nancy (VerfasserIn) , Burnyte, Birute (VerfasserIn) , Christodoulou, John (VerfasserIn) , Ciara, Elzbieta (VerfasserIn) , Coman, David (VerfasserIn) , Das, Anibh M. (VerfasserIn) , Darin, Niklas (VerfasserIn) , Della Marina, Adela (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Eklund, Erik A. (VerfasserIn) , Ersoy, Melike (VerfasserIn) , Fang, Weiyan (VerfasserIn) , Gaignard, Pauline (VerfasserIn) , Ganetzky, Rebecca D. (VerfasserIn) , Gonzales, Emmanuel (VerfasserIn) , Howard, Caoimhe (VerfasserIn) , Hughes, Joanne (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Kose, Melis (VerfasserIn) , Kerr, Marina (VerfasserIn) , Khan, Aneal (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , McFarland, Robert (VerfasserIn) , Margolis, Merav Gil (VerfasserIn) , Morrison, Kevin (VerfasserIn) , Müller, Thomas (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Nicastro, Emanuele (VerfasserIn) , Pennisi, Alessandra (VerfasserIn) , Peters, Heidi (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Rötig, Agnès (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Scaglia, Fernando (VerfasserIn) , Schiff, Manuel (VerfasserIn) , Shagrani, Mohmmad (VerfasserIn) , Sharrard, Mark (VerfasserIn) , Soler-Alfonso, Claudia (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Storey, Imogen (VerfasserIn) , Stormon, Michael (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Thorburn, David R. (VerfasserIn) , Teles, Elisa Leao (VerfasserIn) , Wang, Jian-She (VerfasserIn) , Weghuber, Daniel (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    PPA1 deficiency causes a deranged galactose metabolism recognizable in neonatal screening von Achleitner, Melanie T. (VerfasserIn) , Jans, Judith J. M. (VerfasserIn) , Ebner, Laura (VerfasserIn) , Spenger, Johannes (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Feichtinger, René G. (VerfasserIn) , Brugger, Karin (VerfasserIn) , Mayr, Doris (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    Ketogenic diet treatment of defects in the mitochondrial malate aspartate shuttle and pyruvate carrier von Bölsterli Heinzle, Bigna (VerfasserIn) , Boltshauser, Eugen (VerfasserIn) , Palmieri, Luigi (VerfasserIn) , Spenger, Johannes (VerfasserIn) , Brunner-Krainz, Michaela (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Geis, Tobias (VerfasserIn) , Gropman, Andrea L. (VerfasserIn) , Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Hentschel, Julia (VerfasserIn) , Jeandidier, Bruno (VerfasserIn) , Karall, Daniela (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Kottke, Raimund (VerfasserIn) , Lasorsa, Francesco M. (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , O’Gorman Tuura, Ruth (VerfasserIn) , Porcelli, Vito (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Sen, Kuntal (VerfasserIn) , Steinbrücker, Katja (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Ziegler, Andreas (VerfasserIn) , Zöggeler, Thomas (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics von Yépez, Vicente (VerfasserIn) , Gusic, Mirjana (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Mertes, Christian (VerfasserIn) , Smith, Nicholas H. (VerfasserIn) , Alston, Charlotte L. (VerfasserIn) , Ban, Rui (VerfasserIn) , Beblo, Skadi (VerfasserIn) , Berutti, Riccardo (VerfasserIn) , Blessing, Holger (VerfasserIn) , Ciara, Elzbieta (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Haeberle, Johannes (VerfasserIn) , Hayflick, Susan J. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Itkis, Yulia S. (VerfasserIn) , Kishita, Yoshihito (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , Krylova, Tatiana D. (VerfasserIn) , Lamperti, Costanza (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Mosegaard, Signe (VerfasserIn) , Mueller, Michaela F. (VerfasserIn) , Munoz-Pujol, Gerard (VerfasserIn) , Nadel, Agnieszka (VerfasserIn) , Ohtake, Akira (VerfasserIn) , Okazaki, Yasushi (VerfasserIn) , Procopio, Elena (VerfasserIn) , Schwarzmayr, Thomas (VerfasserIn) , Smet, Joel (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Stenton, Sarah L. (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Terrile, Caterina (VerfasserIn) , Tort, Frederic (VerfasserIn) , Van Coster, Rudy (VerfasserIn) , Vanlander, Arnaud (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Xu, Manting (VerfasserIn) , Fang, Fang (VerfasserIn) , Ghezzi, Daniele (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Ribes, Antonia (VerfasserIn) , Roetig, Agnes (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Gagneur, Julien (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) ,


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  9. 9
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    Efficacy and safety of empagliflozin in glycogen storage disease type Ib: data from an international questionnaire von Grünert, Sarah (VerfasserIn) , Derks, Terry G. J. (VerfasserIn) , Adrian, Katarina (VerfasserIn) , Al-Thihli, Khalid (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , Bidiuk, Joanna (VerfasserIn) , Bordugo, Andrea (VerfasserIn) , Boyer, Monica (VerfasserIn) , Bratkovic, Drago (VerfasserIn) , Brunner-Krainz, Michaela (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Chakrapani, Anupam (VerfasserIn) , Corpeleijn, Willemijn (VerfasserIn) , Cozens, Alison (VerfasserIn) , Dawson, Charlotte (VerfasserIn) , Dhamko, Helena (VerfasserIn) , Milosevic, Maja Djordjevic (VerfasserIn) , Eiroa, Hernan (VerfasserIn) , Finezilber, Yael (VerfasserIn) , Moura de Souza, Carolina Fischinger (VerfasserIn) , Garcia-Jiménez, Maria Concepción (VerfasserIn) , Gasperini, Serena (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Halligan, Rebecca (VerfasserIn) , Fung, Law Hiu (VerfasserIn) , Hörbe-Blindt, Alexandra (VerfasserIn) , Horka, Laura Maria (VerfasserIn) , Huemer, Martina (VerfasserIn) , Uçar, Sema Kalkan (VerfasserIn) , Kecman, Bozica (VerfasserIn) , Kilavuz, Sebile (VerfasserIn) , Kriván, Gergely (VerfasserIn) , Lindner, Martin (VerfasserIn) , Lüsebrink, Natalia (VerfasserIn) , Makrilakis, Konstantinos (VerfasserIn) , Mei-Kwun Kwok, Anne (VerfasserIn) , Maier, Esther M. (VerfasserIn) , Maiorana, Arianna (VerfasserIn) , McCandless, Shawn E. (VerfasserIn) , Mitchell, John James (VerfasserIn) , Mizumoto, Hiroshi (VerfasserIn) , Mundy, Helen (VerfasserIn) , Ochoa, Carlos (VerfasserIn) , Pierce, Kathryn (VerfasserIn) , Fraile, Pilar Quijada (VerfasserIn) , Regier, Debra (VerfasserIn) , Rossi, Alessandro (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Schuman, Hester C. (VerfasserIn) , Sobieraj, Piotr (VerfasserIn) , Spenger, Johannes (VerfasserIn) , Spiegel, Ronen (VerfasserIn) , Stepien, Karolina M. (VerfasserIn) , Tal, Galit (VerfasserIn) , Tanšek, Mojca Zerjav (VerfasserIn) , Torkar, Ana Drole (VerfasserIn) , Tchan, Michel (VerfasserIn) , Thyagu, Santhosh (VerfasserIn) , Schrier Vergano, Samantha A. (VerfasserIn) , Vucko, Erika (VerfasserIn) , Weinhold, Natalie (VerfasserIn) , Zsidegh, Petra (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) ,


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  10. 10
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    A spoonful of L-fucose: an efficient therapy for GFUS-CDG, a new glycosylation disorder von Feichtinger, René (VerfasserIn) , Hüllen, Andreas (VerfasserIn) , Koller, Andreas (VerfasserIn) , Kotzot, Dieter (VerfasserIn) , Grote, Valerian (VerfasserIn) , Rapp, Erdmann (VerfasserIn) , Hofbauer, Peter (VerfasserIn) , Brugger, Karin (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) ,


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  11. 11
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    Mutations in PCYT2 disrupt etherlipid biosynthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia von Vaz, Frédéric (VerfasserIn) , McDermott, John H. (VerfasserIn) , Alders, Mariëlle (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia Brigitte (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Pras-Raves, Mia L. (VerfasserIn) , Vervaart, Martin A. T. (VerfasserIn) , van Lenthe, Henk (VerfasserIn) , Luyf, Angela C. M. (VerfasserIn) , Elfrink, Hyung L. (VerfasserIn) , Metcalfe, Kay (VerfasserIn) , Cuvertino, Sara (VerfasserIn) , Clayton, Peter E. (VerfasserIn) , Yarwood, Rebecca (VerfasserIn) , Lowe, Martin P. (VerfasserIn) , Lovell, Simon (VerfasserIn) , Rogers, Richard Curtis (VerfasserIn) , van Kampen, Antoine H. C. (VerfasserIn) , Ruiter, Jos P. N. (VerfasserIn) , Wanders, Ronald J. A. (VerfasserIn) , Ferdinandusse, Sacha (VerfasserIn) , van Weeghel, Michel (VerfasserIn) , Engelen, Marc (VerfasserIn) , Banka, Siddharth (VerfasserIn) ,


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  12. 12
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    Eyes on MEGDEL: distinctive basal ganglia involvement in dystonia deafness syndrome von Wortmann, Saskia Brigitte (VerfasserIn) , Hörster, Friederike (VerfasserIn) ,


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  13. 13
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    Mutation in mitochondrial ribosomal protein MRPS22 leads to Cornelia de Lange-like phenotype, brain abnormalities and hypertrophic cardiomyopathy von Smits, Paulien (VerfasserIn) , Saada, Ann (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Heister, Angelien J. (VerfasserIn) , Brink, Maaike (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Miller, Chaya (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Hantschmann, Ralph (VerfasserIn) , Rodenburg, Richard J. T. (VerfasserIn) , Smeitink, Jan A. M. (VerfasserIn) , van den Heuvel, Lambert P. (VerfasserIn) ,


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  14. 14
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    MACS syndrome: a combined collagen and elastin disorder due to abnormal Golgi trafficking von Albrecht, Beate Hilde (VerfasserIn) , de Brouwer, Arjan P. (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) , Cremer, Kirsten (VerfasserIn) , Haußer-Siller, Ingrid (VerfasserIn) , Rossen, Nick (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) , Kornak, Uwe (VerfasserIn) , Morava, Eva (VerfasserIn) ,


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