Suchergebnisse - Scheffer, Ingrid E.

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    The spectrum of neurologic phenotypes associated with NUS1 pathogenic variants: a comprehensive case series von Brooker, Sarah (VerfasserIn) , Novelli, Maria (VerfasserIn) , Coukos, Robert (VerfasserIn) , Prakash, Neha (VerfasserIn) , Kamel, Walaa A. (VerfasserIn) , Amengual-Gual, Marta (VerfasserIn) , Anheim, Mathieu (VerfasserIn) , Barcia, Giulia (VerfasserIn) , Bardakjian, Tanya (VerfasserIn) , Baur, Franciska (VerfasserIn) , Berweck, Steffen (VerfasserIn) , Bölsterli, Bigna K. (VerfasserIn) , Brugger, Melanie (VerfasserIn) , Cassini, Thomas (VerfasserIn) , Chatron, Nicolas (VerfasserIn) , Corner, Brian (VerfasserIn) , Dafsari, Hormos Salimi (VerfasserIn) , de Sainte Agathe, Jean-Madeleine (VerfasserIn) , Ellis, Colin A. (VerfasserIn) , Ezell, Kimberly M. (VerfasserIn) , Foucard, Cendrine (VerfasserIn) , Frucht, Steven J. (VerfasserIn) , Garcia, Maria C. (VerfasserIn) , Gill, Deepak (VerfasserIn) , Guimier, Anne (VerfasserIn) , Hamid, Rizwan (VerfasserIn) , Heine-Suñer, Damià (VerfasserIn) , Herkenrath, Peter (VerfasserIn) , Hully, Marie (VerfasserIn) , Isaias, Ioannis U. (VerfasserIn) , Januel, Louis (VerfasserIn) , Laurencin, Chloe (VerfasserIn) , Laut, Taylor (VerfasserIn) , Lavillaureix, Alinoe (VerfasserIn) , Lesca, Gaetan (VerfasserIn) , Lesieur-Sebellin, Marion (VerfasserIn) , Magistrelli, Luca (VerfasserIn) , Marelli, Cecilia (VerfasserIn) , Mefford, Heather C. (VerfasserIn) , Mendelsohn, Bryce A. (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Miller, Claire (VerfasserIn) , Mohammad, Shekeeb S. (VerfasserIn) , Morgante, Francesca (VerfasserIn) , Nandipati, Sirisha (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Padmanaban, Mahesh (VerfasserIn) , Pauni, Micaela (VerfasserIn) , Pezzoli, Gianni (VerfasserIn) , Piton, Amelie (VerfasserIn) , Ramond, Francis (VerfasserIn) , Riboldi, Giulietta M. (VerfasserIn) , Rougeot-Jung, Christelle (VerfasserIn) , Santos-Simarro, Fernando (VerfasserIn) , Scheffer, Ingrid E. (VerfasserIn) , Serari, Naoual (VerfasserIn) , Stahl, Christine M. (VerfasserIn) , Kung, Ann Stembridge (VerfasserIn) , Tarongí Sanchez, Susana (VerfasserIn) , Thauvin-Robinet, Christel (VerfasserIn) , Till, Marianne (VerfasserIn) , Tranchant, Christine (VerfasserIn) , Troedson, Christopher (VerfasserIn) , Tropea, Thomas F. (VerfasserIn) , Vanakker, Olivier (VerfasserIn) , Vega, Patricia (VerfasserIn) , Wiese, Maxi Leona (VerfasserIn) , Wieshmann, Udo (VerfasserIn) , Williams, Laura J. (VerfasserIn) , Wirth, Thomas (VerfasserIn) , Zech, Michael (VerfasserIn) , Zempel, Hans (VerfasserIn) , Roze, Emmanuel (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Galosi, Serena (VerfasserIn) , Fung, Victor S. C. (VerfasserIn) , Carvill, Gemma (VerfasserIn) , Krainc, Dimitri (VerfasserIn) , Gerard, Elizabeth (VerfasserIn) , Mencacci, Niccolò E. (VerfasserIn) ,


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    The gain of function SCN1A disorder spectrum: novel epilepsy phenotypes and therapeutic implications von Brunklaus, Andreas (VerfasserIn) , Brünger, Tobias (VerfasserIn) , Feng, Tony (VerfasserIn) , Fons, Carmen (VerfasserIn) , Lehikoinen, Anni (VerfasserIn) , Panagiotakaki, Eleni (VerfasserIn) , Vintan, Mihaela-Adela (VerfasserIn) , Symonds, Joseph (VerfasserIn) , Andrew, James (VerfasserIn) , Arzimanoglou, Alexis (VerfasserIn) , Delima, Sarah (VerfasserIn) , Gallois, Julie (VerfasserIn) , Hanrahan, Donncha (VerfasserIn) , Lesca, Gaetan (VerfasserIn) , MacLeod, Stewart (VerfasserIn) , Marjanovic, Dragan (VerfasserIn) , McTague, Amy (VerfasserIn) , Nuñez-Enamorado, Noemi (VerfasserIn) , Perez-Palma, Eduardo (VerfasserIn) , Scott Perry, M (VerfasserIn) , Pysden, Karen (VerfasserIn) , Russ-Hall, Sophie J (VerfasserIn) , Scheffer, Ingrid E (VerfasserIn) , Sully, Krystal (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Vaher, Ulvi (VerfasserIn) , Velayutham, Murugan (VerfasserIn) , Vogt, Julie (VerfasserIn) , Weiss, Shelly (VerfasserIn) , Wirrell, Elaine (VerfasserIn) , Zuberi, Sameer M (VerfasserIn) , Lal, Dennis (VerfasserIn) , Møller, Rikke S (VerfasserIn) , Mantegazza, Massimo (VerfasserIn) , Cestèle, Sandrine (VerfasserIn) ,


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  3. 3

    ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria von Vetro, Annalisa (VerfasserIn) , Nielsen, Hang N (VerfasserIn) , Holm, Rikke (VerfasserIn) , Hevner, Robert F (VerfasserIn) , Parrini, Elena (VerfasserIn) , Powis, Zoe (VerfasserIn) , Møller, Rikke S (VerfasserIn) , Bellan, Cristina (VerfasserIn) , Simonati, Alessandro (VerfasserIn) , Lesca, Gaétan (VerfasserIn) , Helbig, Katherine L (VerfasserIn) , Palmer, Elizabeth E (VerfasserIn) , Mei, Davide (VerfasserIn) , Ballardini, Elisa (VerfasserIn) , Van Haeringen, Arie (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Cioni, Giovanni (VerfasserIn) , Curry, Cynthia J (VerfasserIn) , Costain, Gregory (VerfasserIn) , Santucci, Margherita (VerfasserIn) , Chong, Karen (VerfasserIn) , Mancini, Grazia M S (VerfasserIn) , Clayton-Smith, Jill (VerfasserIn) , Bigoni, Stefania (VerfasserIn) , Scheffer, Ingrid E (VerfasserIn) , Dobyns, William B (VerfasserIn) , Vilsen, Bente (VerfasserIn) , Guerrini, Renzo (VerfasserIn) ,


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