Suchergebnisse - Mencacci, Niccolò E.

The spectrum of neurologic phenotypes associated with NUS1 pathogenic variants: a comprehensive case series von Brooker, Sarah (VerfasserIn) , Novelli, Maria (VerfasserIn) , Coukos, Robert (VerfasserIn) , Prakash, Neha (VerfasserIn) , Kamel, Walaa A. (VerfasserIn) , Amengual-Gual, Marta (VerfasserIn) , Anheim, Mathieu (VerfasserIn) , Barcia, Giulia (VerfasserIn) , Bardakjian, Tanya (VerfasserIn) , Baur, Franciska (VerfasserIn) , Berweck, Steffen (VerfasserIn) , Bölsterli, Bigna K. (VerfasserIn) , Brugger, Melanie (VerfasserIn) , Cassini, Thomas (VerfasserIn) , Chatron, Nicolas (VerfasserIn) , Corner, Brian (VerfasserIn) , Dafsari, Hormos Salimi (VerfasserIn) , de Sainte Agathe, Jean-Madeleine (VerfasserIn) , Ellis, Colin A. (VerfasserIn) , Ezell, Kimberly M. (VerfasserIn) , Foucard, Cendrine (VerfasserIn) , Frucht, Steven J. (VerfasserIn) , Garcia, Maria C. (VerfasserIn) , Gill, Deepak (VerfasserIn) , Guimier, Anne (VerfasserIn) , Hamid, Rizwan (VerfasserIn) , Heine-Suñer, Damià (VerfasserIn) , Herkenrath, Peter (VerfasserIn) , Hully, Marie (VerfasserIn) , Isaias, Ioannis U. (VerfasserIn) , Januel, Louis (VerfasserIn) , Laurencin, Chloe (VerfasserIn) , Laut, Taylor (VerfasserIn) , Lavillaureix, Alinoe (VerfasserIn) , Lesca, Gaetan (VerfasserIn) , Lesieur-Sebellin, Marion (VerfasserIn) , Magistrelli, Luca (VerfasserIn) , Marelli, Cecilia (VerfasserIn) , Mefford, Heather C. (VerfasserIn) , Mendelsohn, Bryce A. (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Miller, Claire (VerfasserIn) , Mohammad, Shekeeb S. (VerfasserIn) , Morgante, Francesca (VerfasserIn) , Nandipati, Sirisha (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Padmanaban, Mahesh (VerfasserIn) , Pauni, Micaela (VerfasserIn) , Pezzoli, Gianni (VerfasserIn) , Piton, Amelie (VerfasserIn) , Ramond, Francis (VerfasserIn) , Riboldi, Giulietta M. (VerfasserIn) , Rougeot-Jung, Christelle (VerfasserIn) , Santos-Simarro, Fernando (VerfasserIn) , Scheffer, Ingrid E. (VerfasserIn) , Serari, Naoual (VerfasserIn) , Stahl, Christine M. (VerfasserIn) , Kung, Ann Stembridge (VerfasserIn) , Tarongí Sanchez, Susana (VerfasserIn) , Thauvin-Robinet, Christel (VerfasserIn) , Till, Marianne (VerfasserIn) , Tranchant, Christine (VerfasserIn) , Troedson, Christopher (VerfasserIn) , Tropea, Thomas F. (VerfasserIn) , Vanakker, Olivier (VerfasserIn) , Vega, Patricia (VerfasserIn) , Wiese, Maxi Leona (VerfasserIn) , Wieshmann, Udo (VerfasserIn) , Williams, Laura J. (VerfasserIn) , Wirth, Thomas (VerfasserIn) , Zech, Michael (VerfasserIn) , Zempel, Hans (VerfasserIn) , Roze, Emmanuel (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Galosi, Serena (VerfasserIn) , Fung, Victor S. C. (VerfasserIn) , Carvill, Gemma (VerfasserIn) , Krainc, Dimitri (VerfasserIn) , Gerard, Elizabeth (VerfasserIn) , Mencacci, Niccolò E. (VerfasserIn) ,

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Biallelic variants in TSPOAP1, encoding the active-zone protein RIMBP1, cause autosomal recessive dystonia von Mencacci, Niccolò E. (VerfasserIn) , Brockmann, Marisa M. (VerfasserIn) , Dai, Jinye (VerfasserIn) , Pajusalu, Sander (VerfasserIn) , Atasu, Burcu (VerfasserIn) , Campos, Joaquín (VerfasserIn) , Pino, Gabriela (VerfasserIn) , Gonzalez-Latapi, Paulina (VerfasserIn) , Patzke, Christopher (VerfasserIn) , Schwake, Michael (VerfasserIn) , Tucci, Arianna (VerfasserIn) , Pittman, Alan (VerfasserIn) , Simon-Sanchez, Javier (VerfasserIn) , Carvill, Gemma L. (VerfasserIn) , Balint, Bettina (VerfasserIn) , Wiethoff, Sarah (VerfasserIn) , Warner, Thomas T. (VerfasserIn) , Papandreou, Apostolos (VerfasserIn) , Soo, Audrey (VerfasserIn) , Rein, Reet (VerfasserIn) , Kadastik-Eerme, Liis (VerfasserIn) , Puusepp, Sanna (VerfasserIn) , Reinson, Karit (VerfasserIn) , Tomberg, Tiiu (VerfasserIn) , Hanagasi, Hasmet (VerfasserIn) , Gasser, Thomas (VerfasserIn) , Bhatia, Kailash P. (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Lohmann, Ebba (VerfasserIn) , Õunap, Katrin (VerfasserIn) , Rosenmund, Christian (VerfasserIn) , Südhof, Thomas C. (VerfasserIn) , Wood, Nicholas W. (VerfasserIn) , Krainc, Dimitri (VerfasserIn) , Acuna, Claudio (VerfasserIn) ,

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De novo mutations in PDE10A cause childhood-onset chorea with bilateral striatal lesions von Mencacci, Niccolò E. (VerfasserIn) , Balint, Bettina (VerfasserIn) ,

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ADCY5 mutations are another cause of benign hereditary chorea von Mencacci, Niccolò E. (VerfasserIn) , Balint, Bettina (VerfasserIn) ,

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Parkinson's disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers

Weitere Verfasser: “… Mencacci, Niccolò E. …”

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