Suchergebnisse - Rodenburg, Richard

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    Mutations in the V-ATPase assembly factor VMA21 cause a congenital disorder of glycosylation with autophagic liver disease von Cannata Serio, Magda (VerfasserIn) , Graham, Laurie A. (VerfasserIn) , Ashikov, Angel (VerfasserIn) , Larsen, Lars Elmann (VerfasserIn) , Raymond, Kimiyo (VerfasserIn) , Timal, Sharita (VerfasserIn) , Meur, Gwenn Le (VerfasserIn) , Ryan, Margret (VerfasserIn) , Czarnowska, Elzbieta (VerfasserIn) , Jansen, Jos C. (VerfasserIn) , He, Miao (VerfasserIn) , Ficicioglu, Can (VerfasserIn) , Pichurin, Pavel (VerfasserIn) , Hasadsri, Linda (VerfasserIn) , Minassian, Berge (VerfasserIn) , Rugierri, Alessandra (VerfasserIn) , Kalimo, Hannu (VerfasserIn) , Ríos‐Ocampo, W. Alfredo (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Rodenburg, Richard (VerfasserIn) , Jonker, Johan W. (VerfasserIn) , Holleboom, Adriaan G. (VerfasserIn) , Morava, Eva (VerfasserIn) , Veltman, Joris A. (VerfasserIn) , Socha, Piotr (VerfasserIn) , Stevens, Tom H. (VerfasserIn) , Simons, Matias (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    Deficiency of ECHS1 causes mitochondrial encephalopathy with cardiac involvement von Haack, Tobias (VerfasserIn) , Jackson, Christopher B. (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Kremer, Laura S. (VerfasserIn) , Schaller, André (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Vries, Maaike C. de (VerfasserIn) , Schottmann, Gudrun (VerfasserIn) , Santra, Saikat (VerfasserIn) , Büchner, Boriana (VerfasserIn) , Wieland, Thomas (VerfasserIn) , Graf, Elisabeth (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Eggimann, Sandra (VerfasserIn) , Ohtake, Akira (VerfasserIn) , Okazaki, Yasushi (VerfasserIn) , Kohda, Masakazu (VerfasserIn) , Kishita, Yoshihito (VerfasserIn) , Tokuzawa, Yoshimi (VerfasserIn) , Sauer, Sascha (VerfasserIn) , Memari, Yasin (VerfasserIn) , Kolb‐Kokocinski, Anja (VerfasserIn) , Durbin, Richard (VerfasserIn) , Hasselmann, Oswald (VerfasserIn) , Cremer, Kirsten (VerfasserIn) , Albrecht, Beate (VerfasserIn) , Wieczorek, Dagmar (VerfasserIn) , Engels, Hartmut (VerfasserIn) , Hahn, Dagmar (VerfasserIn) , Zink, Alexander M. (VerfasserIn) , Alston, Charlotte L. (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Rodenburg, Richard J. (VerfasserIn) , Trollmann, Regina (VerfasserIn) , Sperl, Wolfgang (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Bolognini, Ramona (VerfasserIn) , Schuelke, Markus (VerfasserIn) , Nuoffer, Jean-Marc (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    NUBPL mutations in patients with complex I deficiency and a distinct MRI pattern von Kevelam, Sietske H. (VerfasserIn) , Rodenburg, Richard J. (VerfasserIn) , Wolf, Nicole I. (VerfasserIn) , Ferreira, Patrick (VerfasserIn) , Lunsing, Roelineke J. (VerfasserIn) , Nijtmans, Leo G. (VerfasserIn) , Mitchell, Anne (VerfasserIn) , Arroyo, Hugo A. (VerfasserIn) , Rating, Dietz (VerfasserIn) , Vanderver, Adeline (VerfasserIn) , Berkel, Carola G. M. van (VerfasserIn) , Abbink, Truus E. M. (VerfasserIn) , Heutink, Peter (VerfasserIn) , Knaap, Marjo S. van der (VerfasserIn) ,


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    A mutation in the FAM36A gene, the human ortholog of COX20, impairs cytochrome c oxidase assembly and is associated with ataxia and muscle hypotonia von Szklarczyk, Radek (VerfasserIn) , Wanschers, Bas F. J. (VerfasserIn) , Nijtmans, Leo G. (VerfasserIn) , Rodenburg, Richard J. (VerfasserIn) , Zschocke, Johannes (VerfasserIn) , Dikow, Nicola (VerfasserIn) , van den Brand, Mariël A. M. (VerfasserIn) , Hendriks-Franssen, Marthe G. M. (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Veltman, Joris A. (VerfasserIn) , Nooteboom, Marco (VerfasserIn) , Koopman, Werner J. H. (VerfasserIn) , Willems, Peter H.G.M. (VerfasserIn) , Smeitink, Jan A. M. (VerfasserIn) , Huynen, Martijn A. (VerfasserIn) , van den Heuvel, Lambertus P. (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Mutation in mitochondrial ribosomal protein MRPS22 leads to Cornelia de Lange-like phenotype, brain abnormalities and hypertrophic cardiomyopathy von Smits, Paulien (VerfasserIn) , Saada, Ann (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Heister, Angelien J. (VerfasserIn) , Brink, Maaike (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Miller, Chaya (VerfasserIn) , Haas, Dorothea (VerfasserIn) , Hantschmann, Ralph (VerfasserIn) , Rodenburg, Richard J. T. (VerfasserIn) , Smeitink, Jan A. M. (VerfasserIn) , van den Heuvel, Lambert P. (VerfasserIn) ,


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