Suchergebnisse - Altmüller, Janine

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    SEC24C deficiency causes trafficking and glycosylation abnormalities in an epileptic encephalopathy with cataracts and dyserythropoeisis von Bögershausen, Nina (VerfasserIn) , Cavdarli, Büsranur (VerfasserIn) , Nagai, Taylor H. (VerfasserIn) , Milev, Miroslav P. (VerfasserIn) , Wolff, Alexander (VerfasserIn) , Mehranfar, Mahsa (VerfasserIn) , Schmidt, Julia (VerfasserIn) , Choudhary, Dharmendra (VerfasserIn) , Gutiérrez-Gutiérrez, Óscar (VerfasserIn) , Cyganek, Lukas (VerfasserIn) , Saint-Dic, Djenann (VerfasserIn) , Zibat, Arne (VerfasserIn) , Köhrer, Karl (VerfasserIn) , Wollenweber, Tassilo E. (VerfasserIn) , Wieczorek, Dagmar (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Borodina, Tatiana (VerfasserIn) , Kaçar, Dilek (VerfasserIn) , Haliloğlu, Göknur (VerfasserIn) , Li, Yun (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Sacher, Michael (VerfasserIn) , Knapik, Ela W. (VerfasserIn) , Yigit, Gökhan (VerfasserIn) , Wollnik, Bernd (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    Pathogen dynamics and discovery of novel viruses and enzymes by deep nucleic acid sequencing of wastewater von Wyler, Emanuel (VerfasserIn) , Lauber, Chris (VerfasserIn) , Manukyan, Artür (VerfasserIn) , Deter, Aylina (VerfasserIn) , Quedenau, Claudia (VerfasserIn) , Teixeira Alves, Luiz Gustavo (VerfasserIn) , Wylezich, Claudia (VerfasserIn) , Borodina, Tatiana (VerfasserIn) , Seitz, Stefan (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Landthaler, Markus (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    Mutation-induced LZTR1 polymerization provokes cardiac pathology in recessive Noonan syndrome von Busley, Alexandra Viktoria (VerfasserIn) , Gutiérrez-Gutiérrez, Óscar (VerfasserIn) , Hammer, Elke (VerfasserIn) , Koitka, Fabian (VerfasserIn) , Mirzaiebadizi, Amin (VerfasserIn) , Steinegger, Martin (VerfasserIn) , Pape, Constantin (VerfasserIn) , Böhmer, Linda (VerfasserIn) , Schroeder, Henning (VerfasserIn) , Kleinsorge, Mandy (VerfasserIn) , Engler, Melanie (VerfasserIn) , Cirstea, Ion Cristian (VerfasserIn) , Gremer, Lothar (VerfasserIn) , Willbold, Dieter (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Marbach, Felix (VerfasserIn) , Hasenfuss, Gerd (VerfasserIn) , Zimmermann, Wolfram-Hubertus (VerfasserIn) , Ahmadian, Mohammad Reza (VerfasserIn) , Wollnik, Bernd (VerfasserIn) , Cyganek, Lukas (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Germline C1GALT1C1 mutation causes a multisystem chaperonopathy von Erger, Florian (VerfasserIn) , Aryal, Rajindra P. (VerfasserIn) , Reusch, Björn (VerfasserIn) , Matsumoto, Yasuyuki (VerfasserIn) , Meyer, Robert (VerfasserIn) , Zeng, Junwei (VerfasserIn) , Knopp, Cordula (VerfasserIn) , Noel, Maxence (VerfasserIn) , Muerner, Lukas (VerfasserIn) , Wenzel, Andrea (VerfasserIn) , Kohl, Stefan (VerfasserIn) , Tschernoster, Nikolai (VerfasserIn) , Rappl, Gunter (VerfasserIn) , Rouvet, Isabelle (VerfasserIn) , Schröder-Braunstein, Jutta (VerfasserIn) , Seibert, Felix S. (VerfasserIn) , Thiele, Holger (VerfasserIn) , Häusler, Martin G. (VerfasserIn) , Weber, Lutz T. (VerfasserIn) , Büttner-Herold, Maike (VerfasserIn) , Elbracht, Miriam (VerfasserIn) , Cummings, Sandra F. (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Habbig, Sandra (VerfasserIn) , Cummings, Richard D. (VerfasserIn) , Beck, Bodo B. (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    MAGED2 controls vasopressin-induced aquaporin-2 expression in collecting duct cells von Reusch, Björn (VerfasserIn) , Bartram, Malte P. (VerfasserIn) , Dafinger, Claudia (VerfasserIn) , Palacio-Escat, Nicolàs (VerfasserIn) , Wenzel, Andrea (VerfasserIn) , Fenton, Robert A. (VerfasserIn) , Sáez Rodríguez, Julio (VerfasserIn) , Schermer, Bernhard (VerfasserIn) , Benzing, Thomas (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Beck, Bodo B. (VerfasserIn) , Rinschen, Markus M. (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    RNA modification mapping with JACUSA2 von Piechotta, Michael (VerfasserIn) , Naarmann-de Vries, Isabel S. (VerfasserIn) , Wang, Qi (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Dieterich, Christoph (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    Prevalence of cancer predisposition germline variants in male breast cancer patients: results of the German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer von Rolfes, Muriel (VerfasserIn) , Borde, Julika (VerfasserIn) , Möllenhoff, Kathrin (VerfasserIn) , Kayali, Mohamad (VerfasserIn) , Ernst, Corinna (VerfasserIn) , Gehrig, Andrea (VerfasserIn) , Sutter, Christian (VerfasserIn) , Ramser, Juliane (VerfasserIn) , Niederacher, Dieter (VerfasserIn) , Horváth, Judit (VerfasserIn) , Arnold, Norbert (VerfasserIn) , Meindl, Alfons (VerfasserIn) , Auber, Bernd (VerfasserIn) , Rump, Andreas (VerfasserIn) , Wang-Gohrke, Shan (VerfasserIn) , Ritter, Julia (VerfasserIn) , Hentschel, Julia (VerfasserIn) , Thiele, Holger (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Nürnberg, Peter (VerfasserIn) , Rhiem, Kerstin (VerfasserIn) , Engel, Christoph (VerfasserIn) , Wappenschmidt, Barbara (VerfasserIn) , Schmutzler, Rita (VerfasserIn) , Hahnen, Eric (VerfasserIn) , Hauke, Jan (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    Full-length spatial transcriptomics reveals the unexplored isoform diversity of the myocardium post-MI von Boileau, Etienne (VerfasserIn) , Li, Xue (VerfasserIn) , Naarmann-de Vries, Isabel S. (VerfasserIn) , Becker, Christian (VerfasserIn) , Casper, Ramona (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Leuschner, Florian (VerfasserIn) , Dieterich, Christoph (VerfasserIn) ,


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  9. 9
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    Human UPF3A and UPF3B enable fault‐tolerant activation of nonsense‐mediated mRNA decay von Wallmeroth, Damaris (VerfasserIn) , Lackmann, Jan-Wilm (VerfasserIn) , Kueckelmann, Sabrina (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Dieterich, Christoph (VerfasserIn) , Böhm, Volker (VerfasserIn) , Gehring, Niels H. (VerfasserIn) ,


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  10. 10
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    Exon junction complex-associated multi-adapter RNPS1 nucleates splicing regulatory complexes to maintain transcriptome surveillance von Schlautmann, Lena P. (VerfasserIn) , Lackmann, Jan-Wilm (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Dieterich, Christoph (VerfasserIn) , Böhm, Volker (VerfasserIn) , Gehring, Niels H. (VerfasserIn) ,


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  11. 11
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    Overarching control of autophagy and DNA damage response by CHD6 revealed by modeling a rare human pathology von Kargapolova, Yulia (VerfasserIn) , Rehimi, Rizwan (VerfasserIn) , Kayserili, Hülya (VerfasserIn) , Brühl, Joanna (VerfasserIn) , Sofiadis, Konstantinos (VerfasserIn) , Zirkel, Anne (VerfasserIn) , Palikyras, Spiros (VerfasserIn) , Mizi, Athanasia (VerfasserIn) , Li, Yun (VerfasserIn) , Yigit, Gökhan (VerfasserIn) , Hoischen, Alexander (VerfasserIn) , Frank, Stefan (VerfasserIn) , Russ, Nicole (VerfasserIn) , Trautwein, Jonathan (VerfasserIn) , van Bon, Bregje (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Laugsch, Magdalena (VerfasserIn) , Gusmao, Eduardo Gade (VerfasserIn) , Josipovic, Natasa (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Nürnberg, Peter (VerfasserIn) , Längst, Gernot (VerfasserIn) , Kaiser, Frank J. (VerfasserIn) , Watrin, Erwan (VerfasserIn) , Brunner, Han (VerfasserIn) , Rada-Iglesias, Alvaro (VerfasserIn) , Kurian, Leo (VerfasserIn) , Wollnik, Bernd (VerfasserIn) , Bouazoune, Karim (VerfasserIn) , Papantonis, Argyris (VerfasserIn) ,


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  12. 12
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    SMG5-SMG7 authorize nonsense-mediated mRNA decay by enabling SMG6 endonucleolytic activity von Böhm, Volker (VerfasserIn) , Kückelmann, Sabrina (VerfasserIn) , Gerbracht, Jennifer V. (VerfasserIn) , Kallabis, Sebastian (VerfasserIn) , Britto-Borges, Thiago (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Krüger, Marcus (VerfasserIn) , Dieterich, Christoph (VerfasserIn) , Gehring, Niels H. (VerfasserIn) ,


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  13. 13
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    Single-cell transcriptome sequencing on the Nanopore platform with ScNapBar von Wang, Qi (VerfasserIn) , Bönigk, Sven (VerfasserIn) , Böhm, Volker (VerfasserIn) , Gehring, Niels H. (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Dieterich, Christoph (VerfasserIn) ,


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  14. 14
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    A comparison of metabolic labeling and statistical methods to infer genome-wide dynamics of RNA turnover von Boileau, Etienne (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Naarmann-de Vries, Isabel S. (VerfasserIn) , Dieterich, Christoph (VerfasserIn) ,


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  15. 15
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    Long-term data on two sisters with C3GN due to an identical, homozygous CFH mutation and autoantibodies von Hackl, Agnes (VerfasserIn) , Erger, Florian (VerfasserIn) , Skerka, Christine (VerfasserIn) , Wenzel, Andrea (VerfasserIn) , Tschernoster, Nikoai (VerfasserIn) , Ehren, Rasmus (VerfasserIn) , Burgmaier, Kathrin (VerfasserIn) , Riehmer, Vera (VerfasserIn) , Licht, Christoph (VerfasserIn) , Kirschfink, Michael (VerfasserIn) , Weber, Lutz T. (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Zipfel, Peter F. (VerfasserIn) , Habbig, Sandra (VerfasserIn) ,


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  16. 16
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    Association of germline variant status with therapy response in high-risk early-stage breast cancer: a secondary analysis of the geparOcto randomized clinical trial von Pohl-Rescigno, Esther (VerfasserIn) , Hauke, Jan (VerfasserIn) , Loibl, Sibylle (VerfasserIn) , Möbus, Volker (VerfasserIn) , Denkert, Carsten (VerfasserIn) , Fasching, Peter A. (VerfasserIn) , Kayali, Mohamad (VerfasserIn) , Ernst, Corinna (VerfasserIn) , Weber-Lassalle, Nana (VerfasserIn) , Hanusch, Claus (VerfasserIn) , Tesch, Hans (VerfasserIn) , Müller, Volkmar (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Thiele, Holger (VerfasserIn) , Untch, Michael (VerfasserIn) , Lübbe, Kristina (VerfasserIn) , Nürnberg, Peter (VerfasserIn) , Rhiem, Kerstin (VerfasserIn) , Furlanetto, Jenny (VerfasserIn) , Lederer, Bianca (VerfasserIn) , Jackisch, Christian (VerfasserIn) , Nekljudova, Valentina (VerfasserIn) , Schmutzler, Rita K. (VerfasserIn) , Schneeweiss, Andreas (VerfasserIn) , Hahnen, Eric (VerfasserIn) ,


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  17. 17
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    Intronic CRISPR repair in a preclinical model of Noonan Syndrome-Associated Cardiomyopathy von Hanses, Ulrich (VerfasserIn) , Kleinsorge, Mandy (VerfasserIn) , Roos, Lennart (VerfasserIn) , Yigit, Gökhan (VerfasserIn) , Li, Yun (VerfasserIn) , Barbarics, Boris (VerfasserIn) , El-Battrawy, Ibrahim (VerfasserIn) , Lan, Huan (VerfasserIn) , Tiburcy, Malte (VerfasserIn) , Hindmarsh, Robin (VerfasserIn) , Lenz, Christof (VerfasserIn) , Salinas, Gabriela (VerfasserIn) , Diecke, Sebastian (VerfasserIn) , Müller, Christian (VerfasserIn) , Adham, Ibrahim (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Nürnberg, Peter (VerfasserIn) , Paul, Thomas (VerfasserIn) , Zimmermann, Wolfram-Hubertus (VerfasserIn) , Hasenfuss, Gerd (VerfasserIn) , Wollnik, Bernd (VerfasserIn) , Cyganek, Lukas (VerfasserIn) ,


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  18. 18
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    Correction to: Novel mutations in KMT2B offer pathophysiological insights on childhood-onset progressive dystonia von Dafsari, Hormos Salimi (VerfasserIn) , Sprute, Rosanne (VerfasserIn) , Wunderlich, Gilbert (VerfasserIn) , Daimagüler, Hülya-Sevcan (VerfasserIn) , Karaca, Ezgi (VerfasserIn) , Contreras, Adriana (VerfasserIn) , Becker, Kerstin (VerfasserIn) , Schulze-Rhonhof, Mira (VerfasserIn) , Kiening, Karl (VerfasserIn) , Karakulak, Tülay (VerfasserIn) , Kloss, Manja (VerfasserIn) , Horn, Annette (VerfasserIn) , Pauls, Amande (VerfasserIn) , Nürnberg, Peter (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Thiele, Holger (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Koy, Anne (VerfasserIn) , Cirak, Sebahattin (VerfasserIn) ,


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  19. 19
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    Novel mutations in KMT2B offer pathophysiological insights into childhood-onset progressive dystonia von Dafsari, Hormos Salimi (VerfasserIn) , Sprute, Rosanne (VerfasserIn) , Wunderlich, Gilbert (VerfasserIn) , Daimagüler, Hülya-Sevcan (VerfasserIn) , Karaca, Ezgi (VerfasserIn) , Contreras, Adriana (VerfasserIn) , Becker, Kerstin (VerfasserIn) , Schulze-Rhonhof, Mira (VerfasserIn) , Kiening, Karl (VerfasserIn) , Karakulak, Tülay (VerfasserIn) , Kloss, Manja (VerfasserIn) , Horn, Annette (VerfasserIn) , Pauls, Amande (VerfasserIn) , Nürnberg, Peter (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Thiele, Holger (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Koy, Anne (VerfasserIn) , Cirak, Sebahattin (VerfasserIn) ,


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  20. 20
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    Deleterious somatic variants in 473 consecutive individuals with ovarian cancer: results of the observational AGO-TR1 study (NCT02222883) von Hauke, Jan (VerfasserIn) , Hahnen, Eric (VerfasserIn) , Schneider, Stephanie (VerfasserIn) , Reuss, Alexander (VerfasserIn) , Richters, Lisa (VerfasserIn) , Kommoss, Stefan (VerfasserIn) , Heimbach, André (VerfasserIn) , Marmé, Frederik (VerfasserIn) , Schmidt, Sandra (VerfasserIn) , Prieske, Katharina (VerfasserIn) , Gevensleben, Heidrun (VerfasserIn) , Burges, Alexander (VerfasserIn) , Borde, Julika (VerfasserIn) , Gregorio, Nikolaus De (VerfasserIn) , Nürnberg, Peter (VerfasserIn) , El-Balat, Ahmed (VerfasserIn) , Thiele, Holger (VerfasserIn) , Hilpert, Felix (VerfasserIn) , Altmüller, Janine (VerfasserIn) , Meier, Werner (VerfasserIn) , Dietrich, Dimo (VerfasserIn) , Kimmig, Rainer (VerfasserIn) , Schoemig-Markiefka, Birgid (VerfasserIn) , Kast, Karin (VerfasserIn) , Braicu, Elena (VerfasserIn) , Baumann, Klaus (VerfasserIn) , Jackisch, Christian (VerfasserIn) , Park-Simon, Tjoung-Won (VerfasserIn) , Ernst, Corinna (VerfasserIn) , Hanker, Lars (VerfasserIn) , Pfisterer, Jacobus (VerfasserIn) , Schnelzer, Andreas (VerfasserIn) , Bois, Andreas du (VerfasserIn) , Schmutzler, Rita K. (VerfasserIn) , Harter, Philipp (VerfasserIn) ,


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