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De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke von Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Zott, Benedikt (VerfasserIn) , Lieftüchter, Victoria (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Schmidt, Axel (VerfasserIn) , Peters, Philipp (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Zaddach, Malin (VerfasserIn) , Zimmermann, Hanna (VerfasserIn) , Hüning, Irina (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Bianzano, Alyssa (VerfasserIn) , Hughes, Joanne (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , McFarland, Robert (VerfasserIn) , Devlin, Anita (VerfasserIn) , Mihaljević, Mihaela (VerfasserIn) , Barišić, Nina (VerfasserIn) , Rohlfs, Meino (VerfasserIn) , Wilfling, Sibylle (VerfasserIn) , Sondheimer, Neal (VerfasserIn) , Hewson, Stacy (VerfasserIn) , Marinakis, Nikolaos M. (VerfasserIn) , Kosma, Konstantina (VerfasserIn) , Traeger-Synodinos, Joanne (VerfasserIn) , Elbracht, Miriam (VerfasserIn) , Begemann, Matthias (VerfasserIn) , Trepels-Kottek, Sonja (VerfasserIn) , Hasan, Dimah (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Capra, Valeria (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , van der Ven, Amelie T. (VerfasserIn) , Driemeyer, Joenna (VerfasserIn) , Apitz, Christian (VerfasserIn) , Krämer, Johannes (VerfasserIn) , Strong, Alanna (VerfasserIn) , Hakonarson, Hakon (VerfasserIn) , Watson, Deborah (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Borggraefe, Ingo (VerfasserIn) , Spiegler, Juliane (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Paolini, Marco (VerfasserIn) , Gerstl, Lucia (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) ,

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Evidence that non-syndromic familial tall stature has an oligogenic origin including ciliary genes von Weiß, Birgit (VerfasserIn) , Röth, Ralph (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) ,

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Tumor mutational burden and immune infiltration as independent predictors of response to neoadjuvant immune checkpoint inhibition in early TNBC in GeparNuevo von Karn, Thomas (VerfasserIn) , Denkert, C. (VerfasserIn) , Weber, K. E. (VerfasserIn) , Holtrich, U. (VerfasserIn) , Hanusch, C. (VerfasserIn) , Sinn, B. V. (VerfasserIn) , Higgs, B. W. (VerfasserIn) , Jank, P. (VerfasserIn) , Sinn, Peter (VerfasserIn) , Huober, J. (VerfasserIn) , Becker, C. (VerfasserIn) , Blohmer, J. -U. (VerfasserIn) , Marmé, Frederik (VerfasserIn) , Schmitt, W. D. (VerfasserIn) , Wu, S. (VerfasserIn) , van Mackelenbergh, M. (VerfasserIn) , Müller, V. (VerfasserIn) , Schem, C. (VerfasserIn) , Stickeler, E. (VerfasserIn) , Fasching, P. A. (VerfasserIn) , Jackisch, C. (VerfasserIn) , Untch, M. (VerfasserIn) , Schneeweiss, Andreas (VerfasserIn) , Loibl, S. (VerfasserIn) ,

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Two cases of recessive intellectual disability caused by NDST1 and METTL23 variants von Khan, Amjad (VerfasserIn) , Miao, Zhichao (VerfasserIn) , Umair, Muhammad (VerfasserIn) , Ullah, Amir (VerfasserIn) , Alshabeeb, Mohammad A. (VerfasserIn) , Bilal, Muhammad (VerfasserIn) , Ahmad, Farooq (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) , Ansar, Muhammad (VerfasserIn) , Carapito, Raphael (VerfasserIn) ,

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CASP9 germline mutation in a family with multiple brain tumors von Ronellenfitsch, Michael Wilfried (VerfasserIn) , Steinbach, Joachim Peter (VerfasserIn) , Felsberg, Jörg (VerfasserIn) , Capper, David (VerfasserIn) , Schittenhelm, Jens Florian (VerfasserIn) , Klink, Barbara (VerfasserIn) , Mittelbronn, Michel Guy André (VerfasserIn) ,

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Mutations in SULT2B1 cause autosomal-recessive congenital ichthyosis in humans von Heinz, Lisa (VerfasserIn) , Haußer-Siller, Ingrid (VerfasserIn) ,

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DDX3X mutations in two girls with a phenotype overlapping Toriello-Carey syndrome von Dikow, Nicola (VerfasserIn) , Granzow, Martin (VerfasserIn) , Karch, Stephanie (VerfasserIn) , Hinderhofer, Katrin (VerfasserIn) , Paramasivam, Nagarajan (VerfasserIn) , Kaufmann, Lilian (VerfasserIn) , Fischer, Christine (VerfasserIn) , Evers, Christina (VerfasserIn) , Eils, Roland (VerfasserIn) , Bartram, Claus R. (VerfasserIn) , Moog, Ute (VerfasserIn) ,

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Findings made in gene panel to whole genome sequencing: data, knowledge, ethics - and consequences? von Winkler, Eva C. (VerfasserIn) , Wiemann, Stefan (VerfasserIn) ,

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