Suchergebnisse - Pons, Roser

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    Patients with Allan-Herndon-Dudley Syndrome (MCT8 deficiency) display symptoms of Parkinsonism in childhood and respond to Levodopa/Carbidopa treatment von Wilpert, Nina-Maria (VerfasserIn) , Hewitt, Angela L. (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Henke, Marie-Thérèse (VerfasserIn) , Dell'Orco, Andrea (VerfasserIn) , Bauer, Martin (VerfasserIn) , Grolik, Christiane (VerfasserIn) , Menz, Stephan (VerfasserIn) , Wahle, Monika (VerfasserIn) , Zink, Annika (VerfasserIn) , Prigione, Alessandro (VerfasserIn) , Reinauer, Christina (VerfasserIn) , Lange, Catharina (VerfasserIn) , Furth, Christian (VerfasserIn) , Brockmann, Knut (VerfasserIn) , Jung-Klawitter, Sabine (VerfasserIn) , Christ, Stine (VerfasserIn) , Kaindl, Angela M. (VerfasserIn) , Tietze, Anna (VerfasserIn) , Krude, Heiko (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Schuelke, Markus (VerfasserIn) ,


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  2. 2
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    The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency von Julià-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Olivella, Mireia (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Lücke, Thomas (VerfasserIn) , Fung, Cheuk-Wing (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Rovira-Remisa, M. Mar (VerfasserIn) , Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Stevanović, Galina (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Jung-Klawitter, Sabine (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    Levodopa-refractory hyperprolactinemia and pituitary findings in inherited disorders of biogenic amine metabolism von Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Akgöz Karaosmanoğlu, Ayça (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Karaca, Meryem (VerfasserIn) , Schwartz, Ida Vanessa (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Palacios, Natalia Alexandra Julia (VerfasserIn) , Porta, Francesco (VerfasserIn) , Kavecan, Ivana (VerfasserIn) , Balcı, Mehmet Cihan (VerfasserIn) , Dy-Hollins, Marisela E. (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Oppebøen, Mari (VerfasserIn) , Medeiros, Leonardo Simão (VerfasserIn) , de Paula, Leila Cristina Pedroso (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Gökçay, Gülden (VerfasserIn) , Hübschmann, Daniel (VerfasserIn) , Harting, Inga (VerfasserIn) , Özön, Z. Alev (VerfasserIn) , Sivri, Serap (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: requirements for safe application and knowledge-generating follow-up von Roubertie, Agathe (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Flint, Lisa (VerfasserIn) , Willemsen, Michel A. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Cazorla, Angels Garcia (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , François-Heude, Marie Céline (VerfasserIn) , Hwu, Paul (VerfasserIn) , Zeev, Bruria Ben (VerfasserIn) , Kiening, Karl (VerfasserIn) , Roujeau, Thomas (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , Alfadhel, Majid (VerfasserIn) , Alghamdi, Malak Ali (VerfasserIn) , Anikster, Yair (VerfasserIn) , Bao, Xinhua (VerfasserIn) , Bashiri, Fahad A. (VerfasserIn) , Zeev, Bruria Ben (VerfasserIn) , Bisello, Giovanni (VerfasserIn) , Ceylan, Ahmet Cevdet (VerfasserIn) , Chien, Yin-Hsiu (VerfasserIn) , Choy, Yew Sing (VerfasserIn) , Elsea, Sarah H. (VerfasserIn) , Flint, Lisa (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Gijavanekar, Charul (VerfasserIn) , Gümüş, Emel Yılmaz (VerfasserIn) , Hamad, Muddathir H. (VerfasserIn) , Hişmi, Burcu (VerfasserIn) , Honzik, Tomas (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Hwu, Wuh-Liang (VerfasserIn) , Ibáñez-Micó, Salvador (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Kasapkara, Çiğdem Seher (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Kusmierska, Katarzyna (VerfasserIn) , Liu, Ning (VerfasserIn) , Ngu, Lock Hock (VerfasserIn) , Odom, John D. (VerfasserIn) , Ong, Winnie Peitee (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Oppeboen, Mari (VerfasserIn) , Pearl, Phillip L. (VerfasserIn) , Pérez, Belén (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Rygiel, Agnieszka Magdalena (VerfasserIn) , Shien, Tan Ee (VerfasserIn) , Spaull, Robert (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Tabarki, Brahim (VerfasserIn) , Tangeraas, Trine (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Wen, Yongxin (VerfasserIn) , Yakob, Yusnita (VerfasserIn) , Yin, Jasmine Goh Chew (VerfasserIn) , Zeman, Jiri (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    Corrigendum to: Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes von Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Bertoldi, Mariarita (VerfasserIn) , Alfadhel, Majid (VerfasserIn) , Alghamdi, Malak Ali (VerfasserIn) , Anikster, Yair (VerfasserIn) , Bao, Xinhua (VerfasserIn) , Bashiri, Fahad A. (VerfasserIn) , Zeev, Bruria Ben (VerfasserIn) , Bisello, Giovanni (VerfasserIn) , Ceylan, Ahmet Cevdet (VerfasserIn) , Chien, Yin-Hsiu (VerfasserIn) , Choy, Yew Sing (VerfasserIn) , Elsea, Sarah H. (VerfasserIn) , Flint, Lisa (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Gijavanekar, Charul (VerfasserIn) , Gümüş, Emel Yılmaz (VerfasserIn) , Hamad, Muddathir H. (VerfasserIn) , Hişmi, Burcu (VerfasserIn) , Honzik, Tomas (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Hwu, Wuh-Liang (VerfasserIn) , Ibáñez-Micó, Salvador (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Juliá-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Kasapkara, Çiğdem Seher (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Kusmierska, Katarzyna (VerfasserIn) , Liu, Ning (VerfasserIn) , Ngu, Lock Hock (VerfasserIn) , Odom, John D. (VerfasserIn) , Ong, Winnie Peitee (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Oppeboen, Mari (VerfasserIn) , Pearl, Phillip L. (VerfasserIn) , Pérez, Belén (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Rygiel, Agnieszka Magdalena (VerfasserIn) , Shien, Tan Ee (VerfasserIn) , Spaull, Robert (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Tabarki, Brahim (VerfasserIn) , Tangeraas, Trine (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Wen, Yongxin (VerfasserIn) , Yakob, Yusnita (VerfasserIn) , Yin, Jasmine Goh Chew (VerfasserIn) , Zeman, Jiri (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines von Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Oppebøen, Mari (VerfasserIn) , Kılavuz, Sebile (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Porta, Francesco (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Hübschmann, Daniel (VerfasserIn) , Garbade, Sven F. (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Fung, Cheuk-Wing (VerfasserIn) , Guder, Philipp (VerfasserIn) , Hong, Stacey Tay Kiat (VerfasserIn) , Karall, Daniela (VerfasserIn) , Kato, Mitsuhiro (VerfasserIn) , Kavecan, Ivana (VerfasserIn) , Koht, Jeanette Aimee (VerfasserIn) , Kuster, Alice (VerfasserIn) , Lücke, Thomas (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Mir, Pablo (VerfasserIn) , Mühlhausen, Chris (VerfasserIn) , Önenli Mungan, Halise Neslihan (VerfasserIn) , Palacios, Natalia Alexandra Julia (VerfasserIn) , Ramos, Joaquín Alejandro Fernández (VerfasserIn) , Steel, Dora (VerfasserIn) , Stevanović, Galina (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: an analysis of 70 patients von Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Mohr, Alexander (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Yildiz, Yilmaz (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Oppebøen, Mari (VerfasserIn) , Koht, Jeanette Aimee (VerfasserIn) , Podzamczer-Valls, Inés (VerfasserIn) , Domingo-Jimenez, Rosario (VerfasserIn) , Ibáñez, Salvador (VerfasserIn) , Alcoverro-Fortuny, Oscar (VerfasserIn) , Gómez-Alemany, Teresa (VerfasserIn) , de Castro, Pedro (VerfasserIn) , Alfonsi, Chiara (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Guder, Philipp (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Harting, Inga (VerfasserIn) ,


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  9. 9
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    Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry von Keller, Mareike (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Julia Palacios, Natalia Alexandra (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer R. (VerfasserIn) , Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Koht, Jeanette Aimee (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Serrano-Lomelin, Jesus (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Fernández Ramos, Joaquín Alejandro (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kiat Hong, Stacey Tay (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Kavecan, Ivana (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Lücke, Thomas (VerfasserIn) , Manzoni, Francesca (VerfasserIn) , Mastrangelo, Mario (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Mir, Pablo (VerfasserIn) , Oppebøen, Mari (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Steel, Dora (VerfasserIn) , Stevanović, Galina (VerfasserIn) , Fung, Cheuk-Wing (VerfasserIn) ,


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  10. 10
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    Novel protein biomarkers of monoamine metabolism defects correlate with disease severity von Tristán-Noguero, Alba (VerfasserIn) , Borràs, Eva (VerfasserIn) , Molero-Luis, Marta (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Peters, Tessa (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , Willemsen, Michel (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Thony, Beat (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Yapici, Zuhal (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Hyland, Keith (VerfasserIn) , Agosta, Guillermo E. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Artuch, Rafael (VerfasserIn) , Sabidó, Eduard (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) ,


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  11. 11
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    Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies von Opladen, Thomas (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Yildiz, Yilmaz (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Heales, Simon (VerfasserIn) , Pope, Simon (VerfasserIn) , Porta, Francesco (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Regal, Luc (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Artuch, Rafael (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , Mastrangelo, Mario (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) ,


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  12. 12
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    Correction to: Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies von Opladen, Thomas (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Yildiz, Yilmaz (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Heales, Simon (VerfasserIn) , Pope, Simon (VerfasserIn) , Porta, Francesco (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Regal, Luc (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Artuch, Rafael (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , Mastrangelo, Mario (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) ,


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  13. 13
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    AADCdeficiency from infancy to adulthood: Symptoms and developmental outcome in an international cohort of 63 patients von Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Gilbert, Laura (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Garcia-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Mastrangelo, Mario (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Tay, Stacy K. H. (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Kato, Mitsuhiro (VerfasserIn) , Luecke, Thomas (VerfasserIn) , Oppeboen, Mari (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Steel, Dora (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Meeks, Kathleen D. (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Flint, Lisa (VerfasserIn) ,


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