Suchergebnisse - Friedman, Jennifer

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    De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations von Dias, Kerith-Rae (VerfasserIn) , Carlston, Colleen M. (VerfasserIn) , Blok, Laura E. R. (VerfasserIn) , De Hayr, Lachlan (VerfasserIn) , Nawaz, Urwah (VerfasserIn) , Evans, Carey-Anne (VerfasserIn) , Bayrak-Toydemir, Pinar (VerfasserIn) , Htun, Stephanie (VerfasserIn) , Zhu, Ying (VerfasserIn) , Ma, Alan (VerfasserIn) , Lynch, Sally Ann (VerfasserIn) , Moorwood, Catherine (VerfasserIn) , Stals, Karen (VerfasserIn) , Ellard, Sian (VerfasserIn) , Bainbridge, Matthew N. (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Pappas, John G. (VerfasserIn) , Rabin, Rachel (VerfasserIn) , Nowak, Catherine B. (VerfasserIn) , Douglas, Jessica (VerfasserIn) , Wilson, Theodore E. (VerfasserIn) , Guillen Sacoto, Maria J. (VerfasserIn) , Mullegama, Sureni V. (VerfasserIn) , Palculict, Timothy Blake (VerfasserIn) , Kirk, Edwin P. (VerfasserIn) , Pinner, Jason R. (VerfasserIn) , Edwards, Matthew (VerfasserIn) , Montanari, Francesca (VerfasserIn) , Graziano, Claudio (VerfasserIn) , Pippucci, Tommaso (VerfasserIn) , Dingmann, Bri (VerfasserIn) , Glass, Ian (VerfasserIn) , Mefford, Heather C. (VerfasserIn) , Shimoji, Takeyoshi (VerfasserIn) , Suzuki, Toshimitsu (VerfasserIn) , Yamakawa, Kazuhiro (VerfasserIn) , Streff, Haley (VerfasserIn) , Schaaf, Christian P. (VerfasserIn) , Slavotinek, Anne M. (VerfasserIn) , Voineagu, Irina (VerfasserIn) , Carey, John C. (VerfasserIn) , Buckley, Michael F. (VerfasserIn) , Schenck, Annette (VerfasserIn) , Harvey, Robert J. (VerfasserIn) , Roscioli, Tony (VerfasserIn) ,


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    Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines von Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Oppebøen, Mari (VerfasserIn) , Kılavuz, Sebile (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Porta, Francesco (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Hübschmann, Daniel (VerfasserIn) , Garbade, Sven F. (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Fung, Cheuk-Wing (VerfasserIn) , Guder, Philipp (VerfasserIn) , Hong, Stacey Tay Kiat (VerfasserIn) , Karall, Daniela (VerfasserIn) , Kato, Mitsuhiro (VerfasserIn) , Kavecan, Ivana (VerfasserIn) , Koht, Jeanette Aimee (VerfasserIn) , Kuster, Alice (VerfasserIn) , Lücke, Thomas (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Mir, Pablo (VerfasserIn) , Mühlhausen, Chris (VerfasserIn) , Önenli Mungan, Halise Neslihan (VerfasserIn) , Palacios, Natalia Alexandra Julia (VerfasserIn) , Ramos, Joaquín Alejandro Fernández (VerfasserIn) , Steel, Dora (VerfasserIn) , Stevanović, Galina (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: an analysis of 70 patients von Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Mohr, Alexander (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Yildiz, Yilmaz (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Oppebøen, Mari (VerfasserIn) , Koht, Jeanette Aimee (VerfasserIn) , Podzamczer-Valls, Inés (VerfasserIn) , Domingo-Jimenez, Rosario (VerfasserIn) , Ibáñez, Salvador (VerfasserIn) , Alcoverro-Fortuny, Oscar (VerfasserIn) , Gómez-Alemany, Teresa (VerfasserIn) , de Castro, Pedro (VerfasserIn) , Alfonsi, Chiara (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Guder, Philipp (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Harting, Inga (VerfasserIn) ,


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    Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry von Keller, Mareike (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Julia Palacios, Natalia Alexandra (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer R. (VerfasserIn) , Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Koht, Jeanette Aimee (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Serrano-Lomelin, Jesus (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Fernández Ramos, Joaquín Alejandro (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kiat Hong, Stacey Tay (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Kavecan, Ivana (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Lücke, Thomas (VerfasserIn) , Manzoni, Francesca (VerfasserIn) , Mastrangelo, Mario (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Mir, Pablo (VerfasserIn) , Oppebøen, Mari (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Steel, Dora (VerfasserIn) , Stevanović, Galina (VerfasserIn) , Fung, Cheuk-Wing (VerfasserIn) ,


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  5. 5
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    Novel protein biomarkers of monoamine metabolism defects correlate with disease severity von Tristán-Noguero, Alba (VerfasserIn) , Borràs, Eva (VerfasserIn) , Molero-Luis, Marta (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Peters, Tessa (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , Willemsen, Michel (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Thony, Beat (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Yapici, Zuhal (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Hyland, Keith (VerfasserIn) , Agosta, Guillermo E. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Artuch, Rafael (VerfasserIn) , Sabidó, Eduard (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies von Opladen, Thomas (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Yildiz, Yilmaz (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Heales, Simon (VerfasserIn) , Pope, Simon (VerfasserIn) , Porta, Francesco (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Regal, Luc (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Artuch, Rafael (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , Mastrangelo, Mario (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    Correction to: Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies von Opladen, Thomas (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Yildiz, Yilmaz (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Heales, Simon (VerfasserIn) , Pope, Simon (VerfasserIn) , Porta, Francesco (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Regal, Luc (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Artuch, Rafael (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Thöny, Beat (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , Mastrangelo, Mario (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    Sepiapterin reductase deficiency: a treatable mimic of cerebral palsy von Friedman, Jennifer R. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Lutz, Thomas (VerfasserIn) , Blau, Nenad (VerfasserIn) ,


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